Tyypin 1 useiden endokriinisten neoplasioiden tutkimus ja seuranta (GENEM)

Multiple endokriininen neoplasia tyyppi I (MEN1) tai Wermer-oireyhtymä on autosomaalinen hallitseva sairaus, joka altistaa potilaat endokriinisille kasvaimille, pääasiassa lisäkilpirauhasen, aivolisäkkeen tai pohjukaissuolen ja haiman kasvaimille. Se johtuu mutaatioista, jotka poistavat MEN1-geenin toiminnan, mikä edistää kasvaimen säätelyä. Se on harvinainen sairaus, jonka arvioitu esiintyvyys väestössä on 1/30 000. Taudin tunkeutuminen on myöhäistä, mutta erittäin korkea (lähes 100 % 50-vuotiaana). Ensimmäiset kliiniset oireet ilmaantuvat yleensä 30 tai 40 vuoden iän jälkeen.

MEN1:n kolme pääasiallista endokriinistä ominaisuutta ovat lisäkilpirauhasen, aivolisäkkeen ja haiman erittäviä kasvaimia. Lisämunuaisen kasvaimia, keuhkoputken tai kateenkorvan umpierityskasvaimia, keskushermoston ependimoomaa ja meningioomaa, viskeraalisia leiomyoomia ja tiettyjä ihokasvaimia löytyy myös sekä näitä kardinaalikasvaimia.

MEN1-diagnoosi on välttämätöntä, jotta varmistetaan 1) todistettujen endokriinisten ilmenemismuotojen asianmukainen terapeuttinen hoito 2) muiden endokriinisten ja ei-endokriinisten kasvainten (leesioiden) seulonta, 3) sairastuneiden sukulaisten perheseulonta riippumatta siitä, ovatko he oireellisia vai eivät 4) seuranta näin diagnosoiduista potilaista. MEN1-kuolleisuutta koskevat tutkimukset ovat osoittaneet, että kuolinsyyt johtuvat pääasiassa taudista. MEN1:n diagnosoimatta jättäminen aiheuttaa terapeuttisen epäonnistumisen endokriinisten leesioiden hoidossa. Eristetyn endokriinisen vaurion kirurgisen hoidon onnistumisen kannalta on tärkeää, että potilaat suuntautuvat MEN1-diagnoosiin, koska hoito on erilaista kuin tavallisissa tilanteissa. Havaitseminen on siten erittäin tärkeää, koska varhainen diagnoosi voi parantaa hallintaa.

Vaikka Erdheim löysi oireyhtymän vuonna 1903 ja Wermer dokumentoi oikein vuonna 1954, vasta 1970-luvulla tulimme tietoisiksi kliinisistä muodoista ja yritimme kodifioida sen hoitoa. Siitä huolimatta julkaistut tutkimukset ovat hajanaisia ​​ja koskevat vain harvoja potilaita. Ne vastaavat vain osittain kliinisessä käytännössä esiin nouseviin kysymyksiin potilaiden ennusteesta ja optimaalisesta hoidosta. Taudin luonnollista historiaa sen kaikissa kliinisissä muodoissa ymmärretään vielä huonosti. Vaikka genetiikan kehitys on auttanut MEN1:n diagnosoinnissa, joitain kliinisiä muotoja on edelleen vaikea yhdistää oireyhtymään: epätyypilliset muodot, muodot, joissa ei ole juuri oireita ja ei geneettistä diagnoosia (10 %). Nämä kliiniset muodot on selkiytettävä optimaalisen hoidon varmistamiseksi. Vain suurella kohortilla on mahdollista kuvata tämän taudin eri muotoja ja selventää sen ennustetta