Изучение и последующее наблюдение множественной эндокринной неоплазии 1 типа (GENEM)

Множественная эндокринная неоплазия I типа (МЭН1) или синдром Вермера — аутосомно-доминантное заболевание, которое предрасполагает пациентов к развитию эндокринных опухолей, главным образом опухолей паращитовидной железы, гипофиза или двенадцатиперстной кишки и поджелудочной железы. Это связано с мутациями, отменяющими функцию гена MEN1, который способствует регуляции опухоли. Это редкое заболевание, распространенность которого среди населения в целом составляет 1/30 000. Пенетрантность заболевания поздняя, ​​но очень высокая (почти 100% в 50 лет). Первые клинические проявления обычно появляются после 30 или 40 лет.

Тремя основными эндокринными характеристиками МЭН1 являются секретирующие опухоли паращитовидной железы, гипофиза и поджелудочной железы. Опухоли надпочечников, эндокринные опухоли бронхов или тимуса, эпендимомы и менингиомы центральной нервной системы, висцеральные лейомиомы и некоторые кожные опухоли также могут быть обнаружены наряду с этими кардинальными опухолями.

Диагноз МЭН1 необходим для обеспечения 1) надлежащего терапевтического лечения подтвержденных эндокринных проявлений 2) скрининга других эндокринных и неэндокринных опухолей (поражений), 3) семейного скрининга больных родственников, независимо от того, есть ли у них симптомы или нет, 4) наблюдения пациентов с таким диагнозом. Исследования смертности при МЭН1 показали, что причины смерти в основном связаны с заболеванием. Отсутствие диагноза МЭН1 является причиной терапевтической неудачи в лечении эндокринных поражений. Для успеха хирургического лечения изолированного эндокринного поражения важно, чтобы пациенты были ориентированы на диагноз МЭН1, так как тактика лечения отличается от таковой в обычных ситуациях. Таким образом, обнаружение имеет большое значение, поскольку ранняя диагностика может улучшить лечение.

Несмотря на то, что синдром был открыт в 1903 г. Эрдгеймом и правильно задокументирован в 1954 г. Вермером, только в 1970-х годах мы узнали о разнообразии клинических форм и попытались систематизировать его лечение. Тем не менее, опубликованные исследования фрагментарны и касаются избранных популяций небольшого числа пациентов. Они лишь частично отвечают на вопросы, возникающие в клинической практике относительно прогноза и оптимального ведения больных. Естественное течение болезни во всех ее клинических формах еще недостаточно изучено. Хотя достижения в области генетики помогли в диагностике МЭН-1, некоторые клинические формы все еще трудно связать с синдромом: атипичные формы, формы практически без симптомов и без генетического диагноза (10%). Эти клинические формы нуждаются в уточнении для обеспечения оптимального лечения. Только большая когорта позволит описать разные формы этого заболевания и уточнить его прогноз.