SCD 환자의 수혈 치료

낫적혈구병(SCD)은 헤모글로빈 생합성에 관여하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀한 유전성 단일 유전병 그룹을 포함하며 헤모글로빈 변이체(HbS)의 존재를 특징으로 합니다. 멘델리안 열성 모드에 따라 전송이 발생합니다.

"겸상적혈구병"이라는 용어는 유사한 표현형을 나타내는 몇 가지 유전자형을 포함하며, 혈관폐쇄성 및/또는 급성 용혈성 위기 및 만성 용혈성 빈혈에 의해 병리생리학적 관점에서 지속되는 급성 사건을 특징으로 하며, 진행성 장기 손상 시간에 조절되는 메커니즘입니다. 가장 일반적인 유전자형(아프리카 대륙에 존재하는 70%)은 두 대립 유전자 S(Drepanocytosis 또는 겸상 ​​적혈구 빈혈, SCA - HbSS)에 대한 동형접합성으로 구성되며, β-지중해 변이와 대립 유전자 S( Thalasso-sickle)의 복합 이형접합이 뒤따릅니다. 세포 질병 또는 HbS/βthal), 그 다음 βs/βc(HbS/HbC 헤모글로빈병증)로부터.

특징적인 임상 증상은 재발성 혈관 폐쇄성 허혈성 사건 및 그에 따른 미세 경색으로 구성되며, 급성 및 만성 다기관 부전이 발생합니다. 책임 있는 병태생리학적 기전은 헤모글로빈 S의 중합에 있습니다.

생명을 위협하는 주요 급성 사건은 급성 뇌혈관 사건(뇌졸중, 20년 이내 SCA 환자의 11%), 폐고혈압과 관련된 급성 호흡 부전(급성 흉부 증후군, ACS) 및 심한 고통스러운 골관절 및 내장 위기입니다.

신경학적 및 심폐 기능의 점진적 악화를 나타내는 매개변수의 식별 및 감지는 급성 사건과 장기 손상의 점진적 악화를 예방하는 데 결정적일 수 있습니다.

SCD 환자의 허혈성 사건의 생리병리학적 기전은 다양합니다. 저산소증은 Hb(tactoids) 겔의 형성까지 HBS의 결과적인 중합과 함께 불용성 desoxy-Hb의 형성을 조건화합니다. 이것은 다음을 생성합니다: 적혈구 막의 변경 및 탄력성 상실; 겸상적혈구 및 치질세포의 형성; 혈관 내피의 변화. 이러한 사건은 겸상병 위기의 근간이 되는 중추적 메커니즘인 용혈 및 혈관 폐색의 토대입니다.

낫적혈구병은 아프리카, 중동 및 동남아시아 국가에서 가장 흔한 헤모글로빈병증입니다. 이탈리아에서 SCD의 유병률은 이 질병의 발병률이 높은 국가로부터의 이주 흐름과 관련하여 최근 몇 년 동안 크게 증가했습니다.

이민에 관한 Caritas 데이터(1994년 및 2000년)와 관련하여 연간 약 10명의 신규 환자 유입이 예상됩니다. ISTAT 등록에 따르면 2010년 롬바르디아에서 외국인 인구는 1064447에 해당하는 10.7%의 발병률에 도달했으며 시간이 지남에 따라 증가할 예정입니다. 특히 Lombardy는 이민자 비율이 가장 높은 이탈리아 지역(23.3%)이며 Lazio, Emilia Romagna 및 Veneto가 그 뒤를 따릅니다.

2006년 세계보건기구(WHO)는 정부에 "사망률을 줄이기 위해 낫적혈구병의 예방과 치료를 위한 국제적이고 통합적인 국가 프로그램을 체계적이고 공정하고 효과적으로 공식화, 시행, 강화할 것을 촉구했습니다. 및 이환율" .

2008년 8월 22일 유엔 총회는 세계 겸상 질병의 날을 제정했습니다.

2010년 WHO와 유엔(www.afro.who.int) 이 질병을 "글로벌 건강 문제"로 인식했습니다. WHO 권장 사항과 최근 수십 년 동안 목격된 환자 수가 증가했다는 증거 및 다민족 이주 현상과 관련하여 이탈리아 지중해 빈혈 및 혈색소 병증 학회(SITE ), Society Italian Transfusion Medicine and Immunohaematology(SIMTI) 및 Italian Association of Hematology and Pediatric Oncology(AIEOP)는 치료에 대한 정보를 얻을 수 있는 "설문 조사"를 촉진하고 제안하는 것이 중요하다고 생각했습니다. 수혈 요법, 다른 이탈리아 현실에서 겸상 적혈구 질환 환자에게 제공되는 동시에 적혈구 교환 프로그램을 적용하는 수혈 구조의 "매핑"을 수행합니다. 결과 정보는 또한 환자 자신의 방향에 대한 유효하고 구체적인 도움을 구성할 수 있습니다.

이것은 이러한 환자의 관리 중요성(다른 인종 그룹에 대한 혈액 채취의 모든 어려움)을 더 잘 이해하기 위한 관찰 연구이며 국가 기준으로 임상 및 역학 데이터(연령, 민족)를 수집하는 것으로 구성됩니다. 소아 및 성인 환자. 연구에 포함된 환자는 전체 환자 수를 감지하기 위해 특정 치료 프로그램을 따르거나 치료가 필요하지 않고 후속 조치만 필요로 하는지 여부에 관계없이 센터에 속한 총 환자 수를 참조할 수 있습니다.

"설문조사"는 온라인에 있으며 SITE 웹사이트(www.SITE-italia.org)를 통해 액세스할 수 있습니다. (처음에는 SIMTI 및 AIEOP 사이트를 통해서도) 데이터 시트에 포함된 표시가 명확하지 않은 경우 수집 양식 데이터를 작성하기 위한 지침을 찾을 수 있습니다.