Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Fenotypisk och genetisk bedömning av trakeala och esofageala födelsedefekter hos patienter (TED)

18 september 2020 uppdaterad av: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Omfattande fenotypisk och genetisk bedömning av trakeala och esofageala födelsedefekter hos patienter

Utredarna föreslår en preliminär studie som utför exomsekvensering på prover från patienter och deras biologiskt relaterade familjemedlemmar med trakeal och esofagus fosterskador (TED). Utredarna kommer att använda avancerad, icke-invasiv magnetisk resonanstomografi (MRI) tekniker för att bedöma trakeal matstrupe, lunga och hjärtmorfologi och funktion hos patienter med neonatal intensivvårdsavdelning (NICU). Syftet med denna studie är att avgöra om patienter som diagnostiserats med TED och liknande störningar bär på distinkta mutationer som leder till predisposition och att avgöra om en MRT är ett mer effektivt sätt att utvärdera TED.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

TED (trakeal esophageal birth defects) är en livshotande medfödd sjukdom med flera långvariga komplikationer. Förekommer av 1 av 2 500 till 4 500 levande födslar, TED inkluderar trakeala missbildningar såsom trakeomalaci, laryngotracheesofageal klyftor, trakeal agenesis, trakeal stenos, trakeal bronkus, esophageal bronchus och esophageal bronchus och esophageal esophageal missbildningar såsom trakeal esophagula (TE) och esofagusduplicering. TEDs har sannolikt en genetisk grund, men i de flesta fall är de specifika mutationerna okända. Den vanligaste diagnostiserade TED, som kräver neonatal sjukhusvistelse, är EA/TEF. Den familjära återfallsfrekvensen av EA/TEF är 1% vilket tyder på att många härrör från de novo-mutationer och även om miljöfaktorer kan ha en mindre inverkan, är mekanismerna oklara. Utredarna antar att patienter som diagnostiserats med TED och liknande störningar bär på distinkta mutationer som leder till predisposition. För närvarande bekräftas diagnosen endast med en vanlig lungröntgen som visar en lindad matningsslang i den övre esofaguspåsen. Detta tillvägagångssätt bestämmer inte den anatomiska subtypen av EA/TEF, antalet eller placeringen av TEF, storleken på gapet mellan proximal och distal matstrupe eller förekomsten av trakeomalaci. Många har utvärderat preoperativ laryngotracheo-bronkoskopi (LTB) och andra har utvärderat preoperativ datortomografi (CT) skanning för att minska de okända faktorer som är förknippade med röntgen, men trots deras potentiella fördelar har de stora nackdelar. Därför finns det ett övertygande behov av att utveckla icke-invasiva icke-joniserande avbildningsmetoder för att utvärdera TED-spädbarn. Magnetic Resonance Imaging (MRT) är en idealisk kandidat för att fylla denna roll eftersom den tillhandahåller icke-invasiv högupplöst anatomisk och funktionell information. Här föreslår utredarna en preliminär studie som utför exomsekvensering på prover från dessa patienter och deras biologiskt relaterade familjemedlemmar. Utredarna kommer också att använda avancerade, icke-invasiva MR-tekniker för att bedöma TE-, lung- och hjärtmorfologi och funktion hos NICU-patienter.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

260

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45229
        • Rekrytering
        • Cincinnati Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Paul Kingma, MD, PhD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Cirka 100 NICU TED patient/förälder trios för NICU TED genetiska kohorten.

Cirka 100 NICU TED-patienter för NICU TED MRI-kohorten. Dessa patienter kommer också att vara i NICU TED-kohorten.

Cirka 155 TED-patient/föräldertrior från Esophageal Center for the Esophageal Center Genetic cohort.

Cirka 5 NICU-spädbarn med normal trakeal- och matstrupsanatomi för NICU-kontroll MRI-kohorten.

Beskrivning

NICU TED genetisk kohort:

Inklusionskriterier:

  • Spädbarn födda mellan 24 och 42 veckor PMA.
  • TED diagnostiserats av kliniskt team.
  • Inlagd på neonatal intensivvårdsavdelning (NICU) ELLER familjemedlem till den slutna patienten på NICU.
  • Vilja att donera biologiska prover.
  • Förmåga att samtycka/samtycka efter behov.

Exklusions kriterier:

  • Det går inte att avgöra eller är otillgänglig föräldertrio.
  • Det går inte att ge DNA-prov.
  • Oförmåga att ge samtycke.

NICU TED MRI-kohort:

Inklusionskriterier:

  • Spädbarn födda mellan 24 och 42 veckor PMA.
  • TED diagnostiserats av kliniskt team.
  • Slutenvård i CCHMC (Cincinnati Children's Hospital Medical Center) NICU.
  • Kliniskt stabil och adekvat temperaturkontroll för att tolerera MRT enligt det primära kliniska teamet.
  • Spädbarn och biologiska föräldrar deltar i NICU TED-kohorten.
  • Förmåga att samtycka/samtycka efter behov.

Exklusions kriterier:

  • Spädbarn går på extrakorporeal membransyresättning (ECMO).
  • Bevis på medfödda sjukdomar som kan påverka förmågan att tolerera MRT.
  • Standard MR-uteslutningskriterier som anges av CCHMC Department of Radiology. Detta inkluderar eventuella kontraindikationer från trakeostomirör som inte är MR-kompatibla.
  • Oförmåga att ge samtycke.

TED genetisk kohort:

Inklusionskriterier:

  • Patient som har diagnostiserats av kliniskt team med en medfödd TED ELLER familjemedlem till den TED-diagnostiserade patienten.
  • Vilja att donera biologiska prover.
  • Förmåga att samtycka/samtycka efter behov.

Exklusions kriterier:

  • Det går inte att avgöra eller är otillgänglig föräldertrio.
  • Det går inte att ge DNA-prov.
  • Oförmåga att ge samtycke.

NICU kontroll MRI-kohort:

Inklusionskriterier:

  • Spädbarn födda mellan 24 och 42 veckor efter menstruationsåldern (PMA).
  • Inga trakeal- eller matstrupsdefekter.
  • Slutenvård på CCHMC NICU.
  • Kliniskt stabil och adekvat temperaturkontroll för att tolerera MRT enligt det primära kliniska teamet.

Exklusions kriterier:

  • Spädbarn går på ECMO.
  • Bevis på medfödda sjukdomar som kan påverka förmågan att tolerera MRT.
  • Standard MR-uteslutningskriterier som anges av CCHMC Department of Radiology. Detta inkluderar eventuella kontraindikationer från trakeostomirör som inte är MR-kompatibla.
  • Oförmåga att ge samtycke.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
NICU TED genetisk kohort
Denna studie involverar ett möte med biovätskeinsamling på sluten patient från försökspersonen, ett möte med biovätskeinsamling från varje biologisk förälder och ett valfritt möte med biovätskeinsamling från andra biologiska familjemedlemmar.
NICU TED MRI-kohort
Denna studie omfattar upp till tre MRT-möten på slutenvårdsavdelningen. Den första magnetröntgen kan göras före kirurgisk reparation om det kliniska teamet anser att barnet är kliniskt stabilt. Den andra magnetröntgen kan genomföras efter kirurgisk reparation av TED. Ytterligare en tredje MRT kan göras före tidpunkten för utskrivning från NICU. MRT före reparation, efter kirurgi och före utskrivning kommer att ge värdefulla data för förståelsen av trakeal esofageal missbildningsstörningar och kan ge klinisk vägledning för deltagarens vård.
TED genetisk kohort
Denna studie involverar ett möte med biovätskeinsamling från försökspersonen, ett möte med biovätskeinsamling från varje biologisk förälder och ett valfritt möte med biovätskeinsamling från andra biologiska familjemedlemmar.
NICU kontroll MRI kohort
Denna studie involverar två MRT-möten på sluten NICU. Den första magnetröntgen kommer att ske inom den första månaden av livet, och den andra magnetröntgen kommer att ske före utskrivning.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Genomisk sekvensering
Tidsram: 1 dag
Identifiera nya gener och mutationer hos patienter med TED med hjälp av trio genomisk sekvensering av TED-patienter och deras föräldrar.
1 dag
Anatomiska fenotyper med hjälp av MRT
Tidsram: 1 dag
Undersök matstrupen, luftstrupen, mediastinal och pulmonell anatomi hos patienter med TED.
1 dag

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i den anatomiska fenotypen med hjälp av MRT
Tidsram: Förändring i MRT från förreparation till urladdning
Undersök matstrupen, luftstrupen, mediastinal och lunganatomin hos patienter med TED före och efter kirurgisk reparation.
Förändring i MRT från förreparation till urladdning

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Samarbetspartners

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Columbia University

Utredare

  • Huvudutredare: Paul Kingma, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

28 mars 2018

Primärt slutförande (Förväntat)

1 januari 2023

Avslutad studie (Förväntat)

1 januari 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

12 februari 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

5 mars 2018

Första postat (Faktisk)

7 mars 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

22 september 2020

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

18 september 2020

Senast verifierad

1 september 2020

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • CIN_PhenoandGeneticTED_001
  • 1P01HD093363-01 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Esophageal Atresi

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Luxembourg

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera