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Estudio longitudinal de trastornos neurodegenerativos.

4 de febrero de 2026 actualizado por: Deepa Soundara Rajan, University of Pittsburgh
El propósito de este estudio es comprender el curso de trastornos genéticos raros que afectan el cerebro. Estos datos se están analizando para comprender mejor la progresión de los raros trastornos neurodegenerativos y los efectos de las intervenciones.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Los pacientes serían evaluados por un equipo multidisciplinario en momentos específicos cada 3 meses el primer año, cada 6 meses el segundo año y una vez al año a partir de entonces.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

1500

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Deepa Rajan, MD
  • Número de teléfono: 412-692-8388
  • Correo electrónico: rajands@upmc.edu

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
        • Reclutamiento
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
        • Contacto:
          • Deepa Rajan, MD
          • Número de teléfono: 412-692-8388
          • Correo electrónico: rajands@upmc.edu

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Personas con enfermedades genéticas neurodegenerativas.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Cualquier paciente con un trastorno neurodegenerativo genético.

Criterio de exclusión:

  • ninguno

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Desarrollo cognitivo
Periodo de tiempo: 15 años
Puntuaciones equivalentes de edad estandarizadas repetidas.
15 años
Desarrollo del lenguaje
Periodo de tiempo: 15 años
Puntuaciones equivalentes de edad estandarizadas repetidas.
15 años
Desarrollo de la motricidad gruesa.
Periodo de tiempo: 15 años
Puntuaciones equivalentes de edad estandarizadas repetidas.
15 años
Desarrollo motor fino
Periodo de tiempo: 15 años
Puntuaciones equivalentes de edad estandarizadas repetidas.
15 años
Habilidades de vida adaptativa
Periodo de tiempo: 15 años
Puntuaciones equivalentes de edad estandarizadas repetidas.
15 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Biomarcadores exploratorios
Periodo de tiempo: 15 años
Sangre, LCR y orina.
15 años
Neurodegeneración del cerebro medida mediante imágenes con tensor de difusión por resonancia magnética desde el nacimiento hasta los 5 años de edad
Periodo de tiempo: 5 años
Técnica especializada para utilizar datos DTI para medir la degeneración cerebral a lo largo del tiempo
5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Pittsburgh

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

11 de enero de 2012

Finalización primaria (Estimado)

1 de enero de 2030

Finalización del estudio (Estimado)

1 de enero de 2035

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

24 de abril de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de noviembre de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

6 de noviembre de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

9 de febrero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de febrero de 2026

Última verificación

1 de febrero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • STUDY19020318

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Descripción del plan IPD

El IPD se compartirá después de la revisión y solo bajo un DTA, CDA a través de nuestra oficina de investigación.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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