Transfusionsbehandling hos patienter med SCD

Sickle Cell Disease (SCD) inkluderar en grupp sällsynta ärftliga monogena sjukdomar orsakade av mutationer av gener involverade i hemoglobinbiosyntesen och kännetecknas av närvaron av en hemoglobinvariant (HbS); överföring sker enligt mendelskt recessivt läge.

Termen "sicklecellssjukdom" inkluderar flera genotyper som uttrycker en liknande fenotyp, kännetecknad av akuta händelser som upprätthålls ur patofysiologisk synpunkt av vasoocklusiv och/eller akut hemolytisk kris och av kronisk hemolytisk anemi, mekanismer som båda konditionerar under progressiv organskada. Den vanligaste genotypen (70 % närvarande på den afrikanska kontinenten) består av homozygositet för båda allelerna S (Drepanocytosis eller Sickle Cell Anemia, SCA - HbSS), följt av sammansatt heterozygos av en β-thalassemisk mutation och en allel S (Thalasso-sickle) cellsjukdom eller HbS/βthal), sedan från βs/βc (HbS/HbC-hemoglobinopati).

De karakteristiska kliniska manifestationerna består av återkommande vaso-ocklusiva ischemiska händelser och åtföljande mikroinfarkter, upp till utvecklingen av akut och kronisk multiorganinsufficiens; den ansvariga patofysiologiska mekanismen ligger i polymerisationen av hemoglobin S.

De viktigaste akuta, livshotande händelserna är akuta cerebrovaskulära händelser (stroke, 11 % av patienterna med SCA inom 20 år), akut andningssvikt (Acute Chest Syndrome, ACS) i samband med pulmonell hypertoni och svåra smärtsamma osteoartikulära och splanchniska kriser.

Identifiering och upptäckt av parametrar som indikerar den progressiva försämringen av neurologisk och kardiopulmonell funktion kan vara avgörande för att förebygga både akuta händelser och den progressiva försämringen av organskador.

De fysiopatogenetiska mekanismerna för ischemiska händelser hos patienter med SCD är många. Hypoxi betingar bildandet av olösligt desoxi-Hb med åtföljande polymerisation av HBS upp till bildandet av Hb (tactoids) gel. Detta genererar: förändring och förlust av elasticitet hos erytrocytmembranet; bildande av skära och dence celler; förändring av det vaskulära endotelet. Dessa händelser är grunden för de centrala mekanismerna bakom sickling-krisen: hemolys och vaso-ockulsion.

Sicklecellssjukdom är den vanligaste hemoglobinopatien i Afrika, Mellanöstern och länderna i Sydostasien; Prevalensen av SCD i Italien har ökat markant de senaste åren i förhållande till migrationsströmmar från länder med hög förekomst av denna sjukdom.

I förhållande till Caritas data om immigration (1994 och 2000) förväntas en tillströmning av cirka 10 nya patienter/år. ISTAT-registret, 2010 i Lombardiet nådde den utländska befolkningen en incidens på 10,7 % motsvarande 1064447, avsett att öka med tiden; i synnerhet Lombardiet är den italienska regionen med den högsta andelen invandrare (23,3 %), följt av Lazio, Emilia Romagna och Veneto.

2006 uppmanade Världshälsoorganisationen (WHO) regeringarna att "formulera, implementera, förstärka på ett systematiskt sätt, rättvist och effektivt de nationella programmen, globala och integrerade, för förebyggande och behandling av sicklecellssjukdom för att minska dödligheten och sjuklighet".

Den 22/08/2008 instiftade FN:s generalförsamling World Sickle Disease Day.

2010 WHO och FN (www.afro.who.int) erkände sjukdomen som ett "globalt hälsoproblem". Baserat på WHO:s rekommendationer och på bevis för ökningen av antalet patienter som setts under de senaste decennierna, även i relation till multietniska migrationsfenomen, Italian Society of Thalassemia and Hemoglobinopathies (SITE) ), har Society Italian Transfusion Medicine and Immunohematology (SIMTI) och Italian Association of Hematology and Pediatric Oncology (AIEOP) ansett viktigt att främja och föreslå en "enkät" som skulle kunna göra det möjligt att få information om behandlingen, med särskilt avseende på transfusionsterapi, erbjuds patienter med sicklecellssjukdom i de olika italienska verkligheterna och samtidigt utföra en "kartläggning" av de transfusionsstrukturer som tillämpar erytrocytutbytesprogram. Den resulterande informationen kan också utgöra en giltig och konkret hjälp till patienternas orientering.

Detta är en observationsstudie som syftar till att bättre förstå hanteringskritikaliteterna hos dessa patienter (först och främst svårigheter att få blod för olika etniska grupper) och som består i inhämtning av kliniska och epidemiologiska data (ålder, etnicitet) på nationell basis, hänvisat till pediatriska och vuxna patienter. Patienter som ingår i studien kommer att kunna hänvisa till det totala antalet patienter som tillhör centret, oavsett om de följer ett specifikt terapeutiskt program eller inte behöver någon behandling och endast i uppföljning, för att upptäcka det totala antalet patienter.

"Enkäten" finns online och tillgänglig via SITE-webbplatsen (www.SITE-italia.org) (till en början även via SIMTIs och AIEOPs webbplatser), där det kommer att vara möjligt att hitta instruktioner för att fylla i insamlingsformulärets data, om indikationerna i databladet inte är tydliga.