Az 1. típusú többszörös endokrin neoplázia vizsgálata és nyomon követése (GENEM)

I-es típusú multiplex endokrin neoplázia (MEN1) vagy Wermer-szindróma egy autoszomális domináns betegség, amely hajlamosítja a betegeket endokrin daganatok, elsősorban mellékpajzsmirigy-, hipofízis- vagy nyombél-hasnyálmirigy-daganatok kialakulására. Ez olyan mutációknak köszönhető, amelyek megszüntetik a MEN1 gén funkcióját, ami hozzájárul a tumor szabályozásához. Ez egy ritka betegség, becsült prevalenciája az általános populációban 1/30 000. A betegség penetrációja késői, de nagyon magas (50 éves korban majdnem 100%). Az első klinikai megnyilvánulások általában 30 vagy 40 éves kor után jelentkeznek.

A MEN1 három fő endokrin jellemzője a mellékpajzsmirigy, az agyalapi mirigy és a hasnyálmirigy daganatai. Mellékvese daganatok, hörgő- vagy csecsemőmirigy endokrin daganatok, központi idegrendszeri ependimomák és meningiomák, zsigeri leiomyomák és bizonyos bőrdaganatok, valamint ezek a kardinális daganatok is megtalálhatók.

A MEN1 diagnózisa elengedhetetlen az 1) a bizonyított endokrin megnyilvánulások megfelelő terápiás kezelésének biztosításához, 2) az egyéb endokrin és nem endokrin daganatok (léziók) szűréséhez, 3) az érintett hozzátartozók családi szűréséhez, függetlenül attól, hogy tüneti-e vagy sem 4) a felügyelet. az így diagnosztizált betegek közül. A MEN1 mortalitásáról szóló tanulmányok kimutatták, hogy a halálozás okai főként a betegség következményei. A MEN1 diagnosztizálásának elmaradása az endokrin elváltozások kezelésének terápiás kudarcának oka. Az izolált endokrin lézió sebészi kezelésének sikere érdekében fontos, hogy a betegek a MEN1 diagnózisa felé orientálódjanak, mivel a kezelés eltér a szokásos helyzetektől. A felismerés ezért nagyon fontos, mivel a korai diagnózis javíthatja a kezelést.

Annak ellenére, hogy a szindrómát 1903-ban Erdheim fedezte fel, és 1954-ben Wermer helyesen dokumentálta, csak az 1970-es években ismertük meg a klinikai formák sokféleségét, és próbáltuk kodifikálni kezelését. Mindazonáltal a közzétett tanulmányok töredezettek, és néhány betegből álló kiválasztott populációt érintenek. A klinikai gyakorlatban a betegek prognózisával és optimális kezelésével kapcsolatos kérdésekre csak részben válaszolnak. A betegség minden klinikai formájának természetes története még mindig kevéssé ismert. Bár a genetika fejlődése segített a MEN1 diagnosztizálásában, néhány klinikai forma még mindig nehezen hozható kapcsolatba a szindrómával: atipikus formák, tünetmentes és genetikai diagnózis nélküli formák (10%). Ezeket a klinikai formákat tisztázni kell az optimális ellátás biztosítása érdekében. Csak egy nagy kohorsz teszi lehetővé e betegség különböző formáinak leírását és prognózisának tisztázását.