Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Kliniczne i genetyczne badania pacjentów z zespołem Ushera

1 kwietnia 2019 zaktualizowane przez: Sensor Technology for Deafblind

Prospektywne otwarte testy kliniczne i genetyczne pacjentów z zespołem Ushera

Niniejsze badanie ma na celu scharakteryzowanie rosyjskiej populacji pacjentów Ushera.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Niniejsze badanie ma na celu scharakteryzowanie rosyjskiej populacji pacjentów Ushera.

Zadania:

Etap 1. Tworzenie pierwotnej kohorty pacjentów. Wstępna rekrutacja pacjentów zostanie przeprowadzona na podstawie analizy bazy danych pacjentów Fundacji Pomocy Głuchoniewidomym „Połączenie”. Pacjenci z klinicznie potwierdzonym zespołem Ushera będą oceniani na podstawie dostępnych danych z badania klinicznego.

Etap 2. Badanie kliniczne pacjentów.

Każdy pacjent zostanie poddany następującym procedurom diagnostycznym według ujednoliconego protokołu:

  • Wizometria (z korekcją i bez korekty)
  • Oftalmoskopia
  • Perymetria
  • Optyczna tomografia koherencyjna
  • Elektroretinografia
  • Wizualnie wywołane potencjały
  • Refraktometria
  • Pneumotonometria
  • Biomikroskopia
  • Audiometria tonalna
  • Audiometria elektroniczna (badanie ASSR)
  • Pomiar impedancji akustycznej
  • Westybulometria
  • Elektronystagmografia
  • Ewentualne dodatkowe badania i konsultacje w razie potrzeby

Dla każdego pacjenta zostanie opracowana i prowadzona dokumentacja medyczna zawierająca wyniki rozszerzonego badania klinicznego.

Etap 3. Badanie genetyczne pacjentów. Wszyscy włączeni pacjenci zostaną poddani pojedynczemu pobraniu 4 ml krwi żylnej obwodowej. DNA zostanie wyekstrahowane z leukocytów. Próbki DNA zostaną poddane analizie i umieszczone w ciekłym azocie do długoterminowego przechowywania. Przeprowadzona zostanie analiza statystyczna i bioinformatyczna wykrytych mutacji genetycznych w badanej kohorcie.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

28

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Federacja Rosyjska
      • Moscow, Federacja Rosyjska, 115478
        • Federal State Budgetary Institution "Research Center for Medical Genetics"
      • Moscow, Federacja Rosyjska, 117593
        • Deaf-Blind Support Foundation "Con-nection"
      • Moscow, Federacja Rosyjska, 123098
        • State Research Center Burnasyan Federal Medical Biophysical Center Federal Medical-Biological Agency
      • Moscow, Federacja Rosyjska, 123182
        • Scientific and Clinical Center for Otorhinolaryngology of FMBA of Russia
      • Moscow, Federacja Rosyjska, 125167
        • Oftalmic LLC
      • Moscow, Federacja Rosyjska, 129085
        • Autonomous nonprofit organization "Scientific and industrial laboratory "Sensor technology for deafblind"

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 65 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Zakłada się, że w badaniu weźmie udział co najmniej 28 pacjentów z rosyjskiej populacji mężczyzn i kobiet w wieku od 18 do 65 lat, z potwierdzonym rozpoznaniem zespołu Ushera (typu I, II lub III, zgodnie z definicją konsorcjum zespołu Ushera). badanie.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjent spełnia cechy kliniczne zespołu Ushera typu I, II lub III zgodnie z definicją konsorcjum zespołu Ushera
  • Według wyników audiometrii ubytek słuchu jest średni lub ciężki (poziom akustycznego progu słyszalności wynosi 41 decybeli i więcej).
  • Wyniki perymetrii dla każdego oka wykazują zwężenie o 15 stopni lub więcej.
  • Pacjent zapoznał się z kartą informacyjną Uczestnika
  • Podpisany przez pacjenta formularz świadomej zgody

Kryteria niewłączenia:

  • Uczestnictwo w innych badaniach klinicznych (lub podawanie leków eksperymentalnych) w ciągu 3 miesięcy przed włączeniem
  • Wszelkie warunki ograniczające zgodność (demencja, choroby neuropsychiatryczne, nadużywanie narkotyków i alkoholu itp.)
  • Historia medyczna urazowego uszkodzenia oczu, barotraumy, wstrząsu mózgu, urazu czaszkowo-mózgowego, udaru naczyniowo-mózgowego

Kryteria wyłączenia:

  • Odmowa pacjenta dalszego udziału w badaniu
  • Cukrzyca niewyrównana
  • Ciężka choroba wieńcowa
  • Przewlekła choroba zakaźna
  • Pacjenci z nowotworami złośliwymi, w tym w okresie pooperacyjnym, pacjenci poddawani chemioterapii i/lub radioterapii

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiany w strukturach dna oka-1
Ramy czasowe: Do 4 tygodni
Mierzone za pomocą oftalmoskopii
Do 4 tygodni
Zmiany w polu widzenia
Ramy czasowe: Do 4 tygodni
Mierzone przez obwód
Do 4 tygodni
Zmiany w ścieżkach nerwowych kory wzrokowej mózgu
Ramy czasowe: Do 4 tygodni
Mierzone przez wizualnie wywołane potencjały
Do 4 tygodni
Zmiany załamania optycznego
Ramy czasowe: Do 4 tygodni
Mierzone metodą refraktometrii
Do 4 tygodni
Zmiany ciśnienia wewnątrzgałkowego
Ramy czasowe: Do 4 tygodni
Mierzone metodą pneumotonometrii
Do 4 tygodni
Zmiany w soczewce, rogówce, przednim odcinku oka
Ramy czasowe: Do 4 tygodni
Zmierzone za pomocą biomikroskopii
Do 4 tygodni
Zmiany ostrości wzroku
Ramy czasowe: Do 4 tygodni
Mierzone za pomocą wiskometrii
Do 4 tygodni
Zmiany w strukturach dna oka-2
Ramy czasowe: Do 4 tygodni
Mierzone za pomocą optycznej tomografii koherencyjnej
Do 4 tygodni
Zmiany dysfunkcji komórek zwojowych siatkówki
Ramy czasowe: Do 4 tygodni
Mierzone za pomocą elektroretinografii
Do 4 tygodni
Zmiany w słuchu-1
Ramy czasowe: Do 4 tygodni
Mierzone za pomocą audiometrii tonalnej
Do 4 tygodni
Zmiany w słuchu-2
Ramy czasowe: Do 4 tygodni
Mierzone za pomocą audiometrii elektronicznej (test ASSR)
Do 4 tygodni
Zmiany w sprawnej transmisji dźwięku w uchu środkowym
Ramy czasowe: Do 4 tygodni
Mierzone przez pomiar impedancji akustycznej
Do 4 tygodni
Zmiany w funkcjach przedsionkowych
Ramy czasowe: Do 4 tygodni
Mierzone za pomocą przedsionka
Do 4 tygodni
Zmiany w reakcjach przedsionkowych
Ramy czasowe: Do 4 tygodni
Mierzone za pomocą elektronystagmografii
Do 4 tygodni

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sensor Technology for Deafblind

Współpracownicy

Deaf-Blind Support Foundation Con-nection
Federal State Budgetary Institution Research Center for Medical Genetics
Oftalmic LLC
Burnasyan Federal Medical Biophysical Center
Scientific and Clinical Center for Otorhinolaryngology of FMBA of Russia
ANO Laboratory Sensor-Tech

Śledczy

  • Główny śledczy: Vladimir N Trubilin, MD, PhD, Prof, State Research Center Burnasyan Federal Medical Biophysical Center Federal Medical-Biological Agency

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

17 maja 2017

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2018

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 czerwca 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 października 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

23 października 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

24 października 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

3 kwietnia 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 kwietnia 2019

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RU-USH-09-2016

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Niezdecydowany

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Ethiopia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj