Трансфузионная терапия у пациентов с ВСС

Серповидноклеточная анемия (СКБ) включает группу редких наследственных моногенных заболеваний, обусловленных мутациями генов, участвующих в биосинтезе гемоглобина, и характеризуется наличием варианта гемоглобина (HbS); передача происходит по менделевскому рецессивному типу.

Термин «серповидноклеточная анемия» включает несколько генотипов, экспрессирующих сходный фенотип, характеризующихся острыми явлениями, обусловленными с патофизиологической точки зрения вазоокклюзионным и/или острым гемолитическим кризом и хронической гемолитической анемией, оба механизма которых обусловливают прогрессирующее поражение органов во времени. Наиболее распространенный генотип (70% присутствующий на африканском континенте) состоит из гомозиготности по обоим аллелям S (драпаноцитоз или серповидно-клеточная анемия, SCA - HbSS), за которой следует сложная гетерозиготность β-талассемической мутации и аллеля S (талассо-серповидная анемия). болезнь клеток или HbS/βthal), затем от βs/βc (гемоглобинопатия HbS/HbC).

Характерные клинические проявления состоят из рецидивирующих вазоокклюзионных ишемических явлений с последующими микроинфарктами, вплоть до развития острой и хронической полиорганной недостаточности; ответственный патофизиологический механизм заключается в полимеризации гемоглобина S.

Основными острыми, опасными для жизни событиями являются острые нарушения мозгового кровообращения (инсульт, 11% больных с ВСС в течение 20 лет), острая дыхательная недостаточность (острый грудной синдром, ОКС), ассоциированная с легочной гипертензией и тяжелыми болевыми костно-суставными и внутренностными кризами.

Идентификация и обнаружение параметров, указывающих на прогрессирующее ухудшение неврологической и сердечно-легочной функции, может иметь решающее значение для предотвращения как острых событий, так и прогрессирующего ухудшения повреждения органов.

Физио-патогенетические механизмы ишемических событий у больных ВСС многочисленны. Гипоксия обуславливает образование нерастворимого дезокси-Hb с последующей полимеризацией HBS вплоть до образования геля Hb (тактоидов). Это вызывает: изменение и потерю эластичности мембраны эритроцитов; образование серповидных и плотных клеток; изменение эндотелия сосудов. Эти явления лежат в основе основных механизмов, лежащих в основе серповидного криза: гемолиза и закупорки сосудов.

Серповидноклеточная анемия — наиболее распространенная гемоглобинопатия в Африке, на Ближнем Востоке и в странах Юго-Восточной Азии; Распространенность ВСС в Италии в последние годы значительно увеличилась по отношению к миграционным потокам из стран с высокой заболеваемостью этим заболеванием.

Что касается данных Каритас об иммиграции (1994 и 2000 гг.), ожидается приток около 10 новых пациентов в год. Согласно регистру ISTAT, в 2010 г. в Ломбардии заболеваемость иностранного населения достигла 10,7%, что составляет 1064447 человек, и со временем эта заболеваемость будет увеличиваться; в частности, Ломбардия является итальянским регионом с самым высоким уровнем иммигрантов (23,3%), за которым следуют Лацио, Эмилия-Романья и Венето.

В 2006 году Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) призвала правительства «сформулировать, внедрить, систематически укреплять, справедливо и эффективно национальные программы, глобальные и комплексные, по профилактике и лечению серповидно-клеточной анемии с целью снижения смертности». и заболеваемости».

22 августа 2008 г. Генеральная Ассамблея ООН учредила Всемирный день борьбы с серповидной болезнью.

В 2010 г. ВОЗ и Организация Объединенных Наций (www.afro.who.int) признал это заболевание «глобальной проблемой здравоохранения». На основании рекомендаций ВОЗ и данных об увеличении числа пациентов, наблюдаемых в последние десятилетия, в том числе в связи с многоэтническими миграционными явлениями, Итальянское общество талассемии и гемоглобинопатий (САЙТ ), Итальянское общество трансфузионной медицины и иммуногематологии (SIMTI) и Итальянская ассоциация гематологии и детской онкологии (AIEOP) сочли важным продвигать и предлагать «Опрос», который мог бы позволить получить информацию о лечении, с особым вниманием к трансфузионная терапия, предлагаемая пациентам с серповидно-клеточной анемией в различных итальянских реалиях, и в то же время выполняют «картирование» трансфузионных структур, которые применяют программы обмена эритроцитов. Полученная информация может также оказать действенную и конкретную помощь в ориентации самих пациентов.

Это обсервационное исследование, направленное на лучшее понимание особенностей ведения этих пациентов (прежде всего трудности с получением крови для разных этнических групп) и заключающееся в получении клинических и эпидемиологических данных (возраст, этническая принадлежность) на национальной основе, отнесенных к педиатрических и взрослых пациентов. Пациенты, включенные в исследование, смогут ссылаться на общее количество пациентов, принадлежащих к Центру, независимо от того, проходят ли они определенную терапевтическую программу или не нуждаются в лечении и только в последующем, чтобы определить общее количество пациентов.

«Опрос» представлен в Интернете и доступен через веб-сайт САЙТА (www.SITE-italia.org). (первоначально также через сайты SIMTI и AIEOP), где можно будет найти инструкции по заполнению формы сбора данных, если неясны указания, содержащиеся в техпаспорте.