SCD 患者の輸血治療

鎌状赤血球症 (SCD) には、ヘモグロビン生合成に関与する遺伝子の突然変異によって引き起こされるまれな遺伝性単一遺伝子疾患のグループが含まれ、ヘモグロビン バリアント (HbS) の存在によって特徴付けられます。伝達は、メンデル劣性モードに従って発生します。

「鎌状赤血球症」という用語には、血管閉塞性および/または急性溶血性クリーゼ、および慢性溶血性貧血による病態生理学的観点から持続する急性イベントを特徴とする、同様の表現型を発現するいくつかの遺伝子型が含まれます。 最も一般的な遺伝子型 (アフリカ大陸に存在する 70%) は、両方の対立遺伝子 S のホモ接合性 (ドレパノサイトーシスまたは鎌状赤血球貧血、SCA - HbSS)、続いて β-サラセミア変異と対立遺伝子 S の複合ヘテロ接合性 ( タラソ鎌状赤血球症) で構成されます。細胞疾患または HbS / βthal)、次に βs/βc (HbS / HbC ヘモグロビン症) から。

特徴的な臨床症状は、急性および慢性の多臓器不全の発症に至るまで、再発性の血管閉塞性虚血性イベントとその結果生じる微小梗塞で構成されています。原因となる病態生理学的メカニズムは、ヘモグロビン S の重合に存在します。

主な急性の生命を脅かすイベントは、急性脳血管イベント（脳卒中、20年以内にSCA患者の11％）、肺高血圧症に関連する急性呼吸不全（急性胸部症候群、ACS）、および重度の痛みを伴う骨関節および内臓の危機です。

神経学的および心肺機能の進行性の悪化を示すパラメータの識別と検出は、急性事象の予防と臓器損傷の進行性の悪化の両方において決定的な可能性があります。

SCD 患者における虚血性イベントの生理病理学的機序は数多くあります。 低酸素症は、不溶性デオキシ-Hbの形成を調節し、結果としてHb(タクトイド)ゲルの形成までのHBSの重合を引き起こす。 これにより、次のことが発生します。赤血球膜の変化と弾力性の喪失。鎌状細胞および小細胞の形成;血管内皮の変化。 これらのイベントは、シックリング クライシスの根底にある極めて重要なメカニズムである溶血と血管閉塞の基盤です。

鎌状赤血球症は、アフリカ、中東、東南アジアの国々で最も一般的なヘモグロビン症です。イタリアでの SCD の有病率は、この病気の発生率が高い国からの移動の流れに関連して、近年大幅に増加しています。

移民に関する Caritas のデータ (1994 年と 2000 年) に関連して、年間約 10 人の新規患者の流入が予想されます。 2010 年にロンバルディア州の ISTAT 登録では、外国人人口は 1064447 に等しい 10.7% の発生率に達し、時間の経過とともに増加する運命にありました。特にロンバルディア州はイタリアの移民率が最も高く (23.3%)、ラツィオ州、エミリア ロマーニャ州、ベネト州がそれに続きます。

2006 年、世界保健機関 (WHO) は各国政府に対し、「鎌状赤血球症の死亡率を下げるために、鎌状赤血球症の予防と治療のためのグローバルで統合された国家プログラムを体系的に、公正かつ効果的に策定、実施、強化する」ことを求めました。および罹患率」 .

2008 年 8 月 22 日、国連総会は世界鎌状病デーを制定しました。

2010 年に WHO と国連 (www.afro.who.int) は、この病気を「世界的な健康問題」として認識しています。 WHO の勧告と、ここ数十年で見られる患者数の増加の証拠に基づいて、また多民族の移動現象に関連して、サラセミアとヘモグロビン症のイタリア協会 (SITE ）、Society Italian Transfusion Medicine and Immunohaematology (SIMTI) および Italian Association of Hematology and Pediatric Oncology (AIEOP) は、治療に関する情報を取得できる「調査」を促進および提案することが重要であると考えています。輸血療法は、さまざまなイタリアの現実で鎌状赤血球症の患者に提供され、同時に赤血球交換プログラムを適用する輸血構造の「マッピング」を実行します。 得られた情報は、患者自身のオリエンテーションに対する有効で具体的な助けにもなります。

これは、これらの患者の管理の重要性（まず第一に、異なる民族グループの血液を入手することの難しさ）をよりよく理解することを目的とした観察研究であり、全国ベースでの臨床および疫学的データ（年齢、民族性）の取得で構成されています。小児および成人患者。 研究に含まれる患者は、患者の総数を検出するために、特定の治療プログラムに従うか、治療を必要とせずフォローアップのみであるかにかかわらず、センターに属する患者の総数を参照できます。

「調査」はオンラインで提供され、サイトのウェブサイト (www.SITE-italia.org) からアクセスできます。 (最初は、SIMTI と AIEOP のサイト経由でも)、データ シートに含まれる指示が明確でない場合は、収集フォーム データを完成させるための指示を見つけることができます。