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神经退行性疾病的纵向研究

2026年2月4日更新者：Deepa Soundara Rajan、University of Pittsburgh

这项研究的目的是了解影响大脑的罕见遗传疾病的过程。正在分析这些数据，以便更好地了解罕见神经退行性疾病的进展和干预措施的效果。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

多学科团队将在第一年每 3 个月、第二年每 6 个月和此后每年一次的特定时间点对患者进行评估。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

1500

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Deepa Rajan, MD
电话号码：412-692-8388
邮箱：rajands@upmc.edu

学习地点

美国
- Pennsylvania
  - Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15224
    - 招聘中
    - UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    - 接触：
      
      Deepa Rajan, MD
      
      电话号码：412-692-8388
      
      邮箱：rajands@upmc.edu

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

患有遗传性神经退行性疾病的人。

描述

纳入标准：

任何患有遗传性神经退行性疾病的患者

排除标准：

没有任何

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
认知发展大体时间：15年	重复标准化年龄相当分数。	15年
语言发展大体时间：15年	重复标准化年龄相当分数。	15年
粗大运动的发展。大体时间：15年	重复标准化年龄相当分数。	15年
精细电机开发大体时间：15年	重复标准化年龄相当分数。	15年
适应性生活技能大体时间：15年	重复标准化年龄相当分数。	15年

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
探索性生物标志物大体时间：15年	血液、脑脊液和尿液	15年
通过 MRI 扩散张量成像测量从出生到 5 岁的大脑神经退行性变大体时间：5年	使用 DTI 数据测量大脑随时间退化的专业技术	5年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University of Pittsburgh

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2012年1月11日

初级完成 (估计的)

2030年1月1日

研究完成 (估计的)

2035年1月1日

研究注册日期

首次提交

2017年4月24日

首先提交符合 QC 标准的

2017年11月3日

首次发布 (实际的)

2017年11月6日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年2月9日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年2月4日

最后验证

2026年2月1日