Pruebas clínicas y genéticas de pacientes con síndrome de Usher

Este estudio tiene como objetivo caracterizar la población rusa de pacientes de Usher.

Tareas:

Etapa 1. Formación de la cohorte primaria de pacientes. El pre-reclutamiento de pacientes se realizará en base al análisis de la base de datos de pacientes "Con-nection" de la Deaf-Blind Support Foundation. Los pacientes con síndrome de Usher clínicamente confirmado serán evaluados de acuerdo con los datos disponibles del examen clínico.

Etapa 2. Examen clínico de los pacientes.

Cada paciente se someterá a los siguientes procedimientos diagnósticos según el protocolo unificado:

• Visometría (con corrección y sin corrección)
• oftalmoscopia
• perimetría
• La tomografía de coherencia óptica
• electrorretinografía
• Potenciales evocados visualmente
• Refractometría
• Neumotonometría
• biomicroscopía
• Audiometría tonal
• Audiometría electrónica (prueba ASSR)
• Medida de impedancia acústica
• vestibulometría
• electronistagmografía
• Cualquier examen adicional y consultas si es necesario.

Se desarrollará y mantendrá un registro médico para cada paciente que consista en los resultados de un examen clínico prolongado.

Etapa 3. Estudio genético de los pacientes. Todos los pacientes inscritos se someterán a una muestra única de sangre venosa periférica de 4 ml. El ADN se extraerá de los leucocitos. Las muestras de ADN se analizarán y almacenarán a largo plazo en nitrógeno líquido. Se realizarán análisis estadísticos y bioinformáticos de las mutaciones genéticas detectadas en la cohorte de estudio.