Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Longitudinell studie av nevrodegenerative lidelser

4. februar 2026 oppdatert av: Deepa Soundara Rajan, University of Pittsburgh
Hensikten med denne studien er å forstå forløpet av sjeldne genetiske lidelser som påvirker hjernen. Disse dataene blir analysert for å få en bedre forståelse av progresjonen av de sjeldne nevrodegenerative lidelsene og effektene av intervensjoner.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Pasienter vil bli evaluert av et tverrfaglig team på bestemte tidspunkter hver tredje måned det første året, hver 6. måned det andre året og en gang i året deretter.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

1500

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15224
        • Rekruttering
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer med genetiske nevrodegenerative sykdommer.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Enhver pasient med en genetisk nevrodegenerativ lidelse

Ekskluderingskriterier:

  • ingen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kognitiv utvikling
Tidsramme: 15 år
Gjentatte standardiserte aldersekvivalenter.
15 år
Språk utvikling
Tidsramme: 15 år
Gjentatte standardiserte aldersekvivalenter.
15 år
Grovmotorisk utvikling.
Tidsramme: 15 år
Gjentatte standardiserte aldersekvivalenter.
15 år
Finmotorisk utvikling
Tidsramme: 15 år
Gjentatte standardiserte aldersekvivalenter.
15 år
Tilpasningsevner
Tidsramme: 15 år
Gjentatte standardiserte aldersekvivalenter.
15 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Utforskende biomarkører
Tidsramme: 15 år
Blod, CSF og urin
15 år
Nevrodegenerasjon av hjernen målt ved MR-diffusjonstensoravbildning fra fødsel til 5 års alder
Tidsramme: 5 år
Spesialisert teknikk for å bruke DTI-data for å måle hjernedegenerasjon over tid
5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Pittsburgh

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

11. januar 2012

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2030

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2035

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

24. april 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. november 2017

Først lagt ut (Faktiske)

6. november 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

9. februar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. februar 2026

Sist bekreftet

1. februar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • STUDY19020318

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

IPD-planbeskrivelse

IPD vil bli delt etter gjennomgang og kun under en DTA, CDA gjennom vårt forskningskontor.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere