- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT03333200
Longitudinell studie av nevrodegenerative lidelser
1. april 2024 oppdatert av: Deepa Soundara Rajan, University of Pittsburgh
Hensikten med denne studien er å forstå forløpet av sjeldne genetiske lidelser som påvirker hjernen.
Disse dataene blir analysert for å få en bedre forståelse av progresjonen av de sjeldne nevrodegenerative lidelsene og effektene av intervensjoner.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
- Lysosomale lagringssykdommer
- Leukodystrofi
- Niemann-Pick sykdommer
- Batten sykdom
- Gauchers sykdom
- Krabbe sykdom
- Alfa-mannosidose
- Osteopetrose
- Tay-Sachs sykdom
- Pelizaeus-Merzbacher sykdom
- Sandhoffs sykdom
- GM1 Gangliosidoser
- MPS I
- MPS II
- Forsvinnende hvitstoffsykdom
- Sykdom med multippel sulfatasemangel
- S-Adenosylhomocystein Hydrolase mangel
- Purin-nukleosid-fosforylase-mangel
- MLD
- Morquio sykdom
- MPS IV
- ALD
- MPS III
- GM3 Gangliosidosis
- PKAN
- NP-mangel
- GAN
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Pasienter vil bli evaluert av et tverrfaglig team på bestemte tidspunkter hver tredje måned det første året, hver 6. måned det andre året og en gang i året deretter.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
1500
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Deepa Rajan, MD
- Telefonnummer: 412-692-8388
- E-post: rajands@upmc.edu
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15224
- Rekruttering
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
Ta kontakt med:
- Deepa Rajan, MD
- Telefonnummer: 412-692-8388
- E-post: rajands@upmc.edu
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Personer med genetiske nevrodegenerative sykdommer.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Enhver pasient med en genetisk nevrodegenerativ lidelse
Ekskluderingskriterier:
- ingen
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Kognitiv utvikling
Tidsramme: 15 år
|
Gjentatte standardiserte aldersekvivalenter.
|
15 år
|
Språk utvikling
Tidsramme: 15 år
|
Gjentatte standardiserte aldersekvivalenter.
|
15 år
|
Grovmotorisk utvikling.
Tidsramme: 15 år
|
Gjentatte standardiserte aldersekvivalenter.
|
15 år
|
Finmotorisk utvikling
Tidsramme: 15 år
|
Gjentatte standardiserte aldersekvivalenter.
|
15 år
|
Tilpasningsevner
Tidsramme: 15 år
|
Gjentatte standardiserte aldersekvivalenter.
|
15 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Utforskende biomarkører
Tidsramme: 15 år
|
Blod, CSF og urin
|
15 år
|
Nevrodegenerasjon av hjernen målt ved MR-diffusjonstensoravbildning fra fødsel til 5 års alder
Tidsramme: 5 år
|
Spesialisert teknikk for å bruke DTI-data for å måle hjernedegenerasjon over tid
|
5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
11. januar 2012
Primær fullføring (Antatt)
1. januar 2030
Studiet fullført (Antatt)
1. januar 2035
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
24. april 2017
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
3. november 2017
Først lagt ut (Faktiske)
6. november 2017
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
3. april 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
1. april 2024
Sist bekreftet
1. april 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Psykiske lidelser
- Metabolske sykdommer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Lymfesykdommer
- Demyeliniserende sykdommer
- Nevrokognitive lidelser
- Ernæringsforstyrrelser
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Bindevevssykdommer
- Underernæring
- Beinsykdommer
- Karbohydratmetabolisme, medfødte feil
- Metabolisme, medfødte feil
- Mucinoser
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Demens
- Hjernesykdommer, metabolske
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Sfingolipidoser
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Lipidoser
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Bensykdommer, utviklingsmessige
- Frontotemporal Lobar Degenerasjon
- Histiocytose, ikke-Langerhans-celle
- Histiocytose
- Osteochondrodysplasias
- Arvelige demyeliniserende sykdommer i sentralnervesystemet
- Sulfatidose
- Mukopolysakkaridoser
- Osteosklerose
- Frontotemporal demens
- Gangliosidoses, GM2
- Nevrodegenerative sykdommer
- Velg sykdom i hjernen
- Lysosomale lagringssykdommer
- Niemann-Pick sykdommer
- Niemann-Pick sykdom, type A
- Niemann-Pick sykdom, type C
- Leukoencefalopatier
- Mangelsykdommer
- Nevronale ceroid-lipofuscinoser
- Gangliosidoser
- Gangliosidosis, GM1
- Gauchers sykdom
- Leukodystrofi, globoidcelle
- Mannosidase mangel sykdommer
- alfa-mannosidose
- Osteopetrose
- Mukopolysakkaridose IV
- Tay-Sachs sykdom
- Pelizaeus-Merzbacher sykdom
- Sandhoffs sykdom
- Sykdom med multippel sulfatasemangel
Andre studie-ID-numre
- STUDY19020318
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
UBESLUTTE
IPD-planbeskrivelse
IPD vil bli delt etter gjennomgang og kun under en DTA, CDA gjennom vårt forskningskontor.
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Lysosomale lagringssykdommer
-
Hospices Civils de LyonUkjentPatients Waiting for a Liver Transplant.Frankrike
-
Hospices Civils de LyonUkjentLever etter transplantasjon pasienterFrankrike
-
National Institute of Neurological Disorders and...FullførtLysosomal lagringssykdomForente stater, Frankrike, Israel, Nederland
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrutteringLysosomal lagringssykdom | KolesterolmetabolismeForente stater
-
Alexion PharmaceuticalsAvsluttetLysosomal Acid Lipase-mangelForente stater
-
Fondazione SISA (Societa Italiana per lo Studio...Rekruttering
-
Alexion PharmaceuticalsFullførtLysosomal Acid Lipase-mangelSpania, Tyskland, Italia, Forente stater, Kroatia, Canada, Den russiske føderasjonen, Danmark, Storbritannia, Belgia, Mexico, Australia, Nederland, Brasil, Tyrkia
-
Alexion PharmaceuticalsAvsluttet
-
Alexion PharmaceuticalsIkke lenger tilgjengeligLysosomal Acid Lipase-mangel
-
Alexion PharmaceuticalsFullførtLysosomal Acid Lipase-mangelFrankrike, Polen, Storbritannia, Spania, Mexico, Tyrkia, Japan, Australia, Den russiske føderasjonen, Forente stater, Tyskland, Italia, Tsjekkia, Argentina, Kroatia
Kliniske studier på Palliativ omsorg
-
Albert Einstein College of MedicineNational Cancer Institute (NCI)FullførtPeritoneale neoplasmer | Tilbakevendende ovariekarsinom | Tilbakevendende livmorkarsinom | Livmorhalskreft | Ovariekarsinom | Tilbakevendende livmorhalskreft | Livmorkroppskreft | Vulvart karsinom | Primært peritonealt karsinom | Tilbakevendende vulvarkarsinomForente stater
-
Mayo ClinicNational Cancer Institute (NCI)FullførtGlioblastom | Ondartet gliom | WHO Grad III GliomForente stater
-
Roswell Park Cancer InstituteRekrutteringPlateepitelkarsinom i hode og nakkeForente stater
-
Massachusetts General HospitalPatient-Centered Outcomes Research InstituteRekrutteringHøyrisiko Akutt Myeloid Leukemi | Tilbakefallende AML for voksne | Primær refraktær akutt myeloid leukemiForente stater
-
Massachusetts General HospitalAmerican Society of Clinical OncologyFullførtIkke-småcellet lungekreftForente stater
-
M.D. Anderson Cancer CenterAktiv, ikke rekrutterendeAvansert malignt solid neoplasmaForente stater
-
Ohio State University Comprehensive Cancer CenterFullførtStage IVA lungekreft AJCC v8 | Stage IVB lungekreft AJCC v8 | Tilbakevendende lungekarsinom | Stadium III lungekreft AJCC v8 | Stadium IV lungekreft AJCC v8 | Stadium IIIA lungekreft AJCC v8 | Stadium IIIB lungekreft AJCC v8 | Stadium IIIC lungekreft AJCC v8 | Forsørger | Metastatisk thymuskarsinom | Ondartet... og andre forholdForente stater
-
City of Hope Medical CenterNational Cancer Institute (NCI); National Institute of Nursing Research...FullførtStadium IIIA Ikke-småcellet lungekreft | Stadium IIIB Ikke-småcellet lungekreft | Forsørger | Tilbakevendende ikke-småcellet lungekreft | Stadium IV Ikke-småcellet lungekreft | Stadium IIA Ikke-småcellet lungekreft | Stadium IIB Ikke-småcellet lungekreft | Psykologisk innvirkning av kreft og dens behandlingForente stater
-
Eastern Cooperative Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)FullførtTidlig kirurgi eller standard palliativ terapi ved behandling av pasienter med stadium IV brystkreftBrystkreft | Stage IV brystkreftForente stater, Canada, Israel, Saudi-Arabia, Sør-Afrika
-
Allina Health SystemFullført