- ICH GCP
- Amerikanska kliniska prövningsregistret
- Klinisk prövning NCT03333200
Longitudinell studie av neurodegenerativa störningar
1 april 2024 uppdaterad av: Deepa Soundara Rajan, University of Pittsburgh
Syftet med denna studie är att förstå förloppet av sällsynta genetiska störningar som påverkar hjärnan.
Dessa data analyseras för att få en bättre förståelse för utvecklingen av de sällsynta neurodegenerativa störningarna och effekterna av interventioner.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
- Lysosomala lagringssjukdomar
- Leukodystrofi
- Niemann-Picks sjukdomar
- Battens sjukdom
- Gauchers sjukdom
- Krabbes sjukdom
- Alfa-mannosidos
- Osteopetros
- Tay-Sachs sjukdom
- Pelizaeus-Merzbachers sjukdom
- Sandhoffs sjukdom
- GM1 Gangliosidoser
- MPS I
- MPS II
- Försvinnande vitsubstanssjukdom
- Multipel Sulfatasbristsjukdom
- S-adenosylhomocysteinhydrolasbrist
- Purin nukleosid fosforylasbrist
- MLD
- Morquios sjukdom
- MPS IV
- ALD
- MPS III
- GM3 Gangliosidos
- PKAN
- NP-brist
- GAN
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Patienterna skulle utvärderas av ett multidisciplinärt team vid specifika tidpunkter var tredje månad det första året, var sjätte månad det andra året och en gång om året därefter.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
1500
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Deepa Rajan, MD
- Telefonnummer: 412-692-8388
- E-post: rajands@upmc.edu
Studieorter
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15224
- Rekrytering
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
Kontakt:
- Deepa Rajan, MD
- Telefonnummer: 412-692-8388
- E-post: rajands@upmc.edu
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Personer med genetiska neurodegenerativa sjukdomar.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Varje patient med en genetisk neurodegenerativ sjukdom
Exklusions kriterier:
- ingen
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
---|---|---|
Kognitiv utveckling
Tidsram: 15 år
|
Upprepade standardiserade åldersekvivalenta poäng.
|
15 år
|
Språkutveckling
Tidsram: 15 år
|
Upprepade standardiserade åldersekvivalenta poäng.
|
15 år
|
Grovmotorisk utveckling.
Tidsram: 15 år
|
Upprepade standardiserade åldersekvivalenta poäng.
|
15 år
|
Finmotorisk utveckling
Tidsram: 15 år
|
Upprepade standardiserade åldersekvivalenta poäng.
|
15 år
|
Anpassningsförmåga
Tidsram: 15 år
|
Upprepade standardiserade åldersekvivalenta poäng.
|
15 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
---|---|---|
Undersökande biomarkörer
Tidsram: 15 år
|
Blod, CSF och urin
|
15 år
|
Neurodegeneration av hjärnan mätt med MRT diffusionstensorbilder från födseln till 5 års ålder
Tidsram: 5 år
|
Specialiserad teknik för att använda DTI-data för att mäta hjärnans degeneration över tid
|
5 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
11 januari 2012
Primärt slutförande (Beräknad)
1 januari 2030
Avslutad studie (Beräknad)
1 januari 2035
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
24 april 2017
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
3 november 2017
Första postat (Faktisk)
6 november 2017
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
3 april 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
1 april 2024
Senast verifierad
1 april 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Mentala störningar
- Metaboliska sjukdomar
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Lymfatiska sjukdomar
- Demyeliniserande sjukdomar
- Neurokognitiva störningar
- Näringsstörningar
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Genetiska sjukdomar, X-länkade
- Muskuloskeletala sjukdomar
- Bindvävssjukdomar
- Undernäring
- Skelettsjukdomar
- Kolhydratmetabolism, medfödda fel
- Metabolism, medfödda fel
- Mucinoser
- Heredodegenerativa störningar, nervsystemet
- Lipidmetabolismstörningar
- Demens
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Sfingolipidoser
- Lysosomala lagringssjukdomar, nervsystemet
- Lipidoser
- Lipidmetabolism, medfödda fel
- Bensjukdomar, utvecklingsmässiga
- Frontotemporal Lobar Degeneration
- Histiocytos, icke-langerhans-cell
- Histiocytos
- Osteochondrodysplasier
- Ärftliga demyeliniserande sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sulfatidos
- Mukopolysackaridoser
- Osteoskleros
- Frontotemporal demens
- Gangliosidoses, GM2
- Neurodegenerativa sjukdomar
- Pick sjukdom i hjärnan
- Lysosomala lagringssjukdomar
- Niemann-Picks sjukdomar
- Niemann-Picks sjukdom, typ A
- Niemann-Picks sjukdom, typ C
- Leukoencefalopati
- Bristsjukdomar
- Neuronala ceroid-lipofuscinoser
- Gangliosidoser
- Gangliosidos, GM1
- Gauchers sjukdom
- Leukodystrofi, Globoidcell
- Sjukdomar med mannosidasbrist
- alfa-mannosidos
- Osteopetros
- Mukopolysackaridos IV
- Tay-Sachs sjukdom
- Pelizaeus-Merzbachers sjukdom
- Sandhoffs sjukdom
- Multipel Sulfatasbristsjukdom
Andra studie-ID-nummer
- STUDY19020318
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
OBESLUTSAM
IPD-planbeskrivning
IPD kommer att delas efter granskning och endast under en DTA, CDA genom vårt forskningskontor.
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Lysosomala lagringssjukdomar
-
National Institute of Neurological Disorders and...AvslutadLysosomal lagringssjukdomFörenta staterna, Frankrike, Israel, Nederländerna
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekryteringLysosomal lagringssjukdom | KolesterolmetabolismFörenta staterna
-
CENTOGENE GmbH RostockIndragenAlpha-Mannosidas B-brist | Lysosomal alfa B-mannosidos | Alfa-mannosidasbristIndien, Sri Lanka, Tyskland
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaAvslutadLysosomal lagringssjukdom | Peroxisomal störningFörenta staterna
-
National Institute of Neurological Disorders and...AvslutadFriska | Motorneuronsjuka | Lysosomal lagringssjukdom | Rörelsestörning | Demyeliniserande sjukdomFörenta staterna
-
Duke UniversityGenzyme, a Sanofi CompanyRekryteringSen debuterande Pompes sjukdom | Lysosomal sjukdomFörenta staterna
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)Anmälan via inbjudanParkinsons sjukdom | Gauchers sjukdom | Lysosomala lagringsstörningarFörenta staterna
-
Duke UniversityAvslutadHemoglobinopatier | Thalassemi | Lysosomal lagringssjukdom | Immunbrister | Medfödda metabolismfel | Sicklecell | Icke maligna sjukdomar | Medfödda märgfelFörenta staterna
-
AldagenAvslutadMukopolysackaridos | Medfödda metabolismfel | Lysosomala lagringsstörningar | Ärftliga metabola sjukdomar | Peroxisomala lagringssjukdomarFörenta staterna
-
Orchard TherapeuticsOspedale San RaffaeleAktiv, inte rekryterandeLysosomal lagringssjukdom | Metakromatisk leukodystrofiItalien
Kliniska prövningar på Palliativ vård
-
Albert Einstein College of MedicineNational Cancer Institute (NCI)AvslutadPeritoneala neoplasmer | Återkommande äggstockscancer | Återkommande livmoderkroppskarcinom | Livmoderhalscancer | Ovarialt karcinom | Återkommande livmoderhalscancer | Livmoderkroppscancer | Vulvarkarcinom | Primärt peritonealt karcinom | Återkommande vulvacarcinomFörenta staterna
-
Mayo ClinicNational Cancer Institute (NCI)AvslutadGlioblastom | Malignt gliom | WHO Grad III GliomFörenta staterna
-
Roswell Park Cancer InstituteRekryteringSkivepitelcancer i huvud och nackeFörenta staterna
-
Massachusetts General HospitalPatient-Centered Outcomes Research InstituteRekryteringHögrisk Akut Myeloid Leukemi | Återfall av AML för vuxna | Primär refraktär akut myeloid leukemiFörenta staterna
-
Massachusetts General HospitalAmerican Society of Clinical OncologyAvslutadIcke-småcellig lungcancerFörenta staterna
-
Emory UniversityNational Cancer Institute (NCI); Jazz PharmaceuticalsRekryteringSteg IV lungcancer AJCC v8 | Lung-småcelligt karcinom i omfattande stadiumFörenta staterna
-
M.D. Anderson Cancer CenterAktiv, inte rekryterandeAvancerad malignt fast neoplasmaFörenta staterna
-
Duke UniversityNational Institute of Nursing Research (NINR)AvslutadHjärtsjukdom | Hjärt-kärlsjukdomar | HjärtsviktFörenta staterna
-
Eastern Cooperative Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)AvslutadTidig kirurgi eller standard palliativ terapi vid behandling av patienter med stadium IV bröstcancerBröstcancer | Steg IV BröstcancerFörenta staterna, Kanada, Israel, Saudiarabien, Sydafrika