Transzfúziós kezelés SCD-ben szenvedő betegeknél

A sarlósejtes betegség (SCD) a hemoglobin bioszintézisében részt vevő gének mutációi által okozott ritka öröklődő monogén betegségek csoportját foglalja magában, és hemoglobin variáns (HbS) jelenléte jellemzi; átvitel mendeli recesszív mód szerint történik.

A "sarlósejtes betegség" kifejezés több genotípust is magában foglal, amelyek hasonló fenotípust fejeznek ki, amelyeket patofiziológiai szempontból akut események jellemeznek, amelyeket vazookkluzív és/vagy akut hemolitikus krízis és krónikus hemolitikus vérszegénység tart fenn, amelyek mindkét mechanizmus a progresszív szervkárosodás idejében kondicionál. A leggyakoribb genotípus (70%-ban jelen van az afrikai kontinensen) mindkét S allél homozigóta (Drepanocytosis vagy sarlósejtes vérszegénység, SCA – HbSS), ezt követi egy β-talaszémiás mutáció és egy S allél (Thalasso-sarló) összetett heterozigóta. sejtbetegség vagy HbS / βthal), majd βs/ βc-ből (HbS / HbC hemoglobinopathia).

A jellegzetes klinikai megnyilvánulások a visszatérő vazookkluzív ischaemiás események és az ebből következő mikroinfarktusok, egészen az akut és krónikus többszervi elégtelenség kialakulásáig; a felelős patofiziológiai mechanizmus a hemoglobin S polimerizációjában rejlik.

A fő akut, életveszélyes események az akut cerebrovaszkuláris események (stroke, az SCA-ban szenvedő betegek 11%-a 20 éven belül), a pulmonalis hypertoniával összefüggő akut légzési elégtelenség (Acute Chest Syndrome, ACS), valamint súlyos fájdalmas osteo-artikuláris és splanchnic krízisek.

A neurológiai és kardiopulmonális funkció progresszív romlását jelző paraméterek azonosítása és kimutatása meghatározó lehet mind az akut események, mind a szervkárosodás progresszív súlyosbodásának megelőzésében.

Az SCD-ben szenvedő betegek ischaemiás eseményeinek fizio-patogenetikai mechanizmusa számos. A hipoxia befolyásolja az oldhatatlan dezoxi-Hb képződését, a HBS ebből következő polimerizációjával egészen a Hb (taktoidok) gél képződéséig. Ez a következőket eredményezi: az eritrocita membrán megváltozása és rugalmasságának elvesztése; sarló- és dencesejtek kialakulása; a vaszkuláris endotélium megváltozása. Ezek az események a sarlós krízis mögött meghúzódó sarkalatos mechanizmusok szubsztrátumai: a hemolízis és az érelzáródás.

A sarlósejtes betegség a leggyakoribb hemoglobinopátia Afrikában, a Közel-Keleten és Délkelet-Ázsia országaiban; az SCD prevalenciája Olaszországban jelentősen megnőtt az elmúlt években az olyan országokból érkező migrációs áramlásokhoz képest, ahol magas a betegség előfordulása.

A Caritas bevándorlási adataival kapcsolatban (1994 és 2000) évente mintegy 10 új beteg beáramlása várható. Az ISTAT-regiszter szerint 2010-ben Lombardiában a külföldi lakosság 10,7%-os előfordulási gyakorisága elérte az 1064447-et, ami idővel növekedni fog; különösen Lombardia az olasz régió, ahol a legmagasabb a bevándorlók aránya (23,3%), ezt követi Lazio, Emilia Romagna és Veneto.

2006-ban az Egészségügyi Világszervezet (WHO) felszólította a kormányokat, hogy „a mortalitás csökkentése érdekében dolgozzák ki, hajtsák végre, szisztematikusan, igazságosan és hatékonyan erősítsék meg a sarlósejtes betegség megelőzésére és kezelésére szolgáló globális és integrált nemzeti programokat. és a morbiditás".

2008.08.22-én az Egyesült Nemzetek Közgyűlése meghirdette a sarlóbetegségek világnapját.

2010-ben a WHO és az Egyesült Nemzetek Szervezete (www.afro.who.int) a betegséget "globális egészségügyi problémának" ismerte fel. A WHO ajánlásai és az elmúlt évtizedekben tapasztalt betegek számának többnemzetiségű migrációs jelenségekkel összefüggésben tapasztalt növekedése alapján az Olasz Thalassemia és Hemoglobinopátiák Társasága (SITE) ), az Olasz Transzfúziós Orvostudományi és Immunhematológiai Társaság (SIMTI) és az Olasz Hematológiai és Gyermekonkológiai Szövetség (AIEOP) fontosnak tartotta egy „felmérés” előmozdítását és javaslattételét, amely lehetővé tenné a kezeléssel kapcsolatos információk megszerzését, különös tekintettel a transzfúziós terápia, amelyet sarlósejtes betegségben szenvedő betegek számára kínálnak a különböző olasz valóságokban, és ezzel egyidejűleg elvégzik az eritrocitacsere-programokat alkalmazó transzfúziós struktúrák "feltérképezését". Az így kapott információk érvényes és konkrét segítséget is jelenthetnek maguknak a betegeknek az eligazodásban.

Ez egy megfigyeléses vizsgálat, amelynek célja, hogy jobban megértse e betegek kezelési kritikusságát (elsősorban a különböző etnikai csoportok vérvételének nehézségeit), és a klinikai és epidemiológiai adatok (életkor, etnikai hovatartozás) nemzeti alapon történő beszerzéséből áll, a továbbiakban: gyermek- és felnőtt betegek. A vizsgálatba bevont betegek a betegek összlétszámának kimutatása érdekében a Központhoz tartozó betegek teljes számára hivatkozhatnak, akár konkrét terápiás programot követnek, akár kezelést nem igényelnek, és csak utóvizsgálat során.

A „Felmérés” online elérhető és elérhető a SITE webhelyén (www.SITE-italia.org) (eleinte a SIMTI és az AIEOP oldalain keresztül is), ahol a gyűjtőlap adatainak kitöltésére lesz lehetőség, ha az adatlapon szereplő jelzések nem egyértelműek.