Tratamiento transfusional en pacientes con ECF

La enfermedad de células falciformes (SCD) incluye un grupo de enfermedades monogénicas hereditarias raras causadas por mutaciones de genes involucrados en la biosíntesis de hemoglobina y se caracteriza por la presencia de una variante de hemoglobina (HbS); la transmisión se produce según el modo mendeliano recesivo.

El término “Enfermedad de Células Falciformes” incluye varios genotipos que expresan un fenotipo similar, caracterizado por eventos agudos sustentados desde el punto de vista fisiopatológico por crisis vasooclusivas y/o hemolíticas agudas y por anemia hemolítica crónica, mecanismos ambos condicionantes en el tiempo de daño progresivo de órganos. El genotipo más común (70% presente en el continente africano) consiste en homocigosidad para ambos alelos S (Drepanocitosis o Anemia de células falciformes, SCA - HbSS), seguido de heterocigosis compuesta de una mutación β-talasémica y un alelo S (Talasso-falciforme enfermedad celular o HbS / βthal), luego de βs/ βc (hemoglobinopatía HbS / HbC).

Las manifestaciones clínicas características consisten en eventos isquémicos vaso-oclusivos recurrentes y consecuentes microinfartos, hasta el desarrollo de insuficiencia multiorgánica aguda y crónica; el mecanismo fisiopatológico responsable reside en la polimerización de la hemoglobina S.

Los principales eventos agudos que ponen en peligro la vida son los eventos cerebrovasculares agudos (ictus, 11 % de los pacientes con SCA en 20 años), insuficiencia respiratoria aguda (síndrome torácico agudo, SCA) asociada con hipertensión pulmonar y crisis esplácnicas y osteoarticulares dolorosas graves.

La identificación y detección de parámetros que indiquen el deterioro progresivo de la función neurológica y cardiopulmonar podría ser decisiva en la prevención tanto de eventos agudos como del empeoramiento progresivo del daño orgánico.

Los mecanismos fisiopatogenéticos de los eventos isquémicos en pacientes con ECF son numerosos. La hipoxia condiciona la formación de desoxi-Hb insoluble con la consiguiente polimerización de HBS hasta la formación de gel de Hb (tactoides). Esto genera: alteración y pérdida de elasticidad de la membrana del eritrocito; formación de células falciformes y de dencia; alteración del endotelio vascular. Estos eventos son el sustrato de los mecanismos fundamentales que subyacen a la crisis falciforme: hemólisis y vaso-oclusión.

La enfermedad de células falciformes es la hemoglobinopatía más común en África, Medio Oriente y los países del sudeste asiático; la prevalencia de la MSC en Italia ha aumentado significativamente en los últimos años en relación con los flujos migratorios de países con alta incidencia de esta enfermedad.

En relación a los datos de Caritas sobre inmigración (1994 y 2000), se espera una afluencia de unos 10 nuevos pacientes/año. Según el registro ISTAT, en 2010 en Lombardía la población extranjera alcanzó la incidencia del 10,7% igual a 1064447, destinada a aumentar con el tiempo; en particular, Lombardía es la región italiana con la tasa más alta de inmigrantes (23,3%), seguida de Lazio, Emilia Romagna y Veneto.

En 2006, la Organización Mundial de la Salud (OMS) llamó a los gobiernos a "formular, implementar, reforzar de manera sistemática, justa y eficaz los programas nacionales, globales e integrados, para la prevención y el tratamiento de la enfermedad de células falciformes con el fin de reducir la mortalidad". y morbilidad".

El 22/08/2008 la Asamblea General de las Naciones Unidas estableció el Día Mundial de la Anemia Falciforme.

En 2010 la OMS y las Naciones Unidas (www.afro.who.int) reconoció la enfermedad como un "problema de salud global". Con base en las recomendaciones de la OMS y en la evidencia del aumento en el número de pacientes atendidos en las últimas décadas, también en relación con fenómenos migratorios multiétnicos, la Sociedad Italiana de Talasemia y Hemoglobinopatías (SITE ), la Sociedad Italiana de Medicina Transfusional e Inmunohematología (SIMTI) y la Asociación Italiana de Hematología y Oncología Pediátrica (AIEOP) han considerado importante promover y proponer una "Encuesta" que podría permitir adquirir información sobre el tratamiento, con especial atención a la terapia transfusional, ofrecida a pacientes con enfermedad de células falciformes en las diferentes realidades italianas y al mismo tiempo realizar un "mapeo" de las Estructuras Transfusionales que aplican programas de intercambio de eritrocitos. La información resultante también puede constituir una ayuda válida y concreta para la orientación de los propios pacientes.

Se trata de un estudio observacional que tuvo como objetivo comprender mejor las criticidades del manejo de estos pacientes (en primer lugar, la dificultad para obtener sangre para diferentes grupos étnicos) y que consiste en la adquisición de datos clínicos y epidemiológicos (edad, etnia) a nivel nacional, referidos a pacientes pediátricos y adultos. Los pacientes incluidos en el estudio podrán referirse al total de pacientes pertenecientes al Centro, ya sean siguiendo un programa terapéutico específico, o sin necesidad de tratamiento y sólo en seguimiento, para detectar el total de pacientes.

La "Encuesta" está presente en línea y accesible a través del sitio web del SITIO (www.SITE-italia.org) (inicialmente, también a través de los sitios de SIMTI y AIEOP), donde será posible encontrar instrucciones para completar los datos del formulario de recolección, en caso de que las indicaciones contenidas en la hoja de datos no sean claras.