1型多发性内分泌肿瘤的研究与随访 (GENEM)
多发性内分泌肿瘤 I 型 (MEN1) 或 Wermer 综合征是一种常染色体显性遗传病，使患者易患内分泌肿瘤，主要是甲状旁腺、垂体或十二指肠-胰腺肿瘤。 这是由于突变消除了 MEN1 基因的功能，而 MEN1 基因有助于肿瘤调节。 这是一种罕见的疾病，估计在普通人群中的患病率为 1/30,000。 该病的外显率较晚但很高（50 岁时几乎为 100%）。 最初的临床表现通常出现在 30 或 40 岁之后。
MEN1 的三个主要内分泌特征是甲状旁腺、垂体和胰腺的分泌性肿瘤。 肾上腺肿瘤、支气管或胸腺内分泌肿瘤、室管膜瘤和中枢神经系统脑膜瘤、内脏平滑肌瘤和某些皮肤肿瘤也可与这些主要肿瘤一起发现。
MEN1 的诊断对于确保 1) 对已证实的内分泌表现进行适当的治疗管理 2) 筛查其他内分泌和非内分泌肿瘤（病变）至关重要，3) 对受影响的亲属进行家庭筛查，无论他们是否有症状 4) 监测如此被诊断的患者。 对MEN1死亡率的研究表明，死亡原因主要是疾病所致。 MEN1 的未诊断是内分泌病变管理治疗失败的一个原因。 为使孤立性内分泌病变的手术治疗取得成功，重要的是患者要以 MEN1 的诊断为导向，因为治疗与通常情况下的治疗不同。 因此，检测非常重要，因为早期诊断可以改善管理。
尽管该综合征于 1903 年由 Erdheim 发现，并于 1954 年由 Wermer 正确记录，但直到 1970 年代，我们才意识到临床形式的多样性并试图将其治疗法典化。 尽管如此，已发表的研究是零散的，并且涉及少数患者的选定人群。 他们仅部分回答了临床实践中出现的有关患者预后和最佳管理的问题。 该疾病所有临床形式的自然史仍知之甚少。 尽管遗传学的进步有助于 MEN1 的诊断，但某些临床形式仍难以与该综合征相关联：非典型形式、几乎没有任何症状的形式和无基因诊断 (10%)。 需要澄清这些临床形式以确保最佳护理。 只有大量队列才能描述这种疾病的不同形式并阐明其预后
研究概览
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Pierre GOUDET, md
- 电话号码：+33 380293031
- 邮箱：pierre.goudet@chu-dijon.fr
学习地点
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Dijon、法国、21079
- 招聘中
- CHU Dijon Bourgogne
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接触：
- Pierre GOUDET, md
- 电话号码：+33 380293031
- 邮箱：pierre.goudet@chu-dijon.fr
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- OLDER_ADULT
- 孩子
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 确诊为 MEN1 且居住在法国的有症状个体。
具有以下特征的患者也将被纳入队列：
- 三个主要临床病变（甲状旁腺、胰腺、垂体）中的至少两个，
- 或与染色体 11q13 上 MEN1 基因座突变相关的孤立的已知疾病病变，无论是否为主要疾病（甲状旁腺、胰腺、垂体、肾上腺、胸腺、支气管、中枢神经系统肿瘤），
- 或在具有 MEN1 确诊家族史的个体中发生孤立性病变，无论是否为主要病变（甲状旁腺、胰腺、垂体、肾上腺、胸腺、支气管、中枢神经系统肿瘤）。
携带 MEN1 特征性突变的无症状患者。 目前的知识表明，这些患者会在随访期间出现症状。
排除标准：
患有与另一种遗传综合征相关的单器官遗传性内分泌疾病的患者（家族性孤立性垂体腺瘤 FIPA、家族性孤立性甲状旁腺功能亢进症 FIHP）
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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问卷调查或生活质量
大体时间：通过学习完成，平均 19 年
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通过学习完成，平均 19 年
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合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
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最后验证
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