제1형 다발성내분비선종양에 대한 연구 및 추적관찰 (GENEM)
제1형 다발성 내분비 신생물(MEN1) 또는 베르머 증후군은 내분비 종양, 주로 부갑상선, 뇌하수체 또는 십이지장-췌장 종양의 발병에 환자를 소인시키는 상염색체 우성 질환입니다. 종양 조절에 기여하는 MEN1 유전자의 기능을 없애는 돌연변이 때문이다. 일반 인구의 약 1/30,000의 유병률을 보이는 희귀 질환입니다. 질병의 침투는 늦었지만 매우 높습니다(50세에 거의 100%). 첫 번째 임상 증상은 대개 30~40세 이후에 나타납니다.
MEN1의 세 가지 기본 내분비 특성은 부갑상선, 뇌하수체 및 췌장의 분비 종양입니다. 부신의 종양, 기관지 또는 흉선 내분비 종양, 중추 신경계의 뇌실막종 및 수막종, 내장 평활근종 및 특정 피부 종양이 이러한 기본 종양과 함께 발견될 수 있습니다.
MEN1의 진단은 1) 입증된 내분비 증상의 적절한 치료 관리 2) 다른 내분비 및 비내분비 종양(병변)에 대한 스크리닝, 3) 영향을 받는 친척의 증상 여부에 관계없이 가족 스크리닝 4) 감시를 보장하는 데 필수적입니다. 이렇게 진단받은 환자들. MEN1의 사망률에 대한 연구에 따르면 사망 원인은 주로 질병으로 인한 것으로 나타났습니다. MEN1의 미진단은 내분비 병변 관리의 치료 실패의 원인입니다. 단독 내분비 병변의 수술적 치료의 성공을 위해서는 일반적인 상황과 관리가 다르기 때문에 환자가 MEN1 진단을 지향하는 것이 중요합니다. 따라서 조기 진단이 관리를 개선할 수 있으므로 감지가 가장 중요합니다.
이 증후군은 1903년 Erdheim에 의해 발견되었고 1954년 Wermer에 의해 정확하게 문서화되었지만, 우리가 다양한 임상 형태를 알게 되고 그 치료법을 성문화하려고 시도한 것은 1970년대에 들어서였습니다. 그럼에도 불구하고 발표된 연구는 단편적이며 소수의 환자로 구성된 선별된 모집단에 관한 것입니다. 그들은 환자의 예후 및 최적 관리와 관련하여 임상 실습에서 발생하는 질문에 부분적으로만 대답합니다. 모든 임상 형태의 질병의 자연사는 여전히 잘 알려져 있지 않습니다. 유전학의 발전이 MEN1의 진단에 도움이 되었지만, 비정형 형태, 증상이 거의 없고 유전적 진단이 없는 형태(10%)와 같은 일부 임상 형태는 여전히 이 증후군과 연관시키기 어렵습니다. 최적의 치료를 보장하려면 이러한 임상 형태를 명확히 해야 합니다. 대규모 코호트만이 이 질병의 다양한 형태를 설명하고 예후를 명확히 할 수 있습니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Pierre GOUDET, md
- 전화번호: +33 380293031
- 이메일: pierre.goudet@chu-dijon.fr
연구 장소
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Dijon, 프랑스, 21079
- 모병
- Chu Dijon Bourgogne
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연락하다:
- Pierre GOUDET, md
- 전화번호: +33 380293031
- 이메일: pierre.goudet@chu-dijon.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- MEN1 진단이 확인되고 프랑스에 거주하는 유증상자.
다음 특성을 가진 환자도 코호트에 포함됩니다.
- 3개의 기본 임상 병변(부갑상선, 췌장, 뇌하수체) 중 적어도 2개,
- 또는 염색체 11q13 상의 MEN1 유전자좌의 돌연변이와 관련된 추기경이든 아니든(부갑상선, 췌장, 뇌하수체, 부신, 흉선, 기관지, 중추신경계 종양) 질병의 고립된 알려진 병변,
- 또는 MEN1의 확인된 가족력이 있는 개인의 주요 또는 그렇지 않은 고립된 병변(부갑상선, 췌장, 뇌하수체, 부신, 흉선, 기관지, 중추신경계 종양).
MEN1의 특징적인 돌연변이를 지닌 무증상 환자. 현재 지식에 따르면 이러한 환자는 후속 조치 중에 증상이 나타날 것입니다.
제외 기준:
다른 유전적 증후군(가족성 고립 뇌하수체 선종 FIPA, 가족 고립성 부갑상선기능항진증 FIHP)과 관련된 단일 기관 유전 내분비 질환을 나타내는 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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설문지 또는 삶의 질
기간: 연구 완료를 통해 평균 19년
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연구 완료를 통해 평균 19년
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- GOUDET PARI2011
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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