Klinisk och genetisk testning av patienter med Ushers syndrom

Denna studie syftar till att karakterisera den ryska populationen av Usher-patienter.

Uppgifter:

Steg 1. Bildandet av den primära kohorten av patienter. Förrekrytering av patienter kommer att utföras baserat på Deaf-Blind Support Foundation "Con-nection" patientdatabasanalys. Patienter med kliniskt bekräftat Usher-syndrom kommer att utvärderas enligt tillgängliga data från den kliniska undersökningen.

Steg 2. Klinisk undersökning av patienter.

Varje patient kommer att genomgå följande diagnostiska procedurer enligt det enhetliga protokollet:

• Visometri (med korrigering och utan korrigering)
• Oftalmoskopi
• Perimetri
• Optisk koherenstomografi
• Elektroretinografi
• Visuellt framkallade potentialer
• Refraktometri
• Pneumotonometri
• Biomikroskopi
• Tonal audiometri
• Elektronisk audiometri (ASSR-test)
• Akustisk impedansmätning
• Vestibulometri
• Elektronytagmografi
• Eventuella ytterligare undersökningar och konsultationer vid behov

Medicinsk journal kommer att utvecklas och underhållas för varje patient bestående av resultat av utökad klinisk undersökning.

Steg 3. Genetisk studie av patienter. Alla inskrivna patienter kommer att genomgå en enda 4 ml perifer venös blodprovtagning. DNA kommer att extraheras från leukocyter. DNA-prover kommer att analyseras och placeras för långtidsförvaring i flytande kväve. Statistisk och bioinformatisk analys av upptäckta genetiska mutationer i studiekohorten kommer att utföras.