Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Fænotypisk og genetisk vurdering af trakeale og esophageale fødselsdefekter hos patienter (TED)

18. september 2020 opdateret af: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Omfattende fænotypisk og genetisk vurdering af trakeale og esophageale fødselsdefekter hos patienter

Efterforskerne foreslår en foreløbig undersøgelse, der udfører exome-sekventering på prøver fra patienter og deres biologisk beslægtede familiemedlemmer med tracheal og esophageal fødselsdefekter (TED). Forskerne vil bruge avancerede, ikke-invasive magnetisk resonansbilleddannelsesteknikker (MRI) til at vurdere trakeal esophageal, lunge og hjertemorfologi og funktion hos patienter med neonatal intensivafdeling (NICU). Formålet med denne undersøgelse er at afgøre, om patienter diagnosticeret med TED og lignende lidelser bærer forskellige mutationer, der fører til disposition, og at afgøre, om en MRI er en mere effektiv måde at evaluere TED'erne på.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

TED'er (tracheal esophageal birth defects) er en livstruende medfødt lidelse med flere langsigtede komplikationer. TED'er, der forekommer ud af 1 ud af 2.500 til 4.500 levendefødte, omfatter trakeale misdannelser såsom tracheomalaci, laryngotracheoesophageal spalter, tracheal agenesis, tracheal stenose, tracheal bronchus, esophageal bronchus og esophageal esophageal misformations (Fisophageal misformations), såsom tracheal esophagula (EA). og esophageal duplikation. TED'er har sandsynligvis et genetisk grundlag, men i de fleste tilfælde er de specifikke mutationer ukendte. Den mest almindeligt diagnosticerede TED, der kræver neonatal indlæggelse, er EA/TEF. Den familiære gentagelsesrate af EA/TEF er 1%, hvilket tyder på, at mange skyldes de novo-mutationer, og selvom miljøfaktorer kan have en mindre indflydelse, er mekanismerne uklare. Efterforskerne antager, at patienter diagnosticeret med TED og lignende lidelser bærer forskellige mutationer, der fører til disposition. I øjeblikket bekræftes diagnosen kun med et almindeligt røntgenbillede af thorax, der viser en oprullet ernæringssonde i den øvre esophageal-pose. Denne tilgang bestemmer ikke den anatomiske undertype af EA/TEF, antallet eller placeringen af ​​TEF'er, størrelsen af ​​kløften mellem proksimale og distale spiserør eller tilstedeværelsen af ​​tracheomalaci. Mange har evalueret præoperativ laryngotracheo-bronkoskopi (LTB) og andre har evalueret præoperativ computertomografi (CT) scanning for at reducere de ukendte faktorer forbundet med røntgen, men på trods af deres potentielle fordele har de store ulemper. Derfor er der et tvingende behov for at udvikle ikke-invasive ikke-ioniserende billeddannelsesmetoder til at evaluere TED-spædbørn. Magnetic Resonance Imaging (MRI) er en ideel kandidat til at udfylde denne rolle, da den giver ikke-invasiv høj opløsning anatomisk og funktionel information. Her foreslår efterforskerne en foreløbig undersøgelse, der udfører exome-sekventering på prøver fra disse patienter og deres biologisk relaterede familiemedlemmer. Efterforskerne vil også bruge avancerede, ikke-invasive MR-billeddannelsesteknikker til at vurdere TE-, lunge- og hjertemorfologi og -funktion hos NICU-patienter.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

260

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
        • Rekruttering
        • Cincinnati Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Paul Kingma, MD, PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Cirka 100 NICU TED patient/forældre trioer for NICU TED genetiske kohorten.

Cirka 100 NICU TED-patienter til NICU TED MRI-kohorten. Disse patienter vil også være i NICU TED-kohorten.

Cirka 155 TED patient/forældre trioer fra Esophageal Center for Esophageal Center Genetisk kohorte.

Cirka 5 NICU-spædbørn med normal tracheal og esophageal anatomi for NICU Control MRI-kohorten.

Beskrivelse

NICU TED genetisk kohorte:

Inklusionskriterier:

  • Spædbarn født mellem 24 og 42 uger PMA.
  • TED diagnosticeret af klinisk team.
  • Indlagt på neonatal intensiv afdeling (NICU) ELLER familiemedlem til den indlagte patient på NICU.
  • Vilje til at donere biologiske prøver.
  • Evne til at give samtykke/samtykke efter behov.

Ekskluderingskriterier:

  • Ude af stand til at bestemme eller utilgængelig forældretrio.
  • Kan ikke give DNA-prøve.
  • Manglende evne til at give samtykke.

NICU TED MRI-kohorte:

Inklusionskriterier:

  • Spædbarn født mellem 24 og 42 uger PMA.
  • TED diagnosticeret af klinisk team.
  • Indlagt i CCHMC (Cincinnati Children's Hospital Medical Center) NICU.
  • Klinisk stabil og tilstrækkelig temperaturkontrol til at tolerere MR som bestemt af det primære kliniske team.
  • Spædbørn og biologiske forældre deltager i NICU TED-kohorten.
  • Evne til at give samtykke/samtykke efter behov.

Ekskluderingskriterier:

  • Spædbarnet er på ekstrakorporal membraniltning (ECMO).
  • Bevis på medfødte sygdomme, der kan påvirke evnen til at tolerere MR.
  • Standard MR udelukkelseskriterier som angivet af CCHMC Department of Radiology. Dette inkluderer eventuelle kontraindikationer fra trakeostomirør, der ikke er MR-kompatible.
  • Manglende evne til at give samtykke.

TED genetisk kohorte:

Inklusionskriterier:

  • Patient, der er blevet diagnosticeret af et klinisk team med et medfødt TED ELLER familiemedlem til den TED-diagnosticerede patient.
  • Vilje til at donere biologiske prøver.
  • Evne til at give samtykke/samtykke efter behov.

Ekskluderingskriterier:

  • Ude af stand til at bestemme eller utilgængelig forældretrio.
  • Kan ikke give DNA-prøve.
  • Manglende evne til at give samtykke.

NICU kontrol MR kohorte:

Inklusionskriterier:

  • Spædbarn født mellem 24 og 42 uger efter menstruationsalderen (PMA).
  • Ingen luftrørs- eller spiserørsdefekter.
  • Indlagt på CCHMC NICU.
  • Klinisk stabil og tilstrækkelig temperaturkontrol til at tolerere MR som bestemt af det primære kliniske team.

Ekskluderingskriterier:

  • Spædbarn er på ECMO.
  • Bevis på medfødte sygdomme, der kan påvirke evnen til at tolerere MR.
  • Standard MR udelukkelseskriterier som angivet af CCHMC Department of Radiology. Dette inkluderer eventuelle kontraindikationer fra trakeostomirør, der ikke er MR-kompatible.
  • Manglende evne til at give samtykke.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
NICU TED genetisk kohorte
Denne undersøgelse involverer ét møde med biovæskeindsamling fra patienten, ét møde med biovæskeindsamling fra hver biologisk forælder og et valgfrit møde med biovæskeopsamling fra andre biologiske familiemedlemmer.
NICU TED MRI-kohorte
Denne undersøgelse involverer op til tre indlagte NICU MRI-møder. Den første MR kan udføres før kirurgisk reparation, hvis det kliniske team føler, at barnet er klinisk stabilt. Den anden MR kan afsluttes efter kirurgisk reparation af TED. En yderligere 3. MR kan udføres før tidspunktet for udskrivning fra NICU. MRI'erne før reparation, post-kirurgi og før udskrivelse vil give værdifulde data til forståelsen af ​​trakeale esophageal misdannelsesforstyrrelser og kan give klinisk vejledning til deltagerens pleje.
TED genetisk kohorte
Denne undersøgelse involverer ét møde med biovæskeopsamling fra forsøgspersonen, ét møde med biovæskeopsamling fra hver biologisk forælder og et valgfrit møde med biovæskeopsamling fra andre biologiske familiemedlemmer.
NICU kontrol MR kohorte
Denne undersøgelse involverer to indlagte NICU MRI-møder. Den første MR-scanning finder sted inden for den første levemåned, og den anden MR-scanning vil ske inden udskrivelsen.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genomisk sekventering
Tidsramme: 1 dag
Identificer nye gener og mutationer hos patienter med TED'er ved hjælp af trio genomisk sekventering af TED-patienter og deres forældre.
1 dag
Anatomiske fænotyper ved hjælp af MR
Tidsramme: 1 dag
Undersøg esophageal, tracheal, mediastinal og pulmonal anatomi hos patienter med TED'er.
1 dag

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i den anatomiske fænotype ved hjælp af MR
Tidsramme: Ændring i MR fra præ-reparation til udskrivning
Undersøg esophageal, tracheal, mediastinal og pulmonal anatomi hos patienter med TED'er før og efter kirurgisk reparation.
Ændring i MR fra præ-reparation til udskrivning

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Samarbejdspartnere

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Columbia University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Paul Kingma, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

28. marts 2018

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. januar 2023

Studieafslutning (Forventet)

1. januar 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. februar 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. marts 2018

Først opslået (Faktiske)

7. marts 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

22. september 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. september 2020

Sidst verificeret

1. september 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CIN_PhenoandGeneticTED_001
  • 1P01HD093363-01 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Esophageal atresi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Thailand

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner