Transfusjonsbehandling hos pasienter med SCD

Sigdcellesykdom (SCD) inkluderer en gruppe sjeldne arvelige monogene sykdommer forårsaket av mutasjoner av gener involvert i hemoglobinbiosyntese og er karakterisert ved tilstedeværelsen av en hemoglobinvariant (HbS); overføring skjer i henhold til mendelsk recessiv modus.

Begrepet "sigdcellesykdom" inkluderer flere genotyper som uttrykker en lignende fenotype, karakterisert ved akutte hendelser fra et patofysiologisk synspunkt av vasookklusiv og/eller akutt hemolytisk krise og av kronisk hemolytisk anemi, mekanismer som begge betinger i progressiv organskadetid. Den vanligste genotypen (70 % tilstede på det afrikanske kontinentet) består av homozygositet for begge alleler S (Drepanocytose eller Sigdcelleanemi, SCA - HbSS), etterfulgt av sammensatt heterozygose av en β-thalassemisk mutasjon og en allel S (Thalasso-sigd). cellesykdom eller HbS/βthal), deretter fra βs/βc (HbS/HbC hemoglobinopati).

De karakteristiske kliniske manifestasjonene består av tilbakevendende vaso-okklusive iskemiske hendelser og påfølgende mikroinfarkter, opp til utvikling av akutt og kronisk multiorganinsuffisiens; den ansvarlige patofysiologiske mekanismen ligger i polymeriseringen av hemoglobin S.

De viktigste akutte, livstruende hendelsene er akutte cerebrovaskulære hendelser (slag, 11 % av pasientene med SCA innen 20 år), akutt respirasjonssvikt (akutt brystsyndrom, ACS) assosiert med pulmonal hypertensjon og alvorlige smertefulle osteo-artikulære og splanchniske kriser.

Identifikasjon og påvisning av parametere som indikerer progressiv forverring av nevrologisk og kardiopulmonal funksjon kan være avgjørende for forebygging av både akutte hendelser og progressiv forverring av organskade.

De fysiopatogenetiske mekanismene for iskemiske hendelser hos pasienter med SCD er mange. Hypoksi betinger dannelsen av uløselig desoksy-Hb med påfølgende polymerisering av HBS opp til dannelsen av Hb (tactoids) gel. Dette genererer: endring og tap av elastisitet av erytrocyttmembranen; dannelse av sigd- og denceceller; endring av det vaskulære endotelet. Disse hendelsene er underlaget til de sentrale mekanismene som ligger til grunn for sigdkrisen: hemolyse og vaso-okkulsjon.

Sigdcellesykdom er den vanligste hemoglobinopatien i Afrika, Midtøsten og landene i Sørøst-Asia; prevalensen av SCD i Italia har økt betydelig de siste årene i forhold til migrasjonsstrømmer fra land med høy forekomst av denne sykdommen.

I forhold til Caritas data om immigrasjon (1994 og 2000) forventes det en tilstrømning på ca. 10 nye pasienter/år. ISTAT-registeret, i 2010 i Lombardia nådde den utenlandske befolkningen en forekomst på 10,7 % tilsvarende 1064447, bestemt til å øke over tid; spesielt Lombardia er den italienske regionen med den høyeste andelen innvandrere (23,3 %), etterfulgt av Lazio, Emilia Romagna og Veneto.

I 2006 oppfordret Verdens helseorganisasjon (WHO) regjeringene til å "formulere, implementere, forsterke på en systematisk måte, rettferdig og effektiv de nasjonale programmene, globale og integrerte, for forebygging og behandling av sigdcellesykdom for å redusere dødeligheten og sykelighet".

Den 22.08.2008 etablerte FNs generalforsamling Verdens sigdsykdomsdag.

I 2010 WHO og FN (www.afro.who.int) anerkjent sykdommen som et "globalt helseproblem". Basert på WHO-anbefalingene og på bevis for økningen i antall pasienter sett de siste tiårene, også i forhold til multietniske migrasjonsfenomener, Italian Society of Thalassemia and Hemoglobinopathies (SITE) ), har Society Italian Transfusion Medicine and Immunohematology (SIMTI) og Italian Association of Hematology and Pediatric Oncology (AIEOP) vurdert det som viktig å fremme og foreslå en "Survey" som kan gjøre det mulig å innhente informasjon om behandlingen, med særlig hensyn til transfusjonsterapi, tilbudt til pasienter med sigdcellesykdom i de forskjellige italienske virkelighetene og samtidig utføre en "kartlegging" av transfusjonsstrukturene som anvender erytrocyttutvekslingsprogrammer. Den resulterende informasjonen kan også utgjøre en gyldig og konkret hjelp til orienteringen til pasientene selv.

Dette er en observasjonsstudie som tar sikte på å bedre forstå behandlingskritikitetene til disse pasientene (først og fremst problemer med å skaffe blod til ulike etniske grupper) og som består i innhenting av kliniske og epidemiologiske data (alder, etnisitet) på landsbasis, referert til pediatriske og voksne pasienter. Pasienter som er inkludert i studien vil kunne referere til det totale antallet pasienter som tilhører senteret, enten de følger et spesifikt terapeutisk program, eller som ikke trenger behandling og kun i oppfølging, for å oppdage det totale antallet pasienter.

"Survey" er tilstede online og tilgjengelig via SITE-nettstedet (www.SITE-italia.org) (i utgangspunktet også via sidene til SIMTI og AIEOP), hvor det vil være mulig å finne instruksjoner for utfylling av innsamlingsskjemadata, hvis indikasjonene i databladet ikke er klare.