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Klinische und genetische Tests von Patienten mit Usher-Syndrom

1. April 2019 aktualisiert von: Sensor Technology for Deafblind

Prospektive offene klinische und genetische Tests von Patienten mit Usher-Syndrom

Diese Studie zielt darauf ab, die russische Population von Usher-Patienten zu charakterisieren.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Diese Studie zielt darauf ab, die russische Population von Usher-Patienten zu charakterisieren.

Aufgaben:

Stufe 1. Bildung der primären Kohorte von Patienten. Die Vorrekrutierung von Patienten wird auf der Grundlage der Analyse der Patientendatenbank „Con-nection“ der Deaf-Blind Support Foundation durchgeführt. Patienten mit klinisch bestätigtem Usher-Syndrom werden gemäß den verfügbaren Daten der klinischen Untersuchung bewertet.

Stufe 2. Klinische Untersuchung der Patienten.

Jeder Patient wird den folgenden diagnostischen Verfahren gemäß dem einheitlichen Protokoll unterzogen:

  • Visometrie (mit Korrektur und ohne Korrektur)
  • Ophthalmoskopie
  • Perimetrie
  • Optische Kohärenztomographie
  • Elektroretinographie
  • Visuell evozierte Potentiale
  • Refraktometrie
  • Pneumotonometrie
  • Biomikroskopie
  • Tonale Audiometrie
  • Elektronische Audiometrie (ASSR-Test)
  • Akustische Impedanzmessung
  • Vestibulometrie
  • Elektronystagmographie
  • Bei Bedarf zusätzliche Untersuchungen und Beratungen

Für jeden Patienten wird eine Krankenakte erstellt und geführt, die aus den Ergebnissen einer erweiterten klinischen Untersuchung besteht.

Stufe 3. Genetische Untersuchung von Patienten. Alle eingeschriebenen Patienten werden einer einzelnen 4-ml-Probenentnahme aus peripherem venösem Blut unterzogen. DNA wird aus Leukozyten extrahiert. DNA-Proben werden analysiert und zur Langzeitlagerung in flüssigem Stickstoff aufbewahrt. Eine statistische und bioinformatische Analyse der nachgewiesenen genetischen Mutationen in der Studienkohorte wird durchgeführt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

28

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Russische Föderation
      • Moscow, Russische Föderation, 115478
        • Federal State Budgetary Institution "Research Center for Medical Genetics"
      • Moscow, Russische Föderation, 117593
        • Deaf-Blind Support Foundation "Con-nection"
      • Moscow, Russische Föderation, 123098
        • State Research Center Burnasyan Federal Medical Biophysical Center Federal Medical-Biological Agency
      • Moscow, Russische Föderation, 123182
        • Scientific and Clinical Center for Otorhinolaryngology of FMBA of Russia
      • Moscow, Russische Föderation, 125167
        • Oftalmic LLC
      • Moscow, Russische Föderation, 129085
        • Autonomous nonprofit organization "Scientific and industrial laboratory "Sensor technology for deafblind"

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 65 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Es wird davon ausgegangen, dass mindestens 28 Patienten der russischen Bevölkerung von Männern und Frauen im Alter von 18 bis 65 Jahren mit bestätigter Diagnose des Usher-Syndroms (Typ I, II oder III, wie vom Usher-Syndrom-Konsortium definiert) an dieser Studie teilnehmen werden lernen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Der Patient erfüllt die vom Usher-Syndrom-Konsortium definierten klinischen Merkmale für das Usher-Syndrom Typ I, II oder III
  • Laut den Ergebnissen der Audiometrie ist der Hörverlust mittelschwer oder schwer (der Pegel der akustischen Hörschwelle beträgt 41 Dezibel und höher).
  • Die Ergebnisse der Perimetrie für jedes Auge zeigen eine Verengung um 15 Grad oder mehr.
  • Der Patient ist mit dem Teilnehmerinformationsblatt vertraut
  • Unterschriebene Einverständniserklärung des Patienten

Nichtaufnahmekriterien:

  • Teilnahme an anderen klinischen Studien (oder Verabreichung von Prüfpräparaten) innerhalb von 3 Monaten vor der Aufnahme
  • Alle Bedingungen, die die Compliance einschränken (Demenz, neuropsychiatrische Erkrankungen, Drogen- und Alkoholmissbrauch usw.)
  • Krankengeschichte von traumatischen Augenverletzungen, Barotrauma, Gehirnerschütterung, Schädel-Hirn-Trauma, Schlaganfall

Ausschlusskriterien:

  • Ablehnung der weiteren Teilnahme an der Studie durch den Patienten
  • Dekompensierter Diabetes mellitus
  • Schwere koronare Herzkrankheit
  • Chronische Infektionskrankheit
  • Patienten mit bösartigen Tumoren, einschließlich postoperativer Phase, Patienten, die eine Chemotherapie und/oder Strahlentherapie erhalten

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderungen in den Strukturen des Fundus des Auges-1
Zeitfenster: Bis zu 4 Wochen
Ophthalmoskopie gemessen
Bis zu 4 Wochen
Veränderungen im Gesichtsfeld
Zeitfenster: Bis zu 4 Wochen
Per Perimetrie gemessen
Bis zu 4 Wochen
Veränderungen in den neuronalen Bahnen des visuellen Kortex des Gehirns
Zeitfenster: Bis zu 4 Wochen
Gemessen an visuell evozierten Potenzialen
Bis zu 4 Wochen
Änderungen in der optischen Brechung
Zeitfenster: Bis zu 4 Wochen
Refraktometrisch gemessen
Bis zu 4 Wochen
Änderungen des Augeninnendrucks
Zeitfenster: Bis zu 4 Wochen
Gemessen durch Pneumotometrie
Bis zu 4 Wochen
Veränderungen der Linse, der Hornhaut, des vorderen Augenabschnitts
Zeitfenster: Bis zu 4 Wochen
Gemessen durch Biomikroskopie
Bis zu 4 Wochen
Veränderungen der Sehschärfe
Zeitfenster: Bis zu 4 Wochen
Visometrisch gemessen
Bis zu 4 Wochen
Veränderungen in den Strukturen des Augenhintergrundes-2
Zeitfenster: Bis zu 4 Wochen
Gemessen mit optischer Kohärenztomographie
Bis zu 4 Wochen
Veränderungen in der Funktionsstörung der retinalen Ganglienzellen
Zeitfenster: Bis zu 4 Wochen
Gemessen durch Elektroretinographie
Bis zu 4 Wochen
Veränderungen im Gehör-1
Zeitfenster: Bis zu 4 Wochen
Gemessen durch tonale Audiometrie
Bis zu 4 Wochen
Veränderungen im Gehör-2
Zeitfenster: Bis zu 4 Wochen
Gemessen durch elektronische Audiometrie (ASSR-Test)
Bis zu 4 Wochen
Veränderungen in der effizienten Schallübertragung im Mittelohr
Zeitfenster: Bis zu 4 Wochen
Gemessen durch akustische Impedanzmessung
Bis zu 4 Wochen
Veränderungen der vestibulären Funktionen
Zeitfenster: Bis zu 4 Wochen
Gemessen durch Vestibulometrie
Bis zu 4 Wochen
Veränderungen der vestibulären Reaktionen
Zeitfenster: Bis zu 4 Wochen
Gemessen durch Elektronystagmographie
Bis zu 4 Wochen

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sensor Technology for Deafblind

Mitarbeiter

Deaf-Blind Support Foundation Con-nection
Federal State Budgetary Institution Research Center for Medical Genetics
Oftalmic LLC
Burnasyan Federal Medical Biophysical Center
Scientific and Clinical Center for Otorhinolaryngology of FMBA of Russia
ANO Laboratory Sensor-Tech

Ermittler

  • Hauptermittler: Vladimir N Trubilin, MD, PhD, Prof, State Research Center Burnasyan Federal Medical Biophysical Center Federal Medical-Biological Agency

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

17. Mai 2017

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. April 2018

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Juni 2018

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

2. Oktober 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

23. Oktober 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

24. Oktober 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

3. April 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

1. April 2019

Zuletzt verifiziert

1. April 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RU-USH-09-2016

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Unentschieden

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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