Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Fenotypisk og genetisk vurdering av trakeal og esophageal fødselsdefekter hos pasienter (TED)

18. september 2020 oppdatert av: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Omfattende fenotypisk og genetisk vurdering av trakeal og esophageal fødselsdefekter hos pasienter

Etterforskerne foreslår en foreløpig studie som utfører eksomsekvensering på prøver fra pasienter og deres biologisk beslektede familiemedlemmer med trakeal og esophageal fødselsdefekter (TED). Forskerne vil bruke avanserte, ikke-invasive magnetisk resonans imaging (MRI) teknikker for å vurdere trakeal esophageal, lunge og hjertemorfologi og funksjon hos pasienter med neonatal intensivavdeling (NICU). Hensikten med denne studien er å finne ut om pasienter diagnostisert med TED og lignende lidelser har distinkte mutasjoner som fører til disposisjon og å avgjøre om en MR er en mer effektiv måte å evaluere TEDene på.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

TED-er (trakeal esophageal birth defects) er en livstruende medfødt lidelse med flere langsiktige komplikasjoner. Forekommer hos 1 av 2 500 til 4 500 levendefødte, og inkluderer trakeale misdannelser som trakeomalacia, laryngotracheoesophageal clefts, trakeal agenesis, trakeal stenose, trakeal bronkus, esophageal bronchus og esophageal esophageal misformations (Fisophageal misformations som tracheal esophagula). og esophageal duplisering. TED-er har sannsynligvis et genetisk grunnlag, men i de fleste tilfeller er de spesifikke mutasjonene ukjente. Den hyppigst diagnostiserte TED, som krever neonatal sykehusinnleggelse, er EA/TEF. Den familiære tilbakefallsfrekvensen av EA/TEF er 1 %, noe som tyder på at mange skyldes de novo-mutasjoner, og selv om miljøfaktorer kan ha en mindre innflytelse, er mekanismene uklare. Etterforskerne antar at pasienter diagnostisert med TED og lignende lidelser bærer på distinkte mutasjoner som fører til disposisjon. Foreløpig bekreftes diagnosen kun med et vanlig røntgenbilde av thorax som viser et opprullet ernæringsrør i den øvre esophageal-posen. Denne tilnærmingen bestemmer ikke den anatomiske undertypen av EA/TEF, antall eller plassering av TEF, størrelsen på gapet mellom proksimal og distal spiserør, eller tilstedeværelsen av trakeomalacia. Mange har evaluert preoperativ laryngotracheo-bronkoskopi (LTB) og andre har evaluert preoperativ datatomografi (CT) skanning for å redusere de ukjente faktorene forbundet med røntgen, men til tross for deres potensielle fordeler, har de store ulemper. Derfor er det et tvingende behov for å utvikle ikke-invasive ikke-ioniserende bildebehandlingsmetoder for å evaluere TED-spedbarn. Magnetic Resonance Imaging (MRI) er en ideell kandidat til å fylle denne rollen ved at den gir ikke-invasiv høyoppløselig anatomisk og funksjonell informasjon. Her foreslår etterforskerne en forstudie som utfører eksomsekvensering på prøver fra disse pasientene og deres biologisk relaterte familiemedlemmer. Etterforskerne vil også bruke avanserte, ikke-invasive MR-avbildningsteknikker for å vurdere TE-, lunge- og hjertemorfologi og funksjon hos NICU-pasienter.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

260

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
        • Rekruttering
        • Cincinnati Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Paul Kingma, MD, PhD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Omtrent 100 NICU TED-pasient-/foreldretrioer for NICU TED Genetic-kohorten.

Omtrent 100 NICU TED-pasienter for NICU TED MR-kohorten. Disse pasientene vil også være i NICU TED-kohorten.

Omtrent 155 TED-pasient-/foreldretrioer fra Esophageal Center for the Esophageal Center genetisk kohort.

Omtrent 5 NICU-spedbarn med normal trakeal og esophageal anatomi for NICU Control MR-kohorten.

Beskrivelse

NICU TED genetisk kohort:

Inklusjonskriterier:

  • Spedbarn født mellom 24 og 42 uker PMA.
  • TED diagnostisert av klinisk team.
  • Innlagt på neonatal intensivavdeling (NICU) ELLER et familiemedlem til den inneliggende pasienten på NICU.
  • Vilje til å donere biologiske prøver.
  • Evne til å samtykke/samtykke etter behov.

Ekskluderingskriterier:

  • Kan ikke bestemme eller utilgjengelig foreldretrio.
  • Kan ikke gi DNA-prøve.
  • Manglende evne til å gi samtykke.

NICU TED MR-kohort:

Inklusjonskriterier:

  • Spedbarn født mellom 24 og 42 uker PMA.
  • TED diagnostisert av klinisk team.
  • Innlagt i CCHMC (Cincinnati Children's Hospital Medical Center) NICU.
  • Klinisk stabil og tilstrekkelig temperaturkontroll for å tolerere MR som bestemt av det primære kliniske teamet.
  • Spedbarn og biologiske foreldre deltar i NICU TED-kohorten.
  • Evne til å samtykke/samtykke etter behov.

Ekskluderingskriterier:

  • Spedbarn er på ekstrakorporal membranoksygenering (ECMO).
  • Bevis på medfødte sykdommer som kan påvirke evnen til å tolerere MR.
  • Standard MR eksklusjonskriterier som angitt av CCHMC Department of Radiology. Dette inkluderer eventuelle kontraindikasjoner fra trakeostomirør som ikke er MR-kompatible.
  • Manglende evne til å gi samtykke.

TED genetisk kohort:

Inklusjonskriterier:

  • Pasient som har blitt diagnostisert av klinisk team med et medfødt TED ELLER familiemedlem til den TED-diagnostiserte pasienten.
  • Vilje til å donere biologiske prøver.
  • Evne til å samtykke/samtykke etter behov.

Ekskluderingskriterier:

  • Kan ikke bestemme eller utilgjengelig foreldretrio.
  • Kan ikke gi DNA-prøve.
  • Manglende evne til å gi samtykke.

NICU kontroll MR-kohort:

Inklusjonskriterier:

  • Spedbarn født mellom 24 og 42 uker etter menstruasjonsalder (PMA).
  • Ingen luftrørs- eller spiserørsdefekter.
  • Innlagt på CCHMC NICU.
  • Klinisk stabil og tilstrekkelig temperaturkontroll for å tolerere MR som bestemt av det primære kliniske teamet.

Ekskluderingskriterier:

  • Spedbarn er på ECMO.
  • Bevis på medfødte sykdommer som kan påvirke evnen til å tolerere MR.
  • Standard MR eksklusjonskriterier som angitt av CCHMC Department of Radiology. Dette inkluderer eventuelle kontraindikasjoner fra trakeostomirør som ikke er MR-kompatible.
  • Manglende evne til å gi samtykke.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
NICU TED genetisk kohort
Denne studien involverer ett innsamlingsmøte av biovæske fra pasienten, ett møte med biovæskeinnsamling fra hver biologisk forelder, og et valgfritt møte med biovæskeinnsamling fra andre biologiske familiemedlemmer.
NICU TED MR-kohort
Denne studien involverer opptil tre innlagte NICU MR-møter. Den første MR-en kan gjøres før kirurgisk reparasjon hvis det kliniske teamet føler at spedbarnet er klinisk stabilt. Den andre MR-en kan fullføres etter kirurgisk reparasjon av TED. En ekstra 3. MR kan gjøres før tidspunktet for utskrivning fra NICU. MR-er før reparasjon, post-kirurgi og før utskrivning vil gi verdifulle data for forståelsen av trakeal esophageal misdannelsesforstyrrelser og kan gi klinisk veiledning for deltakerens omsorg.
TED genetisk kohort
Denne studien involverer ett møte med biovæskeinnsamling fra faget, ett møte med biovæskeinnsamling fra hver biologisk forelder, og et valgfritt møte med biovæskesamling fra andre biologiske familiemedlemmer.
NICU kontroll MR-kohort
Denne studien involverer to innlagte NICU MR-møter. Den første MR-en vil skje innen den første måneden av livet, og den andre MR-en vil skje før utskrivning.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Genomisk sekvensering
Tidsramme: 1 dag
Identifiser nye gener og mutasjoner hos pasienter med TED-er ved å bruke trio genomisk sekvensering av TED-pasienter og deres foreldre.
1 dag
Anatomiske fenotyper ved bruk av MR
Tidsramme: 1 dag
Undersøk esophageal, trakeal, mediastinal og pulmonal anatomi hos pasienter med TEDs.
1 dag

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i den anatomiske fenotypen ved hjelp av MR
Tidsramme: Endring i MR fra pre-reparasjon til utskrivning
Undersøk esophageal, trakeal, mediastinal og pulmonal anatomi hos pasienter med TED før og etter kirurgisk reparasjon.
Endring i MR fra pre-reparasjon til utskrivning

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Samarbeidspartnere

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Columbia University

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Paul Kingma, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

28. mars 2018

Primær fullføring (Forventet)

1. januar 2023

Studiet fullført (Forventet)

1. januar 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. februar 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

5. mars 2018

Først lagt ut (Faktiske)

7. mars 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

22. september 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

18. september 2020

Sist bekreftet

1. september 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CIN_PhenoandGeneticTED_001
  • 1P01HD093363-01 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Esophageal atresi

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Germany

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere