Tratamento transfusional em pacientes com doença falciforme

A Doença Falciforme (DF) inclui um grupo de raras doenças hereditárias monogênicas causadas por mutações de genes envolvidos na biossíntese da hemoglobina e é caracterizada pela presença de uma variante da hemoglobina (HbS); a transmissão ocorre de acordo com o modo mendeliano recessivo.

O termo "Doença Falciforme" inclui vários genótipos que expressam um fenótipo semelhante, caracterizados por eventos agudos sustentados do ponto de vista fisiopatológico por crises vaso-oclusivas e/ou hemolíticas agudas e por anemia hemolítica crônica, mecanismos ambos condicionados no tempo progressivo de dano aos órgãos. O genótipo mais comum (70% presente no continente africano) consiste em homozigose para ambos os alelos S (Drepanocitose ou Anemia Falciforme, SCA - HbSS), seguida de heterozigose composta de uma mutação β-talassêmica e um alelo S (Talasso-fociforme doença celular ou HbS / βthal), depois de βs/ βc (hemoglobinopatia HbS / HbC).

As manifestações clínicas características consistem em eventos isquêmicos vaso-oclusivos recorrentes e consequentes microinfartos, até o desenvolvimento de insuficiência multiorgânica aguda e crônica; o mecanismo fisiopatológico responsável reside na polimerização da hemoglobina S.

Os principais eventos agudos com risco de vida são eventos cerebrovasculares agudos (AVC, 11% dos pacientes com SCA em 20 anos), insuficiência respiratória aguda (Síndrome Torácica Aguda, SCA) associada a hipertensão pulmonar e crises osteoarticulares e esplâncnicas dolorosas graves.

A identificação e detecção de parâmetros que indiquem a deterioração progressiva da função neurológica e cardiopulmonar podem ser decisivas na prevenção tanto de eventos agudos como de agravamento progressivo de lesões orgânicas.

Os mecanismos fisiopatogenéticos dos eventos isquêmicos em pacientes com DF são numerosos. A hipóxia condiciona a formação da desoxi-Hb insolúvel com consequente polimerização da HBS até a formação do gel de Hb (tactóides). Isso gera: alteração e perda de elasticidade da membrana eritrocitária; formação de células falciformes e dencenciais; alteração do endotélio vascular. Esses eventos são o substrato dos mecanismos centrais subjacentes à crise falciforme: hemólise e vaso-oclusão.

A doença falciforme é a hemoglobinopatia mais comum na África, Oriente Médio e países do Sudeste Asiático; a prevalência de MSC na Itália aumentou significativamente nos últimos anos em relação aos fluxos migratórios de países com alta incidência dessa doença.

Relativamente aos dados da Caritas sobre imigração (1994 e 2000), prevê-se uma afluência de cerca de 10 novos doentes/ano. O registro do ISTAT, em 2010 na Lombardia, a população estrangeira atingiu a incidência de 10,7% igual a 1064447, destinada a aumentar com o tempo; em particular, a Lombardia é a região italiana com a maior taxa de imigrantes (23,3%), seguida por Lazio, Emilia Romagna e Veneto.

Em 2006 a Organização Mundial da Saúde (OMS) conclamou os governos a "formular, implementar, reforçar de forma sistemática, justa e eficaz os programas nacionais, globais e integrados, para a prevenção e tratamento da doença falciforme, a fim de reduzir a mortalidade e morbidez".

Em 22/08/2008 a Assembléia Geral das Nações Unidas instituiu o Dia Mundial da Doença Falciforme.

Em 2010, a OMS e as Nações Unidas (www.afro.who.int) reconheceu a doença como um "problema de saúde global". Com base nas recomendações da OMS e nas evidências do aumento do número de pacientes atendidos nas últimas décadas, também em relação aos fenômenos migratórios multiétnicos, a Sociedade Italiana de Talassemia e Hemoglobinopatias (SITE ), a Sociedade Italiana de Medicina Transfusional e Imunohematologia (SIMTI) e a Associação Italiana de Hematologia e Oncologia Pediátrica (AIEOP) consideraram importante promover e propor um "Survey" que permitisse adquirir informação sobre o tratamento, com especial atenção para a terapia transfusional, oferecida a pacientes com doença falciforme nas diferentes realidades italianas e ao mesmo tempo realizar um "mapeamento" das Estruturas Transfusionais que aplicam programas de troca de eritrócitos. A informação resultante pode também constituir uma ajuda válida e concreta para a orientação dos próprios doentes.

Trata-se de um estudo observacional que visa compreender melhor as criticidades do manejo desses pacientes (antes de tudo dificuldade na obtenção de sangue para diferentes etnias) e que consiste na obtenção de dados clínicos e epidemiológicos (idade, etnia) de base nacional, referidos pacientes pediátricos e adultos. Os doentes incluídos no estudo poderão referir-se ao número total de doentes pertencentes ao Centro, quer a seguir um programa terapêutico específico, quer não necessitando de tratamento e apenas em acompanhamento, de forma a detetar o número global de doentes.

A "Pesquisa" está presente online e acessível através do site do SITE (www.SITE-italia.org) (inicialmente, também através dos sites do SIMTI e da AIEOP), onde será possível encontrar instruções para o preenchimento dos dados do formulário de recolha, caso as indicações constantes da folha de dados não sejam claras.