Verensiirtohoito SCD-potilailla

Sirppisolutauti (SCD) sisältää ryhmän harvinaisia ​​perinnöllisiä monogeenisiä sairauksia, jotka aiheutuvat hemoglobiinin biosynteesiin osallistuvien geenien mutaatioista ja jolle on tunnusomaista hemoglobiinivariantin (HbS) läsnäolo; siirto tapahtuu Mendelin resessiivisen tilan mukaan.

Termi "Sirppisolutauti" sisältää useita genotyyppejä, jotka ilmentävät samanlaista fenotyyppiä, joille on tunnusomaista akuutit tapahtumat, joita patofysiologisesta näkökulmasta ylläpitävät vasookklusiivinen ja/tai akuutti hemolyyttinen kriisi ja krooninen hemolyyttinen anemia, jotka molemmat säätelevät etenevän elinvaurion ajan. Yleisin genotyyppi (70 % Afrikan mantereella) koostuu homotsygoottisuudesta molemmille alleeleille S (Drepanosytoosi tai sirppisoluanemia, SCA - HbSS), jota seuraa β-talassemisen mutaation ja alleelin S (thalasso-sirppi) heterotsygootti. solutauti tai HbS / βthal), sitten βs/βc (HbS / HbC hemoglobinopatia).

Tyypillisiä kliinisiä ilmenemismuotoja ovat toistuvat vaso-okklusiiviset iskeemiset tapahtumat ja niitä seuraavat mikroinfarktit aina akuutin ja kroonisen monielimen vajaatoiminnan kehittymiseen asti; vastuullinen patofysiologinen mekanismi on hemoglobiini S:n polymeroitumisessa.

Tärkeimmät akuutit, henkeä uhkaavat tapahtumat ovat akuutit aivoverisuonitapahtumat (aivohalvaus, 11 %:lla potilaista, joilla on SCA 20 vuoden sisällä), akuutti hengitysvajaus (Acute Chest Syndrome, ACS), johon liittyy keuhkoverenpainetauti ja vakavat kivuliaita osteo-nivel- ja splanchnisia kriisejä.

Neurologisen ja sydän- ja keuhkotoiminnan asteittaista heikkenemistä osoittavien parametrien tunnistaminen ja havaitseminen voi olla ratkaisevaa sekä akuuttien tapahtumien että elinvaurioiden progressiivisen pahenemisen ehkäisyssä.

SCD-potilaiden iskeemisten tapahtumien fysiopatogeneettiset mekanismit ovat lukuisia. Hypoksia estää liukenemattoman desoksi-Hb:n muodostumisen, minkä seurauksena HBS:n polymeroituu Hb-geelin (taktoidit) muodostumiseen asti. Tämä aiheuttaa: erytrosyyttikalvon muuttumisen ja elastisuuden menettämisen; sirppi- ja dence-solujen muodostuminen; verisuonten endoteelin muutos. Nämä tapahtumat ovat perusta sirppikriisin taustalla oleville keskeisille mekanismeille: hemolyysille ja vaso-okkulsioille.

Sirppisolutauti on yleisin hemoglobinopatia Afrikassa, Lähi-idässä ja Kaakkois-Aasian maissa; SCD:n esiintyvyys Italiassa on lisääntynyt merkittävästi viime vuosina suhteessa muuttovirtoihin maista, joissa tätä tautia esiintyy paljon.

Caritaksen maahanmuuttotietojen (1994 ja 2000) osalta odotetaan noin 10 uuden potilaan tuloa vuodessa. ISTAT-rekisterin mukaan vuonna 2010 Lombardian ulkomaalaisväestö saavutti 10,7 prosentin ilmaantuvuuden, mikä vastaa 1064447:ää, ja sen on määrä lisääntyä ajan myötä; erityisesti Lombardia on Italian alue, jolla on eniten maahanmuuttajia (23,3 %). Seuraavaksi tulevat Lazio, Emilia Romagna ja Veneto.

Vuonna 2006 Maailman terveysjärjestö (WHO) kehotti hallituksia "muotoilemaan, panemaan täytäntöön ja vahvistamaan järjestelmällisesti, oikeudenmukaisesti ja tehokkaasti kansalliset ohjelmat, maailmanlaajuiset ja integroidut, sirppisolutaudin ehkäisemiseksi ja hoitamiseksi kuolleisuuden vähentämiseksi. ja sairastuvuus".

YK:n yleiskokous julisti 22.8.2008 Maailman sirppitautipäivän.

Vuonna 2010 WHO ja Yhdistyneet Kansakunnat (www.afro.who.int) tunnusti taudin "maailmanlaajuiseksi terveysongelmaksi". Perustuu WHO:n suosituksiin ja todisteisiin potilaiden määrän kasvusta viime vuosikymmeninä, myös monietnisiin muuttoilmiöihin liittyen, Italian talassemia- ja hemoglobinopatioiden yhdistys (SITE) ), Italian Transfusion Medicine and Immunohematology (SIMTI) ja Italian hematology and Pediatric Oncology (AIEOP) ovat pitäneet tärkeänä edistää ja ehdottaa "tutkimusta", jonka avulla voitaisiin saada tietoa hoidosta, erityisesti verensiirtohoito, jota tarjotaan potilaille, joilla on sirppisolusairaus eri Italian todellisuuksissa, ja samalla suorittaa "kartoituksen" erytrosyyttien vaihto-ohjelmia soveltavista verensiirtorakenteista. Saatu tieto voi olla myös pätevä ja konkreettinen apu potilaiden itsensä orientoitumiseen.

Tämä on havainnointitutkimus, jonka tarkoituksena on ymmärtää paremmin näiden potilaiden hoitokriittisiä tekijöitä (ensinkin vaikeus saada verta eri etnisille ryhmille) ja joka koostuu kliinisen ja epidemiologisen tiedon (ikä, etnisyys) hankkimisesta kansallisesti, viittaus lapsi- ja aikuispotilaat. Tutkimukseen osallistuvat potilaat voivat viitata keskukseen kuuluvien potilaiden kokonaismäärään riippumatta siitä, ovatko ne tietyn terapeuttisen ohjelman mukaisia ​​tai eivät tarvitse hoitoa ja vain seurannassa, jotta voidaan havaita potilaiden kokonaismäärä.

"Tutkimus" on saatavilla verkossa ja saatavilla SITE-verkkosivuston (www.SITE-italia.org) kautta. (alkuvaiheessa myös SIMTI:n ja AIEOP:n sivujen kautta), josta on mahdollista löytää ohjeet keräyslomakkeen tietojen täyttämiseen, mikäli tietolomakkeen sisältämät tiedot eivät ole selkeitä.