Test clinici e genetici di pazienti con sindrome di Usher
1 aprile 2019 aggiornato da: Sensor Technology for Deafblind
Test clinici e genetici prospettici in aperto su pazienti con sindrome di Usher
Questo studio ha lo scopo di caratterizzare la popolazione russa di pazienti Usher.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Descrizione dettagliata
Questo studio ha lo scopo di caratterizzare la popolazione russa di pazienti Usher.
Compiti:
Fase 1. Formazione della coorte primaria di pazienti. Il pre-reclutamento dei pazienti verrà eseguito sulla base dell'analisi del database dei pazienti "Con-nection" della Deaf-Clind Support Foundation. I pazienti con sindrome di Usher clinicamente confermata saranno valutati in base ai dati disponibili dell'esame clinico.
Fase 2. Esame clinico dei pazienti.
Ogni paziente sarà sottoposto alle seguenti procedure diagnostiche secondo il protocollo unificato:
- Visometria (con correzione e senza correzione)
- Oftalmoscopia
- Perimetria
- Tomografia a coerenza ottica
- Elettroretinografia
- Potenziali evocati visivamente
- Rifrattometria
- Pneumotonometria
- Biomicroscopia
- Audiometria tonale
- Audiometria elettronica (test ASSR)
- Misura dell'impedenza acustica
- Vestibolometria
- Elettronistagmografia
- Eventuali ulteriori esami e consultazioni, se necessario
La cartella clinica sarà sviluppata e conservata per ogni paziente consistente nei risultati di un esame clinico esteso.
Fase 3. Studio genetico dei pazienti. Tutti i pazienti arruolati saranno sottoposti a un singolo prelievo di sangue venoso periferico da 4 ml. Il DNA sarà estratto dai leucociti. I campioni di DNA saranno analizzati e posti per la conservazione a lungo termine in azoto liquido. Verranno eseguite analisi statistiche e bioinformatiche delle mutazioni genetiche rilevate nella coorte di studio.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
28
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Moscow, Federazione Russa, 115478
- Federal State Budgetary Institution "Research Center for Medical Genetics"
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Moscow, Federazione Russa, 117593
- Deaf-Blind Support Foundation "Con-nection"
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Moscow, Federazione Russa, 123098
- State Research Center Burnasyan Federal Medical Biophysical Center Federal Medical-Biological Agency
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Moscow, Federazione Russa, 123182
- Scientific and Clinical Center for Otorhinolaryngology of FMBA of Russia
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Moscow, Federazione Russa, 125167
- Oftalmic LLC
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Moscow, Federazione Russa, 129085
- Autonomous nonprofit organization "Scientific and industrial laboratory "Sensor technology for deafblind"
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 18 anni a 65 anni (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Si presume che almeno 28 pazienti della popolazione russa di uomini e donne di età compresa tra 18 e 65 anni, con diagnosi accertata di sindrome di Usher (tipo I, II o III come definito dal consorzio della sindrome di Usher), parteciperanno a questa ricerca studia.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Il paziente soddisfa le caratteristiche cliniche per la sindrome di Usher di tipo I, II o III come definito dal consorzio della sindrome di Usher
- Secondo i risultati dell'audiometria, la perdita dell'udito è moderata o grave (il livello della soglia acustica dell'udibilità è di 41 decibel e superiore).
- I risultati della perimetria per ciascun occhio mostrano un restringimento di 15 gradi o più.
- Il paziente ha familiarità con il foglio informativo del partecipante
- Modulo di consenso informato firmato dal paziente
Criteri di non inclusione:
- Partecipazione ad altri studi clinici (o somministrazione di farmaci sperimentali) nei 3 mesi precedenti l'inclusione
- Eventuali condizioni che limitano la compliance (demenza, malattie neuropsichiatriche, abuso di droghe e alcol ecc.)
- Storia medica di lesione traumatica degli occhi, barotrauma, commozione cerebrale, trauma craniocerebrale, incidente cerebrovascolare
Criteri di esclusione:
- Il rifiuto del paziente dall'ulteriore partecipazione al processo
- Diabete mellito scompensato
- Grave malattia coronarica
- Malattia infettiva cronica
- Pazienti con tumori maligni compreso il periodo postoperatorio, pazienti sottoposti a chemioterapia e/o radioterapia
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Cambiamenti nelle strutture del fondo oculare-1
Lasso di tempo: Fino a 4 settimane
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Misurato mediante oftalmoscopia
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Fino a 4 settimane
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Cambiamenti nel campo visivo
Lasso di tempo: Fino a 4 settimane
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Misurato per perimetria
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Fino a 4 settimane
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Cambiamenti nei percorsi neurali della corteccia visiva cerebrale
Lasso di tempo: Fino a 4 settimane
|
Misurato da potenziali evocati visivamente
|
Fino a 4 settimane
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Cambiamenti nella rifrazione ottica
Lasso di tempo: Fino a 4 settimane
|
Misurato mediante rifrattometria
|
Fino a 4 settimane
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Cambiamenti nella pressione intraoculare
Lasso di tempo: Fino a 4 settimane
|
Misurato mediante pneumotonometria
|
Fino a 4 settimane
|
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Cambiamenti nella lente, nella cornea, nel segmento anteriore dell'occhio
Lasso di tempo: Fino a 4 settimane
|
Misurato mediante biomicroscopia
|
Fino a 4 settimane
|
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Cambiamenti nell'acuità visiva
Lasso di tempo: Fino a 4 settimane
|
Misurato dalla visometria
|
Fino a 4 settimane
|
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Cambiamenti nelle strutture del fondo oculare-2
Lasso di tempo: Fino a 4 settimane
|
Misurato mediante tomografia a coerenza ottica
|
Fino a 4 settimane
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Cambiamenti nella disfunzione delle cellule gangliari della retina
Lasso di tempo: Fino a 4 settimane
|
Misurato mediante elettroretinografia
|
Fino a 4 settimane
|
|
Cambiamenti nell'udito-1
Lasso di tempo: Fino a 4 settimane
|
Misurato mediante audiometria tonale
|
Fino a 4 settimane
|
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Cambiamenti nell'udito-2
Lasso di tempo: Fino a 4 settimane
|
Misurato mediante audiometria elettronica (test ASSR)
|
Fino a 4 settimane
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Cambiamenti nell'efficiente trasmissione del suono nell'orecchio medio
Lasso di tempo: Fino a 4 settimane
|
Misurato mediante misurazione dell'impedenza acustica
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Fino a 4 settimane
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Cambiamenti nelle funzioni vestibolari
Lasso di tempo: Fino a 4 settimane
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Misurato dalla vestibolometria
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Fino a 4 settimane
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Cambiamenti nelle reazioni vestibolari
Lasso di tempo: Fino a 4 settimane
|
Misurato mediante elettronistagmografia
|
Fino a 4 settimane
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Vladimir N Trubilin, MD, PhD, Prof, State Research Center Burnasyan Federal Medical Biophysical Center Federal Medical-Biological Agency
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
17 maggio 2017
Completamento primario (Effettivo)
1 aprile 2018
Completamento dello studio (Effettivo)
1 giugno 2018
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
2 ottobre 2017
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
23 ottobre 2017
Primo Inserito (Effettivo)
24 ottobre 2017
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
3 aprile 2019
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
1 aprile 2019
Ultimo verificato
1 aprile 2019
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie degli occhi
- Manifestazioni neurologiche
- Patologia
- Anomalie congenite
- Degenerazione retinica
- Malattie retiniche
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie otorinolaringoiatriche
- Malattie dell'orecchio
- Malattie degli occhi, ereditarie
- Distrofie retiniche
- Disturbi della sensibilità
- Anomalie multiple
- Disturbi dell'udito
- Disturbi della vista
- Disturbi sordo-ciechi
- Perdita dell'udito, neurosensoriale
- Cecità
- Perdita dell'udito
- Sindrome
- Retinite
- Retinite pigmentosa
- Sordità
- Sindromi di Usher
Altri numeri di identificazione dello studio
- RU-USH-09-2016
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Indeciso
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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