Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Longitudinell studie av neurodegenerativa störningar

4 februari 2026 uppdaterad av: Deepa Soundara Rajan, University of Pittsburgh
Syftet med denna studie är att förstå förloppet av sällsynta genetiska störningar som påverkar hjärnan. Dessa data analyseras för att få en bättre förståelse för utvecklingen av de sällsynta neurodegenerativa störningarna och effekterna av interventioner.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Patienterna skulle utvärderas av ett multidisciplinärt team vid specifika tidpunkter var tredje månad det första året, var sjätte månad det andra året och en gång om året därefter.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

1500

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15224
        • Rekrytering
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Personer med genetiska neurodegenerativa sjukdomar.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Varje patient med en genetisk neurodegenerativ sjukdom

Exklusions kriterier:

  • ingen

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Kognitiv utveckling
Tidsram: 15 år
Upprepade standardiserade åldersekvivalenta poäng.
15 år
Språkutveckling
Tidsram: 15 år
Upprepade standardiserade åldersekvivalenta poäng.
15 år
Grovmotorisk utveckling.
Tidsram: 15 år
Upprepade standardiserade åldersekvivalenta poäng.
15 år
Finmotorisk utveckling
Tidsram: 15 år
Upprepade standardiserade åldersekvivalenta poäng.
15 år
Anpassningsförmåga
Tidsram: 15 år
Upprepade standardiserade åldersekvivalenta poäng.
15 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Undersökande biomarkörer
Tidsram: 15 år
Blod, CSF och urin
15 år
Neurodegeneration av hjärnan mätt med MRT diffusionstensorbilder från födseln till 5 års ålder
Tidsram: 5 år
Specialiserad teknik för att använda DTI-data för att mäta hjärnans degeneration över tid
5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Pittsburgh

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

11 januari 2012

Primärt slutförande (Beräknad)

1 januari 2030

Avslutad studie (Beräknad)

1 januari 2035

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

24 april 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

3 november 2017

Första postat (Faktisk)

6 november 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

9 februari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

4 februari 2026

Senast verifierad

1 februari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • STUDY19020318

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

IPD-planbeskrivning

IPD kommer att delas efter granskning och endast under en DTA, CDA genom vårt forskningskontor.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera