Traitement transfusionnel chez les patients atteints de drépanocytose

La drépanocytose (SCD) comprend un groupe de maladies monogéniques héréditaires rares causées par des mutations de gènes impliqués dans la biosynthèse de l'hémoglobine et se caractérise par la présence d'un variant de l'hémoglobine (HbS); la transmission se fait selon le mode mendélien récessif.

Le terme « drépanocytose » regroupe plusieurs génotypes exprimant un phénotype similaire, caractérisé par des événements aigus soutenus du point de vue physiopathologique par une crise vasoocclusive et/ou aiguë hémolytique et par une anémie hémolytique chronique, mécanismes tous deux conditionnant dans le temps des lésions organiques progressives. Le génotype le plus courant (présent à 70% sur le continent africain) consiste en une homozygotie pour les deux allèles S (Drépanocytose ou Anémie falciforme, SCA - HbSS), suivie d'une hétérozygotie composée d'une mutation β-thalassémique et d'un allèle S (Thalasso-falciforme maladie cellulaire ou HbS/βthal), puis de βs/βc (hémoglobinopathie HbS/HbC).

Les manifestations cliniques caractéristiques consistent en des événements ischémiques vaso-occlusifs récurrents et des micro-infarctus conséquents, jusqu'au développement d'une insuffisance multiviscérale aiguë et chronique ; le mécanisme physiopathologique responsable réside dans la polymérisation de l'hémoglobine S.

Les principaux événements aigus engageant le pronostic vital sont les accidents vasculaires cérébraux aigus (accident vasculaire cérébral, 11 % des patients avec SCA dans les 20 ans), l'insuffisance respiratoire aiguë (syndrome thoracique aigu, SCA) associée à une hypertension pulmonaire et des crises ostéo-articulaires et splanchniques douloureuses sévères.

L'identification et la détection de paramètres indiquant la détérioration progressive de la fonction neurologique et cardio-pulmonaire pourraient être décisives dans la prévention à la fois des événements aigus et de l'aggravation progressive des lésions organiques.

Les mécanismes physiopathogéniques des événements ischémiques chez les patients atteints de SCD sont nombreux. L'hypoxie conditionne la formation de désoxy-Hb insoluble avec la polymérisation conséquente de HBS jusqu'à la formation de gel d'Hb (tactoïdes). Ceci génère : une altération et une perte d'élasticité de la membrane érythrocytaire ; formation de cellules falciformes et de dence; altération de l'endothélium vasculaire. Ces événements sont le substratum des mécanismes pivots sous-jacents à la crise de drépanocytose : hémolyse et vaso-occulsion.

La drépanocytose est l'hémoglobinopathie la plus fréquente en Afrique, au Moyen-Orient et dans les pays d'Asie du Sud-Est ; la prévalence de la drépanocytose en Italie a considérablement augmenté ces dernières années en relation avec les flux migratoires en provenance de pays à forte incidence de cette maladie.

Par rapport aux données de Caritas sur l'immigration (1994 et 2000), un afflux d'environ 10 nouveaux patients/an est attendu. Le registre ISTAT, en 2010 en Lombardie, la population étrangère a atteint l'incidence de 10,7% égale à 1064447, destinée à augmenter avec le temps; en particulier, la Lombardie est la région italienne avec le taux d'immigration le plus élevé (23,3%), suivie du Latium, de l'Émilie-Romagne et de la Vénétie.

En 2006, l'Organisation mondiale de la santé (OMS) appelait les gouvernements à « formuler, mettre en œuvre, renforcer de manière systématique, équitable et efficace les programmes nationaux, globaux et intégrés, de prévention et de traitement de la drépanocytose afin de réduire la mortalité et la morbidité".

Le 22/08/2008, l'Assemblée générale des Nations Unies a institué la Journée mondiale de la drépanocytose.

En 2010, l'OMS et les Nations Unies (www.afro.who.int) a reconnu la maladie comme un "problème de santé mondial".Sur la base des recommandations de l'OMS et des preuves de l'augmentation du nombre de patients vus au cours des dernières décennies, également en relation avec les phénomènes migratoires multiethniques, la Société italienne de thalassémie et d'hémoglobinopathies (SITE ), la Société italienne de médecine transfusionnelle et d'immunohématologie (SIMTI) et l'Association italienne d'hématologie et d'oncologie pédiatrique (AIEOP) ont jugé important de promouvoir et de proposer une "enquête" qui pourrait permettre d'acquérir des informations sur le traitement, en particulier en ce qui concerne le thérapie transfusionnelle, offerte aux patients atteints de drépanocytose dans les différentes réalités italiennes et en même temps effectuer une "cartographie" des structures de transfusion qui appliquent des programmes d'échange d'érythrocytes. Les informations qui en résultent peuvent également constituer une aide valable et concrète à l'orientation des patients eux-mêmes.

Il s'agit d'une étude observationnelle visant à mieux comprendre les criticités de prise en charge de ces patients (tout d'abord difficulté à se procurer du sang pour différentes ethnies) et consistant en l'acquisition de données cliniques et épidémiologiques (âge, ethnie) sur une base nationale, référées à patients pédiatriques et adultes. Les patients inclus dans l'étude pourront se référer au nombre total de patients appartenant au Centre, qu'ils suivent un programme thérapeutique spécifique, ou ne nécessitant aucun traitement et uniquement en suivi, afin de déceler le nombre global de patients.

Le "Sondage" est présent en ligne et accessible via le site web du SITE (www.SITE-italia.org) (dans un premier temps, également via les sites du SIMTI et de l'AIEOP), où il sera possible de trouver des instructions pour remplir les données du formulaire de collecte, si les indications contenues dans la fiche de données ne sont pas claires.