Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Klinisk og genetisk testning af patienter med Usher syndrom

1. april 2019 opdateret af: Sensor Technology for Deafblind

Prospektiv Open Label klinisk og genetisk testning af patienter med Usher syndrom

Denne undersøgelse har til formål at karakterisere den russiske befolkning af Usher-patienter.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse har til formål at karakterisere den russiske befolkning af Usher-patienter.

Opgaver:

Fase 1. Dannelse af den primære kohorte af patienter. Patienter forud for rekruttering vil blive udført baseret på Deaf-Blind Support Foundation "Con-nection" patientdatabaseanalyse. Patienter med klinisk bekræftet Usher-syndrom vil blive evalueret i henhold til tilgængelige data fra den kliniske undersøgelse.

Trin 2. Klinisk undersøgelse af patienter.

Hver patient vil gennemgå følgende diagnostiske procedurer i henhold til den forenede protokol:

  • Visometri (med korrektion og uden korrektion)
  • Oftalmoskopi
  • Perimetri
  • Optisk kohærenstomografi
  • Elektroretinografi
  • Visuelt fremkaldte potentialer
  • Refraktometri
  • Pneumotonometri
  • Biomikroskopi
  • Tonal audiometri
  • Elektronisk audiometri (ASSR-test)
  • Akustisk impedansmåling
  • Vestibulometri
  • Elektronytagmografi
  • Eventuelle yderligere undersøgelser og konsultationer, hvis det er nødvendigt

Lægejournal vil blive udviklet og vedligeholdt for hver patient bestående af resultater af udvidet klinisk undersøgelse.

Trin 3. Genetisk undersøgelse af patienter. Alle tilmeldte patienter vil gennemgå en enkelt 4 ml perifer venøs blodprøve. DNA vil blive ekstraheret fra leukocytter. DNA-prøver vil blive analyseret og anbragt til langtidsopbevaring i flydende nitrogen. Statistisk og bioinformatisk analyse af påviste genetiske mutationer i studiekohorten vil blive udført.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

28

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Den Russiske Føderation
      • Moscow, Den Russiske Føderation, 115478
        • Federal State Budgetary Institution "Research Center for Medical Genetics"
      • Moscow, Den Russiske Føderation, 117593
        • Deaf-Blind Support Foundation "Con-nection"
      • Moscow, Den Russiske Føderation, 123098
        • State Research Center Burnasyan Federal Medical Biophysical Center Federal Medical-Biological Agency
      • Moscow, Den Russiske Føderation, 123182
        • Scientific and Clinical Center for Otorhinolaryngology of FMBA of Russia
      • Moscow, Den Russiske Føderation, 125167
        • Oftalmic LLC
      • Moscow, Den Russiske Føderation, 129085
        • Autonomous nonprofit organization "Scientific and industrial laboratory "Sensor technology for deafblind"

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 65 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Det antages, at mindst 28 patienter af den russiske befolkning af mænd og kvinder i alderen 18 til 65 år, med verificeret diagnose af Usher syndrom (type I, II eller III som defineret af Usher syndrom konsortiet), vil deltage i denne forskning undersøgelse.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patient opfylder de kliniske karakteristika for Usher syndrom type I, II eller III som defineret af Usher syndrom konsortiet
  • Ifølge resultaterne af audiometri er høretab moderat eller alvorligt (niveauet for akustisk hørbarhed er 41 decibel og højere).
  • Resultater af perimetri for hvert øje viser indsnævring i 15 grader eller mere.
  • Patienten er bekendt med deltagerinformationsbladet
  • Patient underskrevet informeret samtykkeformular

Ikke-inkluderingskriterier:

  • Deltagelse i andre kliniske forsøg (eller administration af forsøgslægemidler) i 3 måneder før inklusion
  • Eventuelle forhold, der begrænser compliance (demens, neuropsykiatrisk sygdom, stof- og alkoholmisbrug osv.)
  • Sygehistorie med traumatisk øjenskade, barotraume, hjernerystelse, kraniocerebralt traume, cerebrovaskulær ulykke

Ekskluderingskriterier:

  • Patientens afslag på den videre deltagelse i forsøget
  • Dekompenseret diabetes mellitus
  • Alvorlig koronararteriesygdom
  • Kronisk infektionssygdom
  • Patienter med ondartede tumorer inklusive postoperativ periode, patienter i kemoterapi og/eller strålebehandling

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændringer i strukturer af fundus i øjet-1
Tidsramme: Op til 4 uger
Målt ved oftalmoskopi
Op til 4 uger
Ændringer i synsfeltet
Tidsramme: Op til 4 uger
Målt ved perimetri
Op til 4 uger
Ændringer i hjernens visuelle cortex neurale veje
Tidsramme: Op til 4 uger
Målt ved visuelt fremkaldte potentialer
Op til 4 uger
Ændringer i optisk brydning
Tidsramme: Op til 4 uger
Målt ved refraktometri
Op til 4 uger
Ændringer i intraokulært tryk
Tidsramme: Op til 4 uger
Målt ved pneumotonometri
Op til 4 uger
Ændringer i linsen, hornhinden, forreste segment af øjet
Tidsramme: Op til 4 uger
Målt ved biomikroskopi
Op til 4 uger
Ændringer i synsstyrken
Tidsramme: Op til 4 uger
Målt ved visometri
Op til 4 uger
Ændringer i strukturer af fundus i øjet-2
Tidsramme: Op til 4 uger
Målt ved optisk kohærenstomografi
Op til 4 uger
Ændringer i retinal gangliecelledysfunktion
Tidsramme: Op til 4 uger
Målt ved elektroretinografi
Op til 4 uger
Ændringer i høringen-1
Tidsramme: Op til 4 uger
Målt ved tonal audiometri
Op til 4 uger
Ændringer i hørelsen-2
Tidsramme: Op til 4 uger
Målt ved elektronisk audiometri (ASSR-test)
Op til 4 uger
Ændringer i effektiv lydtransmission i mellemøret
Tidsramme: Op til 4 uger
Målt ved akustisk impedansmåling
Op til 4 uger
Ændringer i vestibulære funktioner
Tidsramme: Op til 4 uger
Målt ved vestibulometri
Op til 4 uger
Ændringer i vestibulære reaktioner
Tidsramme: Op til 4 uger
Målt ved elektronystagmografi
Op til 4 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sensor Technology for Deafblind

Samarbejdspartnere

Deaf-Blind Support Foundation Con-nection
Federal State Budgetary Institution Research Center for Medical Genetics
Oftalmic LLC
Burnasyan Federal Medical Biophysical Center
Scientific and Clinical Center for Otorhinolaryngology of FMBA of Russia
ANO Laboratory Sensor-Tech

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Vladimir N Trubilin, MD, PhD, Prof, State Research Center Burnasyan Federal Medical Biophysical Center Federal Medical-Biological Agency

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

17. maj 2017

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. april 2018

Studieafslutning (Faktiske)

1. juni 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. oktober 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

23. oktober 2017

Først opslået (Faktiske)

24. oktober 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

3. april 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. april 2019

Sidst verificeret

1. april 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RU-USH-09-2016

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Uafklaret

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Retinitis Pigmentosa

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Greece

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner