SCD 患者的输血治疗

镰状细胞病 (SCD) 包括一组罕见的遗传性单基因疾病，由参与血红蛋白生物合成的基因突变引起，其特征是存在血红蛋白变异体 (HbS)；传输根据孟德尔隐性模式发生。

术语“镰状细胞病”包括表达相似表型的几种基因型，其特征在于从病理生理学的角度来看，通过血管闭塞和/或急性溶血危机和慢性溶血性贫血持续的急性事件，这两种机制都在进行性器官损伤时间中进行调节。 最常见的基因型（70% 存在于非洲大陆）由两个等位基因 S（Drepanocytosis 或镰状细胞性贫血，SCA - HbSS）的纯合子组成，其次是 β-地中海贫血突变和等位基因 S（Thalasso-sickle）的复合杂合子细胞疾病或 HbS / βthal），然后来自 βs / βc（HbS / HbC 血红蛋白病）。

典型的临床表现包括反复发生的血管闭塞性缺血事件和随之而来的微梗死，直至发展为急性和慢性多器官功能不全；负责的病理生理机制在于血红蛋白 S 的聚合。

主要的危及生命的急性事件是急性脑血管事件（中风，20 年内 11% 的 SCA 患者）、与肺动脉高压相关的急性呼吸衰竭（急性胸部综合征，ACS）以及严重疼痛的骨关节和内脏危象。

识别和检测表明神经功能和心肺功能进行性恶化的参数对于预防急性事件和器官损伤的进行性恶化具有决定性作用。

SCD 患者缺血事件的生理病理机制很多。 缺氧条件下形成不溶性脱氧-Hb，随后 HBS 聚合直至形成 Hb（类晶团聚体）凝胶。 这会产生： 红细胞膜弹性的改变和丧失；形成镰状细胞和登斯细胞；血管内皮的改变。 这些事件是导致镰状细胞危机的关键机制的基础：溶血和血管闭塞。

镰状细胞病是非洲、中东和东南亚国家最常见的血红蛋白病；近年来，与来自该疾病高发国家的移民流动相关，意大利 SCD 的患病率显着增加。

关于 Caritas 的移民数据（1994 年和 2000 年），预计每年大约有 10 名新患者涌入。 ISTAT 登记表显示，2010 年伦巴第大区的外籍人口发病率达到 10.7%，相当于 1064447 人，注定会随着时间的推移而增加；特别是伦巴第大区是意大利移民率最高的地区（23.3%），其次是拉齐奥、艾米利亚-罗马涅和威尼托。

2006 年，世界卫生组织 (WHO) 呼吁各国政府“以系统、公平和有效的方式制定、实施和加强预防和治疗镰状细胞病的全球和综合国家计划，以降低死亡率和发病率”。

2008 年 8 月 22 日，联合国大会设立了世界镰状病日。

2010 年世界卫生组织和联合国 (www.afro.who.int) 认识到这种疾病是一个“全球健康问题”。根据世界卫生组织的建议和近几十年来患者数量增加的证据，也与多民族迁移现象有关，意大利地中海贫血和血红蛋白病协会（SITE )，意大利输血医学和免疫血液学协会 (SIMTI) 和意大利血液学和儿科肿瘤学协会 (AIEOP) 认为促进和提出一项“调查”很重要，该调查可以获取有关治疗的信息，特别是关于输血治疗，在不同的意大利现实中为镰状细胞病患者提供，同时对应用红细胞交换程序的输血结构进行“映射”。 由此产生的信息也可以对患者自身的定向提供有效和具体的帮助。

这是一项观察性研究，旨在更好地了解这些患者的管理关键性（首先是难以获得不同种族的血液），包括在全国范围内获取临床和流行病学数据（年龄、种族），参考儿科和成人患者。 纳入研究的患者将能够参考属于该中心的患者总数，无论是遵循特定的治疗方案，还是不需要治疗且仅在随访中，以检测患者总数。

“调查”在线呈现，可通过 SITE 网站 (www.SITE-italia.org) 访问 （最初，也通过 SIMTI 和 AIEOP 的网站），如果数据表中包含的指示不清楚，可以在那里找到完成收集表格数据的说明。