Клинические исследование Пигментный ретинит, Синдром Ашера, Врожденная глухота - Реестр клинических исследований

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Целью данного исследования является характеристика российской популяции пациентов Usher.

Задания:

1 этап. Формирование первичной когорты больных. Предварительный набор пациентов будет осуществляться на основе анализа базы данных пациентов Фонда поддержки слепоглухих «Связь». Пациенты с клинически подтвержденным синдромом Ушера будут оцениваться в соответствии с имеющимися данными клинического обследования.

2 этап. Клиническое обследование больных.

Каждому пациенту будут проведены следующие диагностические процедуры по единому протоколу:

Визометрия (с коррекцией и без коррекции)
Офтальмоскопия
Периметрия
Оптической когерентной томографии
Электроретинография
Зрительно вызванные потенциалы
Рефрактометрия
Пневмотонометрия
Биомикроскопия
Тональная аудиометрия
Электронная аудиометрия (тест ASSR)
Измерение акустического импеданса
вестибулометрия
Электронистагмография
Любые дополнительные обследования и консультации при необходимости

На каждого пациента составляется и ведется медицинская карта, включающая результаты расширенного клинического обследования.

3 этап. Генетическое исследование больных. Всем включенным в исследование пациентам будет проведен однократный забор 4 мл периферической венозной крови. ДНК будет извлечена из лейкоцитов. Образцы ДНК будут проанализированы и помещены на длительное хранение в жидкий азот. Будет проведен статистический и биоинформационный анализ обнаруженных генетических мутаций в исследуемой когорте.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

28

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Российская Федерация
- - Moscow, Российская Федерация, 115478
    - Federal State Budgetary Institution "Research Center for Medical Genetics"
  - Moscow, Российская Федерация, 117593
    - Deaf-Blind Support Foundation "Con-nection"
  - Moscow, Российская Федерация, 123098
    - State Research Center Burnasyan Federal Medical Biophysical Center Federal Medical-Biological Agency
  - Moscow, Российская Федерация, 123182
    - Scientific and Clinical Center for Otorhinolaryngology of FMBA of Russia
  - Moscow, Российская Федерация, 125167
    - Oftalmic LLC
  - Moscow, Российская Федерация, 129085
    - Autonomous nonprofit organization "Scientific and industrial laboratory "Sensor technology for deafblind"

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 65 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Предполагается, что в исследовании примут участие не менее 28 пациентов российской популяции мужчин и женщин в возрасте от 18 до 65 лет с верифицированным диагнозом синдрома Ушера (тип I, II или III по определению консорциума по синдрому Ушера). изучение.

Описание

Критерии включения:

Пациент соответствует клиническим характеристикам синдрома Ушера типа I, II или III, как определено консорциумом по синдрому Ушера.
По результатам аудиометрии тугоухость умеренная или тяжелая (уровень акустического порога слышимости 41 децибел и выше).
Результаты периметрии для каждого глаза показывают сужение на 15 градусов и более.
Пациент ознакомлен с информационным листом участника
Пациент подписал форму информированного согласия

Критерии невключения:

Участие в других клинических исследованиях (или прием исследуемых препаратов) в течение 3 месяцев до включения
Любые состояния, ограничивающие комплаентность (слабоумие, нервно-психические заболевания, злоупотребление наркотиками и алкоголем и др.)
В анамнезе черепно-мозговая травма глаза, баротравма, сотрясение головного мозга, черепно-мозговая травма, нарушение мозгового кровообращения

Критерий исключения:

Отказ пациента от дальнейшего участия в исследовании
Декомпенсированный сахарный диабет
Тяжелая ишемическая болезнь сердца
Хроническое инфекционное заболевание
Пациенты со злокачественными опухолями, в том числе в послеоперационном периоде, пациенты, получающие химиотерапию и/или лучевую терапию

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Изменения структур глазного дна-1 Временное ограничение: До 4 недель	Измерено с помощью офтальмоскопии	До 4 недель
Изменения поля зрения Временное ограничение: До 4 недель	Измерено по периметру	До 4 недель
Изменения в нервных путях зрительной коры головного мозга Временное ограничение: До 4 недель	Измеряется по зрительно вызванным потенциалам	До 4 недель
Изменения оптической рефракции Временное ограничение: До 4 недель	Измерено рефрактометрией	До 4 недель
Изменения внутриглазного давления Временное ограничение: До 4 недель	Измеряется пневмотонометрией	До 4 недель
Изменения хрусталика, роговицы, переднего отрезка глаза Временное ограничение: До 4 недель	Измерено с помощью биомикроскопии	До 4 недель
Изменения остроты зрения Временное ограничение: До 4 недель	Измерено визометрией	До 4 недель
Изменения структур глазного дна-2 Временное ограничение: До 4 недель	Измерено с помощью оптической когерентной томографии	До 4 недель
Изменения дисфункции ганглиозных клеток сетчатки. Временное ограничение: До 4 недель	Измерено с помощью электроретинографии	До 4 недель
Изменения слуха-1 Временное ограничение: До 4 недель	Измеряется тональной аудиометрией	До 4 недель
Изменения слуха-2 Временное ограничение: До 4 недель	Измерено с помощью электронной аудиометрии (тест ASSR)	До 4 недель
Изменения в эффективной передаче звука в среднем ухе Временное ограничение: До 4 недель	Измерено измерением акустического импеданса	До 4 недель
Изменения вестибулярных функций Временное ограничение: До 4 недель	Измеряется вестибулометрией	До 4 недель
Изменения вестибулярных реакций Временное ограничение: До 4 недель	Измеряется с помощью электронистагмографии	До 4 недель

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Sensor Technology for Deafblind

Соавторы

Deaf-Blind Support Foundation Con-nection

Federal State Budgetary Institution Research Center for Medical Genetics

Oftalmic LLC

Burnasyan Federal Medical Biophysical Center

Scientific and Clinical Center for Otorhinolaryngology of FMBA of Russia

ANO Laboratory Sensor-Tech

Следователи

Главный следователь: Vladimir N Trubilin, MD, PhD, Prof, State Research Center Burnasyan Federal Medical Biophysical Center Federal Medical-Biological Agency

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Ivanova ME, Trubilin VN, Atarshchikov DS, Demchinsky AM, Strelnikov VV, Tanas AS, Orlova OM, Machalov AS, Overchenko KV, Markova TV, Golenkova DM, Anoshkin KI, Volodin IV, Zaletaev DV, Pulin AA, Nadelyaeva II, Kalinkin AI, Barh D. Genetic screening of Russian Usher syndrome patients toward selection for gene therapy. Ophthalmic Genet. 2018 Dec;39(6):706-713. doi: 10.1080/13816810.2018.1532527. Epub 2018 Oct 25.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

17 мая 2017 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 апреля 2018 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 июня 2018 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

2 октября 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

23 октября 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

24 октября 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

3 апреля 2019 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

1 апреля 2019 г.

Последняя проверка