Transfusiebehandeling bij patiënten met SCD

Sikkelcelziekte (SCD) omvat een groep zeldzame erfelijke monogene ziekten die worden veroorzaakt door mutaties van genen die betrokken zijn bij de biosynthese van hemoglobine en wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een hemoglobinevariant (HbS); overdracht vindt plaats volgens de mendeliaanse recessieve modus.

De term "sikkelcelziekte" omvat verschillende genotypen die een vergelijkbaar fenotype tot uitdrukking brengen, gekenmerkt door acute gebeurtenissen die vanuit pathofysiologisch oogpunt worden ondersteund door vasoocclusieve en/of acute hemolytische crisis en door chronische hemolytische anemie, mechanismen die beide conditioneren in de tijd van progressieve orgaanbeschadiging. Het meest voorkomende genotype (70% aanwezig op het Afrikaanse continent) bestaat uit homozygositeit voor beide allelen S (drepanocytose of sikkelcelanemie, SCA - HbSS), gevolgd door samengestelde heterozygose van een β-thalassemische mutatie en een allel S (thalasso-sikkelcelanemie). celziekte of HbS/βthal), dan van βs/βc (HbS/HbC hemoglobinopathie).

De kenmerkende klinische manifestaties bestaan ​​uit terugkerende vaso-occlusieve ischemische gebeurtenissen en daaruit voortvloeiende micro-infarcten, tot aan de ontwikkeling van acute en chronische multi-orgaaninsufficiëntie; het verantwoordelijke pathofysiologische mechanisme ligt in de polymerisatie van hemoglobine S.

De belangrijkste acute, levensbedreigende voorvallen zijn acute cerebrovasculaire voorvallen (beroerte, 11% van de patiënten met plotselinge hartstilstand binnen 20 jaar), acuut ademhalingsfalen (acuut borstsyndroom, ACS) geassocieerd met pulmonale hypertensie en ernstige pijnlijke osteo-articulaire en splanchnische crises.

De identificatie en detectie van parameters die wijzen op de progressieve verslechtering van de neurologische en cardiopulmonale functie kunnen doorslaggevend zijn bij het voorkomen van zowel acute gebeurtenissen als de progressieve verslechtering van orgaanschade.

De fysio-pathogenetische mechanismen van ischemische gebeurtenissen bij patiënten met plotselinge hartdood zijn talrijk. Hypoxie conditioneert de vorming van onoplosbaar desoxy-Hb met als gevolg polymerisatie van HBS tot aan de vorming van Hb (tactoïden) gel. Dit genereert: verandering en verlies van elasticiteit van het erytrocytenmembraan; vorming van sikkel- en denscellen; verandering van het vasculaire endotheel. Deze gebeurtenissen zijn het substraat van de cruciale mechanismen die ten grondslag liggen aan de sikkelcrisis: hemolyse en vaso-occulsie.

Sikkelcelziekte is de meest voorkomende hemoglobinopathie in Afrika, het Midden-Oosten en de landen van Zuidoost-Azië; de prevalentie van SCZ in Italië is de afgelopen jaren aanzienlijk toegenomen in verband met migratiestromen uit landen met een hoge incidentie van deze ziekte.

Met betrekking tot Caritas-gegevens over immigratie (1994 en 2000) wordt een instroom van ongeveer 10 nieuwe patiënten per jaar verwacht. Het ISTAT-register, in 2010 bereikte de buitenlandse bevolking in Lombardije de incidentie van 10,7% gelijk aan 1064447, voorbestemd om in de loop van de tijd te stijgen; met name Lombardije is de Italiaanse regio met het hoogste percentage immigranten (23,3%), gevolgd door Lazio, Emilia Romagna en Veneto.

In 2006 riep de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) regeringen op om "op een systematische, eerlijke en effectieve manier de nationale programma's, mondiaal en geïntegreerd, voor de preventie en behandeling van sikkelcelziekte te formuleren, uit te voeren en te versterken om het sterftecijfer terug te dringen." en morbiditeit".

Op 22/08/2008 heeft de Algemene Vergadering van de Verenigde Naties de Wereldsikkelziektedag ingesteld.

In 2010 de WHO en de Verenigde Naties (www.afro.who.int) erkende de ziekte als een "wereldwijd gezondheidsprobleem". Op basis van de aanbevelingen van de WHO en het bewijs van de toename van het aantal patiënten in de afgelopen decennia, ook in verband met multi-etnische migratieverschijnselen, heeft de Italiaanse Vereniging van Thalassemia en Hemoglobinopathieën (SITE ), de Society Italian Transfusion Medicine and Immunohaematology (SIMTI) en de Italian Association of Hematology and Pediatric Oncology (AIEOP) hebben het belangrijk gevonden om een ​​"Survey" te promoten en voor te stellen die het mogelijk zou maken om informatie over de behandeling te verkrijgen, met bijzondere aandacht voor de transfusietherapie, aangeboden aan patiënten met sikkelcelziekte in de verschillende Italiaanse realiteiten en tegelijkertijd "in kaart brengen" van de transfusiestructuren die erytrocytenuitwisselingsprogramma's toepassen. De resulterende informatie kan ook een valide en concrete hulp zijn bij de oriëntatie van de patiënten zelf.

Dit is een observationele studie gericht op het beter begrijpen van de managementkritieken van deze patiënten (in de eerste plaats moeilijkheden bij het verkrijgen van bloed voor verschillende etnische groepen) en bestaande uit het verzamelen van klinische en epidemiologische gegevens (leeftijd, etniciteit) op nationale basis, waarnaar wordt verwezen pediatrische en volwassen patiënten. Patiënten die in de studie zijn opgenomen, zullen kunnen verwijzen naar het totale aantal patiënten dat tot het Centrum behoort, of ze nu een specifiek therapeutisch programma volgen of geen behandeling nodig hebben en alleen in follow-up, om het totale aantal patiënten op te sporen.

De "Survey" is online aanwezig en toegankelijk via de SITE-website (www.SITE-italia.org) (in eerste instantie ook via de sites van SIMTI en AIEOP), waar instructies kunnen worden gevonden voor het invullen van de gegevens op het verzamelformulier, als de indicaties in het gegevensblad niet duidelijk zijn.