- ICH GCP
- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT03348501
Étude et suivi des néoplasies endocriniennes multiples de type 1 (GENEM)
La néoplasie endocrinienne multiple de type I (NEM1) ou syndrome de Wermer est une maladie autosomique dominante qui prédispose les patients au développement de tumeurs endocrines, principalement des tumeurs parathyroïdiennes, hypophysaires ou duodéno-pancréatiques. Elle est due à des mutations qui abolissent la fonction du gène MEN1, qui contribue à la régulation tumorale. C'est une maladie rare, dont la prévalence dans la population générale est estimée à 1/30 000. La pénétrance de la maladie est tardive mais très élevée (presque 100 % à 50 ans). Les premières manifestations cliniques apparaissent généralement après l'âge de 30 ou 40 ans.
Les trois caractéristiques endocriniennes cardinales du NEM1 sont les tumeurs sécrétantes de la parathyroïde, de l'hypophyse et du pancréas. Des tumeurs des glandes surrénales, des tumeurs endocrines bronchiques ou thymiques, des épendymomes et des méningiomes du système nerveux central, des léiomyomes viscéraux et certaines tumeurs cutanées peuvent également être retrouvées à côté de ces tumeurs cardinales.
Le diagnostic de NEM1 est essentiel pour assurer 1) la prise en charge thérapeutique appropriée des manifestations endocriniennes avérées 2) le dépistage des autres tumeurs endocrines et non endocriniennes (lésions), 3) le dépistage familial des proches atteints qu'ils soient symptomatiques ou non 4) la surveillance de patients ainsi diagnostiqués. Des études sur la mortalité dans le NEM1 ont montré que les causes de décès sont principalement dues à la maladie. Le non-diagnostic de NEM1 est une cause d'échec thérapeutique dans la prise en charge des lésions endocriniennes. Pour la réussite du traitement chirurgical d'une lésion endocrinienne isolée, il est important que les patients soient orientés vers un diagnostic de NEM1 car la prise en charge est différente de celle des situations habituelles. La détection est donc d'une importance majeure, car un diagnostic précoce peut améliorer la prise en charge.
Même si le syndrome a été découvert en 1903 par Erdheim et correctement documenté en 1954 par Wermer, ce n'est que dans les années 1970 que l'on a pris conscience de la variété des formes cliniques et tenté de codifier son traitement. Néanmoins, les études publiées sont fragmentaires et concernent des populations sélectionnées de peu de patients. Ils ne répondent que partiellement aux questions posées en pratique clinique concernant le pronostic et la prise en charge optimale des patients. L'histoire naturelle de la maladie sous toutes ses formes cliniques est encore mal connue. Bien que les progrès de la génétique aient aidé au diagnostic du NEM1, certaines formes cliniques sont encore difficiles à associer au syndrome : formes atypiques, formes peu symptomatiques et sans diagnostic génétique (10 %). Ces formes cliniques doivent être précisées pour assurer une prise en charge optimale. Seule une large cohorte permettra de décrire les différentes formes de cette maladie et de préciser son pronostic
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Pierre GOUDET, md
- Numéro de téléphone: +33 380293031
- E-mail: pierre.goudet@chu-dijon.fr
Lieux d'étude
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Dijon, France, 21079
- Recrutement
- Chu Dijon Bourgogne
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Contact:
- Pierre GOUDET, md
- Numéro de téléphone: +33 380293031
- E-mail: pierre.goudet@chu-dijon.fr
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- ADULTE
- OLDER_ADULT
- ENFANT
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Les personnes symptomatiques avec un diagnostic confirmé de NEM1 et résidant en France.
Les patients présentant les caractéristiques suivantes seront également inclus dans la cohorte :
- Au moins deux des trois lésions cliniques cardinales (parathyroïde, pancréas, hypophyse),
- OU une lésion isolée connue de la maladie, cardinale ou non (parathyroïde, pancréas, hypophyse, surrénale, thymus, bronche, tumeur du système nerveux central) associée à une mutation du locus MEN1 sur le chromosome 11q13,
- OU une lésion isolée, cardinale ou non (parathyroïde, pancréas, hypophyse, surrénale, thymus, bronche, tumeur du système nerveux central) chez un individu ayant des antécédents familiaux confirmés de NEM1.
patients asymptomatiques porteurs d'une mutation caractéristique de MEN1. Les connaissances actuelles suggèrent que ces patients développeront des symptômes au cours de leur suivi.
Critère d'exclusion:
les patients qui présentent une maladie endocrinienne génétique monoviscérale associée à un autre syndrome génétique (adénome hypophysaire isolé familial FIPA, hyperparathyroïdie isolée familiale FIHP)
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Questionnaire ou Qualité de vie
Délai: jusqu'à la fin des études, une moyenne de 19 ans
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jusqu'à la fin des études, une moyenne de 19 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (RÉEL)
Achèvement primaire (ANTICIPÉ)
Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (RÉEL)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- GOUDET PARI2011
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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