患者气管和食管出生缺陷的表型和遗传评估 (TED)

NICU TED 遗传队列的大约 100 名 NICU TED 患者/父母三人组。

NICU TED MRI 队列中大约有 100 名 NICU TED 患者。 这些患者也将在 NICU TED 队列中。

来自食管中心遗传队列的大约 155 个 TED 患者/父母三人组。

大约 5 名具有正常气管和食管解剖结构的 NICU 婴儿用于 NICU 对照 MRI 队列。

NICU TED 遗传队列：

纳入标准：

• PMA 24 至 42 周之间出生的婴儿。
• TED 由临床团队诊断。
• 新生儿重症监护病房 (NICU) 的住院患者或 NICU 住院患者的家庭成员。
• 愿意捐献生物标本。
• 酌情同意/同意的能力。

排除标准：

• 无法确定或不可用的父三人组。
• 无法提供DNA样本。
• 无法提供同意。

NICU TED MRI 队列：

纳入标准：

• PMA 24 至 42 周之间出生的婴儿。
• TED 由临床团队诊断。
• 在 CCHMC（辛辛那提儿童医院医疗中心）NICU 住院。
• 由主要临床团队确定的临床稳定和足够的温度控制以耐受 MRI。
• 婴儿和亲生父母正在参加 NICU TED 队列。
• 酌情同意/同意的能力。

排除标准：

• 婴儿正在接受体外膜肺氧合 (ECMO)。
• 可能影响耐受 MRI 能力的先天性疾病的证据。
• CCHMC 放射科制定的标准 MRI 排除标准。 这包括与 MR 不兼容的气管切开插管的任何禁忌症。
• 无法提供同意。

TED 遗传队列：

纳入标准：

• 已被临床团队诊断为先天性 TED 或 TED 诊断患者的家庭成员的患者。
• 愿意捐献生物标本。
• 酌情同意/同意的能力。

排除标准：

• 无法确定或不可用的父三人组。
• 无法提供DNA样本。
• 无法提供同意。

NICU 控制 MRI 队列：

纳入标准：

• 月经后 24 至 42 周出生的婴儿 (PMA)。
• 无气管或食管缺陷。
• 在 CCHMC NICU 住院。
• 由主要临床团队确定的临床稳定和足够的温度控制以耐受 MRI。

排除标准：

• 婴儿正在使用 ECMO。
• 可能影响耐受 MRI 能力的先天性疾病的证据。
• CCHMC 放射科制定的标准 MRI 排除标准。 这包括与 MR 不兼容的气管切开插管的任何禁忌症。
• 无法提供同意。