Leczenie transfuzyjne u pacjentów z SCD

Choroba sierpowatokrwinkowa (SCD) obejmuje grupę rzadkich, dziedzicznych chorób monogenowych spowodowanych mutacjami genów biorących udział w biosyntezie hemoglobiny i charakteryzuje się obecnością wariantu hemoglobiny (HbS); transmisja zachodzi zgodnie z trybem recesywnym mendla.

Termin „choroba sierpowatokrwinkowa” obejmuje kilka genotypów wyrażających podobny fenotyp, charakteryzujących się ostrymi zdarzeniami podtrzymywanymi z patofizjologicznego punktu widzenia przez zamykanie naczyń i/lub ostry przełom hemolityczny oraz przewlekłą niedokrwistość hemolityczną, przy czym oba mechanizmy warunkują czas postępującego uszkodzenia narządu. Najczęstszy genotyp (70% występowania na kontynencie afrykańskim) składa się z homozygotyczności dla obu alleli S (Drepanocytoza lub niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, SCA - HbSS), a następnie złożonej heterozygozy mutacji β-talasemii i allelu S (talaso-sierp choroba komórkowa lub HbS / βthal), następnie z βs/ βc (hemoglobopatia HbS / HbC).

Charakterystycznymi objawami klinicznymi są nawracające zdarzenia niedokrwienne z zarostem naczyń iw ich następstwie mikrozawały, aż do rozwoju ostrej i przewlekłej niewydolności wielonarządowej; odpowiedzialny mechanizm patofizjologiczny tkwi w polimeryzacji hemoglobiny S.

Głównymi ostrymi, zagrażającymi życiu zdarzeniami są ostre zdarzenia naczyniowo-mózgowe (udar, 11% pacjentów z NZK w ciągu 20 lat), ostra niewydolność oddechowa (zespół ostrej klatki piersiowej, OZW) związana z nadciśnieniem płucnym oraz ciężkie bolesne przełomy kostno-stawowe i trzewne.

Identyfikacja i wykrywanie parametrów wskazujących na postępujące pogorszenie funkcji neurologicznej i krążeniowo-oddechowej może mieć decydujące znaczenie w zapobieganiu zarówno ostrym zdarzeniom, jak i postępującemu pogarszaniu się uszkodzeń narządowych.

Fizjopatogenetyczne mechanizmy incydentów niedokrwiennych u pacjentów z SCD są liczne. Niedotlenienie warunkuje powstawanie nierozpuszczalnej dezoksy-Hb z następczą polimeryzacją HBS aż do powstania żelu Hb (taktoidów). Powoduje to: zmianę i utratę elastyczności błony erytrocytów; powstawanie komórek sierpowatych i dennych; zmiana śródbłonka naczyniowego. Zdarzenia te są podłożem kluczowych mechanizmów leżących u podstaw kryzysu sierpowatego: hemolizy i zamknięcia naczyń.

Anemia sierpowatokrwinkowa jest najczęstszą hemoglobinopatią w Afryce, na Bliskim Wschodzie iw krajach Azji Południowo-Wschodniej; częstość występowania SCD we Włoszech znacznie wzrosła w ostatnich latach w związku z przepływami migracyjnymi z krajów o wysokiej zachorowalności na tę chorobę.

W odniesieniu do danych Caritas dotyczących imigracji (1994 i 2000) przewiduje się napływ około 10 nowych pacjentów rocznie. W rejestrze ISTAT w 2010 r. w Lombardii populacja cudzoziemców osiągnęła zapadalność 10,7% równa 1064447, która z czasem będzie wzrastać; w szczególności Lombardia jest włoskim regionem o najwyższym odsetku imigrantów (23,3%), a następnie Lacjum, Emilia-Romania i Wenecja Euganejska.

W 2006 roku Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) wezwała rządy do „opracowania, wdrożenia, wzmocnienia w sposób systematyczny, sprawiedliwy i skuteczny krajowych programów, globalnych i zintegrowanych, na rzecz zapobiegania i leczenia anemii sierpowatokrwinkowej w celu zmniejszenia śmiertelności i zachorowań”.

22.08.2008 Zgromadzenie Ogólne ONZ ustanowiło Światowy Dzień Choroby Sierpowej.

W 2010 roku WHO i Organizacja Narodów Zjednoczonych (www.afro.who.int) uznało tę chorobę za „globalny problem zdrowotny”. Opierając się na zaleceniach WHO i dowodach wzrostu liczby pacjentów obserwowanych w ostatnich dziesięcioleciach, również w związku z wieloetnicznymi zjawiskami migracyjnymi, Włoskie Towarzystwo Talasemii i Hemoglobinopatii (SITE ), Towarzystwo Włoskiej Medycyny Transfuzyjnej i Immunohematologii (SIMTI) oraz Włoskie Towarzystwo Hematologii i Onkologii Dziecięcej (AIEOP) uznały za ważne promowanie i zaproponowanie „Ankiety”, która umożliwiłaby uzyskanie informacji na temat leczenia, ze szczególnym uwzględnieniem terapię transfuzyjną, oferowaną pacjentom z niedokrwistością sierpowatokrwinkową w różnych włoskich realiach i jednocześnie wykonać „mapowanie” struktur transfuzyjnych, które stosują programy wymiany erytrocytów. Uzyskane informacje mogą również stanowić ważną i konkretną pomoc w orientacji samych pacjentów.

Jest to badanie obserwacyjne mające na celu lepsze zrozumienie krytyczności postępowania u tych pacjentów (przede wszystkim trudności w uzyskaniu krwi dla różnych grup etnicznych) i polegające na pozyskiwaniu danych klinicznych i epidemiologicznych (wiek, pochodzenie etniczne) w skali kraju, o których mowa w art. pacjentów pediatrycznych i dorosłych. Pacjenci włączeni do badania będą mogli odnieść się do ogólnej liczby pacjentów należących do Ośrodka, czy to realizujących określony program terapeutyczny, czy niewymagających leczenia i tylko w obserwacji, w celu wykrycia ogólnej liczby pacjentów.

„Ankieta” jest dostępna online i dostępna na stronie internetowej SITE (www.SITE-italia.org) (początkowo również za pośrednictwem serwisów SIMTI i AIEOP), gdzie będzie można znaleźć instrukcję uzupełniania danych formularza zbiórki, jeśli wskazania zawarte w karcie nie będą jednoznaczne.