Klinisk og genetisk testing av pasienter med Usher-syndrom
1. april 2019 oppdatert av: Sensor Technology for Deafblind
Prospektiv åpen etikett klinisk og genetisk testing av pasienter med Usher syndrom
Denne studien har som mål å karakterisere den russiske befolkningen av Usher-pasienter.
Studieoversikt
Status
Fullført
Detaljert beskrivelse
Denne studien har som mål å karakterisere den russiske befolkningen av Usher-pasienter.
Oppgaver:
Trinn 1. Dannelse av primærkohorten av pasienter. Pasienter forhåndsrekruttering vil bli utført basert på Deaf-Blind Support Foundation "Con-nection" pasientdatabaseanalyse. Pasienter med klinisk bekreftet Usher-syndrom vil bli evaluert i henhold til tilgjengelige data fra den kliniske undersøkelsen.
Trinn 2. Klinisk undersøkelse av pasienter.
Hver pasient vil gjennomgå følgende diagnostiske prosedyrer i henhold til den enhetlige protokollen:
- Visometri (med korreksjon og uten korreksjon)
- Oftalmoskopi
- Perimetri
- Optisk koherenstomografi
- Elektroretinografi
- Visuelt fremkalte potensialer
- Refraktometri
- Pneumotonometri
- Biomikroskopi
- Tonal audiometri
- Elektronisk audiometri (ASSR-test)
- Akustisk impedansmåling
- Vestibulometri
- Elektronytagmografi
- Eventuelle ytterligere undersøkelser og konsultasjoner om nødvendig
Det vil bli utviklet og vedlikeholdt journal for hver pasient bestående av resultater fra utvidet klinisk undersøkelse.
Trinn 3. Genetisk studie av pasienter. Alle påmeldte pasienter vil gjennomgå enkelt 4 ml perifer venøs blodprøve. DNA vil bli ekstrahert fra leukocytter. DNA-prøver vil bli analysert og plassert for langtidslagring i flytende nitrogen. Statistisk og bioinformatisk analyse av påviste genetiske mutasjoner i studiekohorten vil bli utført.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
28
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Moscow, Den russiske føderasjonen, 115478
- Federal State Budgetary Institution "Research Center for Medical Genetics"
-
Moscow, Den russiske føderasjonen, 117593
- Deaf-Blind Support Foundation "Con-nection"
-
Moscow, Den russiske føderasjonen, 123098
- State Research Center Burnasyan Federal Medical Biophysical Center Federal Medical-Biological Agency
-
Moscow, Den russiske føderasjonen, 123182
- Scientific and Clinical Center for Otorhinolaryngology of FMBA of Russia
-
Moscow, Den russiske føderasjonen, 125167
- Oftalmic LLC
-
Moscow, Den russiske føderasjonen, 129085
- Autonomous nonprofit organization "Scientific and industrial laboratory "Sensor technology for deafblind"
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år til 65 år (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Det antas at minst 28 pasienter av den russiske befolkningen av menn og kvinner i alderen 18 til 65 år, med bekreftet diagnose av Usher syndrom (type I, II eller III som definert av Usher syndrom konsortiet), vil delta i denne forskningen studere.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienten oppfyller de kliniske egenskapene for Usher syndrom type I, II eller III som definert av Usher syndrom konsortiet
- I henhold til resultatene av audiometri er hørselstap moderat eller alvorlig (nivået for akustisk hørbarhet er 41 desibel og høyere).
- Resultater av perimetri for hvert øye viser innsnevring i 15 grader eller mer.
- Pasienten er kjent med deltakerinformasjonsskjemaet
- Pasienten signerte skjema for informert samtykke
Kriterier for ikke-inkludering:
- Deltakelse i andre kliniske studier (eller administrering av undersøkelsesmedisiner) i løpet av 3 måneder før inkludering
- Eventuelle forhold som begrenser overholdelse (demens, nevropsykiatrisk sykdom, narkotika- og alkoholmisbruk osv.)
- Medisinsk historie med traumatisk skade på øynene, barotrauma, hjernerystelse, kraniocerebralt traume, cerebrovaskulær ulykke
Ekskluderingskriterier:
- Pasientens avslag på videre deltakelse i forsøket
- Dekompensert diabetes mellitus
- Alvorlig koronarsykdom
- Kronisk infeksjonssykdom
- Pasienter med ondartede svulster inkludert postoperativ periode, pasienter som får kjemoterapi og/eller strålebehandling
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endringer i strukturer av fundus i øyet-1
Tidsramme: Inntil 4 uker
|
Målt ved oftalmoskopi
|
Inntil 4 uker
|
|
Endringer i synsfeltet
Tidsramme: Inntil 4 uker
|
Målt ved perimetri
|
Inntil 4 uker
|
|
Endringer i hjernens visuelle cortex nevrale veier
Tidsramme: Inntil 4 uker
|
Målt ved visuelt fremkalte potensialer
|
Inntil 4 uker
|
|
Endringer i optisk brytning
Tidsramme: Inntil 4 uker
|
Målt ved refraktometri
|
Inntil 4 uker
|
|
Endringer i intraokulært trykk
Tidsramme: Inntil 4 uker
|
Målt ved pneumotonometri
|
Inntil 4 uker
|
|
Endringer i linsen, hornhinnen, fremre del av øyet
Tidsramme: Inntil 4 uker
|
Målt ved biomikroskopi
|
Inntil 4 uker
|
|
Endringer i synsskarphet
Tidsramme: Inntil 4 uker
|
Målt ved visometri
|
Inntil 4 uker
|
|
Endringer i strukturer av fundus i øyet-2
Tidsramme: Inntil 4 uker
|
Målt ved optisk koherenstomografi
|
Inntil 4 uker
|
|
Endringer i retinal ganglioncelledysfunksjon
Tidsramme: Inntil 4 uker
|
Målt ved elektroretinografi
|
Inntil 4 uker
|
|
Endringer i høringen-1
Tidsramme: Inntil 4 uker
|
Målt ved tonal audiometri
|
Inntil 4 uker
|
|
Endringer i høringen-2
Tidsramme: Inntil 4 uker
|
Målt ved elektronisk audiometri (ASSR-test)
|
Inntil 4 uker
|
|
Endringer i effektiv lydoverføring i mellomøret
Tidsramme: Inntil 4 uker
|
Målt ved akustisk impedansmåling
|
Inntil 4 uker
|
|
Endringer i vestibulære funksjoner
Tidsramme: Inntil 4 uker
|
Målt ved vestibulometri
|
Inntil 4 uker
|
|
Endringer i vestibulære reaksjoner
Tidsramme: Inntil 4 uker
|
Målt ved elektronystagmografi
|
Inntil 4 uker
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Vladimir N Trubilin, MD, PhD, Prof, State Research Center Burnasyan Federal Medical Biophysical Center Federal Medical-Biological Agency
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
17. mai 2017
Primær fullføring (Faktiske)
1. april 2018
Studiet fullført (Faktiske)
1. juni 2018
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
2. oktober 2017
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
23. oktober 2017
Først lagt ut (Faktiske)
24. oktober 2017
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
3. april 2019
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
1. april 2019
Sist bekreftet
1. april 2019
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske prosesser
- Sykdommer i nervesystemet
- Øyesykdommer
- Nevrologiske manifestasjoner
- Sykdom
- Medfødte abnormiteter
- Netthinnedegenerasjon
- Retinale sykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Otorhinolaryngologiske sykdommer
- Øresykdommer
- Øyesykdommer, arvelig
- Netthinnedystrofier
- Sensasjonsforstyrrelser
- Abnormiteter, flere
- Hørselsforstyrrelser
- Synsforstyrrelser
- Døv-blinde lidelser
- Hørselstap, sensorineuralt
- Blindhet
- Hørselstap
- Syndrom
- Netthinnebetennelse
- Retinitis Pigmentosa
- Døvhet
- Usher syndrom
Andre studie-ID-numre
- RU-USH-09-2016
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Ubestemt
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .