Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinické a genetické testování pacientů s Usherovým syndromem

1. dubna 2019 aktualizováno: Sensor Technology for Deafblind

Prospektivní otevřené klinické a genetické testování pacientů s Usherovým syndromem

Tato studie je zaměřena na charakterizaci ruské populace pacientů s Usherem.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Tato studie je zaměřena na charakterizaci ruské populace pacientů s Usherem.

úkoly:

Fáze 1. Vytvoření primární kohorty pacientů. Předběžný nábor pacientů bude proveden na základě analýzy databáze pacientů nadace Deaf-Blind Support Foundation "Con-nection". Pacienti s klinicky potvrzeným Usherovým syndromem budou hodnoceni podle dostupných údajů klinického vyšetření.

Fáze 2. Klinické vyšetření pacientů.

Každý pacient podstoupí následující diagnostické postupy podle jednotného protokolu:

  • Vizometrie (s korekcí a bez korekce)
  • Oftalmoskopie
  • Perimetrie
  • Optická koherentní tomografie
  • Elektroretinografie
  • Vizuálně evokované potenciály
  • Refraktometrie
  • Pneumotonometrie
  • Biomikroskopie
  • Tonální audiometrie
  • Elektronická audiometrie (ASSR test)
  • Měření akustické impedance
  • Vestibulometrie
  • Elektronystagmografie
  • Případná další vyšetření a konzultace

Pro každého pacienta bude vypracován a uchováván lékařský záznam obsahující výsledky rozšířeného klinického vyšetření.

Fáze 3. Genetická studie pacientů. Všichni zařazení pacienti podstoupí jednorázový odběr 4 ml periferní žilní krve. DNA bude extrahována z leukocytů. Vzorky DNA budou analyzovány a umístěny k dlouhodobému skladování v kapalném dusíku. Bude provedena statistická a bioinformatická analýza detekovaných genetických mutací ve studované kohortě.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

28

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Ruská Federace
      • Moscow, Ruská Federace, 115478
        • Federal State Budgetary Institution "Research Center for Medical Genetics"
      • Moscow, Ruská Federace, 117593
        • Deaf-Blind Support Foundation "Con-nection"
      • Moscow, Ruská Federace, 123098
        • State Research Center Burnasyan Federal Medical Biophysical Center Federal Medical-Biological Agency
      • Moscow, Ruská Federace, 123182
        • Scientific and Clinical Center for Otorhinolaryngology of FMBA of Russia
      • Moscow, Ruská Federace, 125167
        • Oftalmic LLC
      • Moscow, Ruská Federace, 129085
        • Autonomous nonprofit organization "Scientific and industrial laboratory "Sensor technology for deafblind"

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 65 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Předpokládá se, že tohoto výzkumu se zúčastní minimálně 28 pacientů ruské populace mužů a žen ve věku 18 až 65 let s ověřenou diagnózou Usherova syndromu (typ I, II nebo III podle definice konsorcia Usherova syndromu). studie.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacient splňuje klinické charakteristiky pro Usherův syndrom typu I, II nebo III, jak je definováno konsorciem Usherova syndromu
  • Ztráta sluchu je dle výsledků audiometrie střední až těžká (úroveň akustického prahu slyšitelnosti je 41 decibelů a vyšší).
  • Výsledky perimetrie pro každé oko ukazují zúžení o 15 stupňů nebo více.
  • Pacient je obeznámen s informačním listem účastníka
  • Pacientem podepsaný formulář informovaného souhlasu

Kritéria nezařazení:

  • Účast v jiných klinických studiích (nebo podávání hodnocených léků) během 3 měsíců před zařazením
  • Jakékoli podmínky omezující compliance (demence, neuropsychiatrické onemocnění, zneužívání drog a alkoholu atd.)
  • Zdravotní anamnéza traumatického poranění očí, barotrauma, otřes mozku, kraniocerebrální trauma, cévní mozková příhoda

Kritéria vyloučení:

  • Pacientovo odmítnutí další účasti na zkoušce
  • Dekompenzovaný diabetes mellitus
  • Těžké onemocnění koronárních tepen
  • Chronické infekční onemocnění
  • Pacienti se zhoubnými nádory včetně pooperačního období, pacienti podstupující chemoterapii a/nebo radioterapii

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změny ve strukturách fundu oka-1
Časové okno: Až 4 týdny
Měřeno oftalmoskopií
Až 4 týdny
Změny zorného pole
Časové okno: Až 4 týdny
Měřeno perimetrií
Až 4 týdny
Změny v nervových drahách zrakové kůry mozku
Časové okno: Až 4 týdny
Měřeno vizuálně evokovanými potenciály
Až 4 týdny
Změny optického lomu
Časové okno: Až 4 týdny
Měřeno refraktometrií
Až 4 týdny
Změny nitroočního tlaku
Časové okno: Až 4 týdny
Měřeno pneumotonometrií
Až 4 týdny
Změny na čočce, rohovce, předním segmentu oka
Časové okno: Až 4 týdny
Měřeno biomikroskopií
Až 4 týdny
Změny zrakové ostrosti
Časové okno: Až 4 týdny
Měřeno vizometrií
Až 4 týdny
Změny ve strukturách fundu oka-2
Časové okno: Až 4 týdny
Měřeno optickou koherentní tomografií
Až 4 týdny
Změny v dysfunkci gangliových buněk sítnice
Časové okno: Až 4 týdny
Měřeno elektroretinografií
Až 4 týdny
Změny sluchu-1
Časové okno: Až 4 týdny
Měřeno tonální audiometrií
Až 4 týdny
Změny sluchu-2
Časové okno: Až 4 týdny
Měřeno elektronickou audiometrií (ASSR test)
Až 4 týdny
Změny v efektivním přenosu zvuku ve středním uchu
Časové okno: Až 4 týdny
Měřeno měřením akustické impedance
Až 4 týdny
Změny vestibulárních funkcí
Časové okno: Až 4 týdny
Měřeno vestibulometrií
Až 4 týdny
Změny vestibulárních reakcí
Časové okno: Až 4 týdny
Měřeno elektronystagmografií
Až 4 týdny

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sensor Technology for Deafblind

Spolupracovníci

Deaf-Blind Support Foundation Con-nection
Federal State Budgetary Institution Research Center for Medical Genetics
Oftalmic LLC
Burnasyan Federal Medical Biophysical Center
Scientific and Clinical Center for Otorhinolaryngology of FMBA of Russia
ANO Laboratory Sensor-Tech

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Vladimir N Trubilin, MD, PhD, Prof, State Research Center Burnasyan Federal Medical Biophysical Center Federal Medical-Biological Agency

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

17. května 2017

Primární dokončení (Aktuální)

1. dubna 2018

Dokončení studie (Aktuální)

1. června 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. října 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

23. října 2017

První zveřejněno (Aktuální)

24. října 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. dubna 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

1. dubna 2019

Naposledy ověřeno

1. dubna 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RU-USH-09-2016

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Nerozhodný

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Retinitis Pigmentosa

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Canada

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit