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Phänotypische und genetische Beurteilung von Tracheal-und Ösophagus-Geburtsfehlern bei Patienten (TED)

18. September 2020 aktualisiert von: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Umfassende phänotypische und genetische Bewertung von Geburtsfehlern der Luftröhre und Speiseröhre bei Patienten

Die Forscher schlagen eine vorläufige Studie vor, in der Proben von Patienten und ihren biologisch verwandten Familienmitgliedern mit trachealen und ösophagealen Geburtsfehlern (TED) einer Exomsequenzierung unterzogen werden. Die Forscher werden fortschrittliche, nicht-invasive Magnetresonanztomographie (MRT)-Techniken verwenden, um die Morphologie und Funktion der trachealen Speiseröhre, der Lunge und des Herzens bei Patienten auf der Neugeborenen-Intensivstation (NICU) zu beurteilen. Der Zweck dieser Studie besteht darin, festzustellen, ob Patienten, bei denen TED und ähnliche Störungen diagnostiziert wurden, unterschiedliche Mutationen aufweisen, die zu einer Prädisposition führen, und festzustellen, ob eine MRT eine effektivere Methode zur Bewertung der TEDs ist.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

TEDs (Tracheal Ösophagus Geburtsfehler) sind eine lebensbedrohliche angeborene Erkrankung mit mehreren Langzeitkomplikationen. TEDs treten bei 1 von 2.500 bis 4.500 Lebendgeburten auf und umfassen Trachealfehlbildungen wie Tracheomalazie, Laryngotracheoösophagealspalten, Trachealagenesie, Trachealstenose, Trachealbronchus, Ösophagusbronchus und Ösophagusfehlbildungen wie Ösophagusatresie (EA), tracheale Ösophagusfistel (TEF), und Ösophagus-Duplikation. TEDs haben wahrscheinlich eine genetische Grundlage, aber in den meisten Fällen sind die spezifischen Mutationen unbekannt. Die am häufigsten diagnostizierte TED, die einen Krankenhausaufenthalt bei Neugeborenen erfordert, ist EA/TEF. Die familiäre Rezidivrate von EA/TEF beträgt 1 %, was darauf hindeutet, dass viele von De-novo-Mutationen resultieren, und obwohl Umweltfaktoren einen geringen Einfluss haben können, sind die Mechanismen unklar. Die Forscher gehen davon aus, dass Patienten, bei denen TED und ähnliche Erkrankungen diagnostiziert wurden, unterschiedliche Mutationen tragen, die zu einer Prädisposition führen. Derzeit wird die Diagnose nur durch eine einfache Röntgenaufnahme des Brustkorbs bestätigt, die eine aufgerollte Ernährungssonde im oberen Ösophagusbeutel zeigt. Dieser Ansatz bestimmt nicht den anatomischen Subtyp von EA/TEF, die Anzahl oder Position von TEFs, die Größe der Lücke zwischen proximalem und distalem Ösophagus oder das Vorhandensein einer Tracheomalazie. Viele haben die präoperative Laryngotracheo-Bronchoskopie (LTB) und andere die präoperative Computertomographie (CT) evaluiert, um die mit Röntgen verbundenen unbekannten Faktoren zu verringern, aber trotz ihrer potenziellen Vorteile haben sie große Nachteile. Daher besteht ein zwingender Bedarf, nichtinvasive, nichtionisierende Bildgebungsverfahren zu entwickeln, um TED-Säuglinge zu beurteilen. Die Magnetresonanztomographie (MRT) ist ein idealer Kandidat, um diese Rolle zu erfüllen, da sie nicht-invasive anatomische und funktionelle Informationen mit hoher Auflösung liefert. Hier schlagen die Forscher eine vorläufige Studie vor, in der Proben dieser Patienten und ihrer biologisch verwandten Familienmitglieder einer Exomsequenzierung unterzogen werden. Die Forscher werden auch fortschrittliche, nicht-invasive MR-Bildgebungstechniken verwenden, um TE-, Lungen- und Herzmorphologie und -funktion bei NICU-Patienten zu beurteilen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

260

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229
        • Rekrutierung
        • Cincinnati Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Paul Kingma, MD, PhD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Ungefähr 100 NICU-TED-Patient/Eltern-Trios für die NICU-TED-Genetik-Kohorte.

Ungefähr 100 NICU-TED-Patienten für die NICU-TED-MRT-Kohorte. Diese Patienten werden auch in der NICU TED-Kohorte sein.

Ungefähr 155 TED-Patient/Eltern-Trios aus dem Ösophaguszentrum für die genetische Kohorte des Ösophaguszentrums.

Ungefähr 5 Säuglinge auf neonatologischen Intensivstationen mit normaler Tracheal- und Ösophagusanatomie für die Kontroll-MRT-Kohorte auf neonatologischen Intensivstationen.

Beschreibung

NICU TED Genetische Kohorte:

Einschlusskriterien:

  • Säugling, geboren zwischen 24 und 42 Wochen PMA.
  • TED vom klinischen Team diagnostiziert.
  • Stationär auf der Neonatalen Intensivstation (NICU) ODER Familienmitglied zum stationären Patienten auf der NICU.
  • Bereitschaft zur Spende biologischer Proben.
  • Fähigkeit, gegebenenfalls zuzustimmen/zuzustimmen.

Ausschlusskriterien:

  • Übergeordnetes Trio kann nicht ermittelt werden oder ist nicht verfügbar.
  • DNA-Probe kann nicht bereitgestellt werden.
  • Unfähigkeit, eine Einwilligung zu erteilen.

NICU TED MRT-Kohorte:

Einschlusskriterien:

  • Säugling, geboren zwischen 24 und 42 Wochen PMA.
  • TED vom klinischen Team diagnostiziert.
  • Stationär auf der neonatologischen Intensivstation des CCHMC (Cincinnati Children's Hospital Medical Center).
  • Klinisch stabile und angemessene Temperaturkontrolle, um MRT zu tolerieren, wie vom primären klinischen Team bestimmt.
  • Säuglinge und leibliche Eltern nehmen an der NICU TED-Kohorte teil.
  • Fähigkeit, gegebenenfalls zuzustimmen/zuzustimmen.

Ausschlusskriterien:

  • Der Säugling erhält eine extrakorporale Membranoxygenierung (ECMO).
  • Hinweise auf angeborene Krankheiten, die die MRT-Toleranz beeinträchtigen können.
  • Standard-MRT-Ausschlusskriterien, wie von der CCHMC-Abteilung für Radiologie festgelegt. Dazu gehören alle Kontraindikationen von Tracheostomiekanülen, die nicht MR-kompatibel sind.
  • Unfähigkeit, eine Einwilligung zu erteilen.

Genetische TED-Kohorte:

Einschlusskriterien:

  • Patient, der von einem klinischen Team mit einem angeborenen TED diagnostiziert wurde ODER ein Familienmitglied des Patienten mit TED-Diagnose.
  • Bereitschaft zur Spende biologischer Proben.
  • Fähigkeit, gegebenenfalls zuzustimmen/zuzustimmen.

Ausschlusskriterien:

  • Übergeordnetes Trio kann nicht ermittelt werden oder ist nicht verfügbar.
  • DNA-Probe kann nicht bereitgestellt werden.
  • Unfähigkeit, eine Einwilligung zu erteilen.

NICU-Kontroll-MRT-Kohorte:

Einschlusskriterien:

  • Säugling, der zwischen 24 und 42 Wochen nach dem Menstruationsalter (PMA) geboren wurde.
  • Keine trachealen oder ösophagealen Defekte.
  • Stationär auf der Intensivstation des CCHMC.
  • Klinisch stabile und angemessene Temperaturkontrolle, um MRT zu tolerieren, wie vom primären klinischen Team bestimmt.

Ausschlusskriterien:

  • Kleinkind ist auf ECMO.
  • Hinweise auf angeborene Krankheiten, die die MRT-Toleranz beeinträchtigen können.
  • Standard-MRT-Ausschlusskriterien, wie von der CCHMC-Abteilung für Radiologie festgelegt. Dazu gehören alle Kontraindikationen von Tracheostomiekanülen, die nicht MR-kompatibel sind.
  • Unfähigkeit, eine Einwilligung zu erteilen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
NICU TED Genetische Kohorte
Diese Studie umfasst eine stationäre Begegnung mit der Entnahme von Bioflüssigkeit durch das Subjekt, eine Begegnung mit der Entnahme von Bioflüssigkeit von jedem biologischen Elternteil und eine optionale Begegnung mit der Entnahme von Bioflüssigkeit von anderen biologischen Familienmitgliedern.
NICU TED MRT-Kohorte
Diese Studie umfasst bis zu drei stationäre NICU-MRT-Begegnungen. Das erste MRT kann vor der chirurgischen Reparatur durchgeführt werden, wenn das klinische Team der Meinung ist, dass der Säugling klinisch stabil ist. Das zweite MRT kann die postoperative Reparatur von TED sein. Vor der Entlassung aus der neonatologischen Intensivstation kann ein zusätzliches drittes MRT durchgeführt werden. Die MRTs vor der Reparatur, nach der Operation und vor der Entlassung liefern wertvolle Daten für das Verständnis von Tracheal-Ösophagus-Fehlbildungsstörungen und können klinische Leitlinien für die Behandlung der Teilnehmer liefern.
Genetische TED-Kohorte
Diese Studie umfasst eine Begegnung mit der Entnahme von Bioflüssigkeit durch das Subjekt, eine Begegnung mit der Entnahme von Bioflüssigkeit von jedem biologischen Elternteil und eine optionale Begegnung mit der Entnahme von Bioflüssigkeit von anderen biologischen Familienmitgliedern.
NICU-Kontroll-MRT-Kohorte
Diese Studie umfasst zwei stationäre NICU-MRT-Begegnungen. Das erste MRT wird innerhalb des ersten Lebensmonats und das zweite MRT vor der Entlassung durchgeführt.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genomische Sequenzierung
Zeitfenster: 1 Tag
Identifizieren Sie neue Gene und Mutationen bei Patienten mit TEDs mithilfe der triogenomischen Sequenzierung von TED-Patienten und ihren Eltern.
1 Tag
Anatomische Phänotypen mittels MRT
Zeitfenster: 1 Tag
Untersuchen Sie die Ösophagus-, Tracheal-, Mediastinal- und Lungenanatomie bei Patienten mit TEDs.
1 Tag

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung des anatomischen Phänotyps mittels MRT
Zeitfenster: Wechsel im MRT von vor der Reparatur zur Entlassung
Untersuchen Sie die Ösophagus-, Tracheal-, Mediastinal- und Lungenanatomie bei Patienten mit TEDs vor und nach der chirurgischen Reparatur.
Wechsel im MRT von vor der Reparatur zur Entlassung

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Mitarbeiter

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Columbia University

Ermittler

  • Hauptermittler: Paul Kingma, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

28. März 2018

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Januar 2023

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Januar 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. Februar 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

5. März 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

7. März 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

22. September 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

18. September 2020

Zuletzt verifiziert

1. September 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • CIN_PhenoandGeneticTED_001
  • 1P01HD093363-01 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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