Usher-szindrómás betegek klinikai és genetikai vizsgálata
2019. április 1. frissítette: Sensor Technology for Deafblind
Usher-szindrómás betegek leendő nyílt klinikai és genetikai vizsgálata
Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy jellemezze az Usher betegek orosz populációját.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Részletes leírás
Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy jellemezze az Usher betegek orosz populációját.
Feladatok:
1. szakasz. A betegek elsődleges kohorszának kialakítása. A betegek előzetes toborzása a Siket-vak Támogató Alapítvány "Con-nection" betegadatbázis elemzése alapján történik. A klinikailag igazolt Usher-szindrómás betegeket a klinikai vizsgálat rendelkezésre álló adatai alapján értékelik.
2. szakasz. A betegek klinikai vizsgálata.
Minden betegnek az alábbi diagnosztikai eljárásokon kell átesnie az egységes protokoll szerint:
- Visometria (korrekcióval és korrekció nélkül)
- Oftalmoszkópia
- Perimetria
- Optikai koherencia tomográfia
- Elektroretinográfia
- Vizuálisan megidézett potenciálok
- Refraktometria
- Pneumotonometria
- Biomikroszkópia
- Tonális audiometria
- Elektronikus audiometria (ASSR teszt)
- Akusztikus impedancia mérés
- Vestibulometria
- Elektronisztagmográfia
- Szükség esetén további vizsgálatok és konzultációk
Minden betegre vonatkozóan orvosi nyilvántartást készítenek és vezetnek, amely kiterjedt klinikai vizsgálat eredményeit tartalmazza.
3. szakasz. Betegek genetikai vizsgálata. Minden beiratkozott beteg egyszeri 4 ml-es perifériás vénás vérmintavételen esik át. A DNS-t kivonják a leukocitákból. A DNS-mintákat elemzik, és hosszú távú tárolás céljából folyékony nitrogénben tárolják. A vizsgálati kohorszban kimutatott genetikai mutációk statisztikai és bioinformatikai elemzésére kerül sor.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
28
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Moscow, Orosz Föderáció, 115478
- Federal State Budgetary Institution "Research Center for Medical Genetics"
-
Moscow, Orosz Föderáció, 117593
- Deaf-Blind Support Foundation "Con-nection"
-
Moscow, Orosz Föderáció, 123098
- State Research Center Burnasyan Federal Medical Biophysical Center Federal Medical-Biological Agency
-
Moscow, Orosz Föderáció, 123182
- Scientific and Clinical Center for Otorhinolaryngology of FMBA of Russia
-
Moscow, Orosz Föderáció, 125167
- Oftalmic LLC
-
Moscow, Orosz Föderáció, 129085
- Autonomous nonprofit organization "Scientific and industrial laboratory "Sensor technology for deafblind"
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Feltételezhető, hogy az orosz 18 és 65 év közötti férfiakból és nőkből álló, igazolt Usher-szindrómával (az Usher-szindróma konzorcium által meghatározott I., II. vagy III. típusú) 28 beteg vesz részt ebben a kutatásban. tanulmány.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A beteg megfelel az Usher-szindróma konzorcium által meghatározott I., II. vagy III. típusú Usher-szindróma klinikai jellemzőinek
- Az audiometria eredményei szerint a halláskárosodás mérsékelt vagy súlyos (a hallhatóság akusztikus küszöbe 41 decibel és magasabb).
- Az egyes szemek kerületének vizsgálata 15 fokos vagy annál nagyobb szűkületet mutat.
- A páciens ismeri a résztvevői tájékoztatót
- A beteg aláírt beleegyező nyilatkozata
A be nem fogadási kritériumok:
- Részvétel egyéb klinikai vizsgálatokban (vagy vizsgálati gyógyszerek adása) a felvételt megelőző 3 hónapban
- Minden olyan állapot, amely korlátozza az együttműködést (demencia, neuropszichiátriai betegség, kábítószerrel és alkohollal való visszaélés stb.)
- Traumatikus szemsérülés, barotrauma, agyrázkódás, craniocerebralis trauma, cerebrovascularis baleset anamnézisében
Kizárási kritériumok:
- A beteg elutasítása a vizsgálatban való további részvételtől
- Dekompenzált diabetes mellitus
- Súlyos koszorúér-betegség
- Krónikus fertőző betegség
- Rosszindulatú daganatos betegek, beleértve a posztoperatív időszakot, kemoterápiában és/vagy sugárterápiában részesülő betegek
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Változások a szemfenék szerkezetében-1
Időkeret: Akár 4 hétig
|
Oftalmoszkópiával mérve
|
Akár 4 hétig
|
|
Változások a látómezőben
Időkeret: Akár 4 hétig
|
Perimetriával mérve
|
Akár 4 hétig
|
|
Változások az agy vizuális kéreg idegpályáiban
Időkeret: Akár 4 hétig
|
Vizuálisan kiváltott potenciálokkal mérve
|
Akár 4 hétig
|
|
Az optikai fénytörés változásai
Időkeret: Akár 4 hétig
|
Refraktometriával mérve
|
Akár 4 hétig
|
|
Az intraokuláris nyomás változásai
Időkeret: Akár 4 hétig
|
Pneumotonometriával mérve
|
Akár 4 hétig
|
|
Változások a lencsében, a szaruhártyában, a szem elülső szegmensében
Időkeret: Akár 4 hétig
|
Biomikroszkóppal mérve
|
Akár 4 hétig
|
|
A látásélesség változásai
Időkeret: Akár 4 hétig
|
Visometriával mérve
|
Akár 4 hétig
|
|
Változások a szemfenék szerkezetében-2
Időkeret: Akár 4 hétig
|
Optikai koherencia tomográfiával mérve
|
Akár 4 hétig
|
|
Változások a retina ganglionsejtek diszfunkciójában
Időkeret: Akár 4 hétig
|
Elektroretinográfiával mérve
|
Akár 4 hétig
|
|
Változások a hallásban-1
Időkeret: Akár 4 hétig
|
Tonális audiometriával mérve
|
Akár 4 hétig
|
|
Változások a hallásban-2
Időkeret: Akár 4 hétig
|
Elektronikus audiometriával mérve (ASSR teszt)
|
Akár 4 hétig
|
|
Változások a hatékony hangátvitelben a középfülben
Időkeret: Akár 4 hétig
|
Akusztikus impedancia méréssel mérve
|
Akár 4 hétig
|
|
Változások a vestibularis funkciókban
Időkeret: Akár 4 hétig
|
Vestibulometriával mérve
|
Akár 4 hétig
|
|
Változások a vestibularis reakciókban
Időkeret: Akár 4 hétig
|
Elektronisztagmográfiával mérve
|
Akár 4 hétig
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Vladimir N Trubilin, MD, PhD, Prof, State Research Center Burnasyan Federal Medical Biophysical Center Federal Medical-Biological Agency
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2017. május 17.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2018. április 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2018. június 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2017. október 2.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2017. október 23.
Első közzététel (Tényleges)
2017. október 24.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2019. április 3.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2019. április 1.
Utolsó ellenőrzés
2019. április 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Patológiás folyamatok
- Idegrendszeri betegségek
- Szembetegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Betegség
- Veleszületett rendellenességek
- Retina degeneráció
- Retina betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Fül-orr-gégészeti betegségek
- Fülbetegségek
- Szembetegségek, örökletes
- Retina disztrófiák
- Érzékelési zavarok
- Rendellenességek, többszörös
- Hallászavarok
- Látászavarok
- Siket-vak zavarok
- Halláscsökkenés, szenzorineurális
- Vakság
- Halláskárosodás
- Szindróma
- Retinitis
- Retinitis Pigmentosa
- Süketség
- Usher szindrómák
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- RU-USH-09-2016
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Eldöntetlen
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .