Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Potilaiden henkitorven ja ruokatorven synnynnäisten epämuodostumien fenotyyppinen ja geneettinen arviointi (TED)

perjantai 18. syyskuuta 2020 päivittänyt: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Potilaiden henkitorven ja ruokatorven synnynnäisten epämuodostumien kattava fenotyyppinen ja geneettinen arviointi

Tutkijat ehdottavat alustavaa tutkimusta, jossa suoritetaan exome-sekvensointi näytteille, jotka on otettu potilaista ja heidän biologisesti sukulaisistaan, joilla on henkitorven ja ruokatorven synnynnäisiä epämuodostumia (TED). Tutkijat käyttävät kehittyneitä, ei-invasiivisia magneettikuvausmenetelmiä (MRI) arvioidakseen henkitorven ruokatorven, keuhkojen ja sydämen morfologiaa ja toimintaa vastasyntyneiden tehohoitoyksikön (NICU) potilailla. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on selvittää, onko potilailla, joilla on diagnosoitu TED-häiriöt ja vastaavat sairaudet, selkeitä mutaatioita, jotka johtavat alttiuteen, ja määrittää, onko MRI tehokkaampi tapa arvioida TED:itä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

TED:t (trakeaaliset ruokatorven synnynnäiset epämuodostumat) ovat henkeä uhkaava synnynnäinen sairaus, johon liittyy useita pitkäaikaisia ​​komplikaatioita. Yhdellä 2 500–4 500 elävänä syntyneestä TED:stä esiintyy henkitorven epämuodostumia, kuten henkitorven epämuodostumia, laryngotrakeoesofageaalisia halkeamia, henkitorven ageneesia, henkitorven ahtaumaa, henkitorven keuhkoputkia, ruokatorven keuhkoputken keuhkoputken keuhkoputkia, ruokatorven keuhkoputken keuhkoputken keuhkoputkia, ruokatorven keuhkoputken keuhkoputkia (esophageal keuhkoputken ja ja ruokatorven päällekkäisyyksiä. TED:illä on todennäköisesti geneettinen perusta, mutta useimmissa tapauksissa spesifisiä mutaatioita ei tunneta. Yleisimmin diagnosoitu vastasyntyneiden sairaalahoitoa vaativa TED on EA/TEF. EA/TEF:n suvun uusiutumisaste on 1 %, mikä viittaa siihen, että monet johtuvat de novo -mutaatioista, ja vaikka ympäristötekijöillä voi olla vähäinen vaikutus, mekanismit ovat epäselviä. Tutkijat olettavat, että potilailla, joilla on diagnosoitu TED ja vastaavat sairaudet, on selkeitä mutaatioita, jotka johtavat alttiuteen. Tällä hetkellä diagnoosi vahvistetaan vain tavallisella rintakehän röntgenkuvalla, jossa näkyy kierretty syöttöputki ylemmän ruokatorven pussin sisällä. Tämä lähestymistapa ei määritä EA/TEF:n anatomista alatyyppiä, TEF:ien määrää tai sijaintia, proksimaalisen ja distaalisen ruokatorven välisen raon kokoa tai trakeomalasian esiintymistä. Monet ovat arvioineet ennen leikkausta laryngotrakeo-bronkoskoopiaa (LTB) ja toiset ovat arvioineet ennen leikkausta tietokonetomografiaa (CT) vähentääkseen röntgenkuvaukseen liittyviä tuntemattomia tekijöitä, mutta mahdollisista eduistaan ​​huolimatta niillä on suuria haittoja. Siksi on olemassa pakottava tarve kehittää ei-invasiivisia ei-ionisoivia kuvantamismenetelmiä TED-vauvojen arvioimiseksi. Magneettiresonanssikuvaus (MRI) on ihanteellinen ehdokas tähän tehtävään, koska se tarjoaa ei-invasiivista korkearesoluutioista anatomista ja toiminnallista tietoa. Tässä tutkijat ehdottavat alustavaa tutkimusta, jossa suoritetaan näiden potilaiden ja heidän biologisesti sukulaistensa perheenjäsenten näytteiden eksomisekvensointi. Tutkijat käyttävät myös kehittyneitä, ei-invasiivisia MR-kuvaustekniikoita TE-, keuhkojen ja sydämen morfologian ja toiminnan arvioimiseksi NICU-potilailla.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

260

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
        • Rekrytointi
        • Cincinnati Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Paul Kingma, MD, PhD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Noin 100 NICU TED -potilas/vanhempi trio NICU TED geneettiseen kohorttiin.

Noin 100 NICU TED -potilasta NICU TED MRI -kohortissa. Nämä potilaat kuuluvat myös NICU TED -kohorttiin.

Noin 155 TED-potilas/vanhempi triota Esophageal Centeristä Esophageal Centerin geneettiseen kohorttiin.

Noin 5 NICU-vauvaa, joilla on normaali henkitorven ja ruokatorven anatomia NICU Control MRI -kohorttiin.

Kuvaus

NICU TED -geenikohortti:

Sisällyttämiskriteerit:

  • Vauva, joka on syntynyt 24-42 viikon PMA.
  • Kliinisen tiimin diagnosoima TED.
  • Potilas vastasyntyneiden tehohoitoyksikössä (NICU) TAI perheenjäsen NICU:n vuodepotilaalle.
  • Halukkuus luovuttaa biologisia näytteitä.
  • Mahdollisuus antaa suostumus/hyväksyntä tarpeen mukaan.

Poissulkemiskriteerit:

  • Vanhempakolmiota ei voida määrittää tai se ei ole käytettävissä.
  • DNA-näytettä ei voida toimittaa.
  • Kyvyttömyys antaa suostumusta.

NICU TED MRI -kohortti:

Sisällyttämiskriteerit:

  • Vauva, joka on syntynyt 24-42 viikon PMA.
  • Kliinisen tiimin diagnosoima TED.
  • Potilas CCHMC:n (Cincinnati Children's Hospital Medical Center) NICU:ssa.
  • Kliinisesti vakaa ja riittävä lämpötilan hallinta sietääkseen MRI:n ensisijaisen kliinisen tiimin määrittämänä.
  • Vauvat ja biologiset vanhemmat osallistuvat NICU TED -kohorttiin.
  • Mahdollisuus antaa suostumus/hyväksyntä tarpeen mukaan.

Poissulkemiskriteerit:

  • Vauvalla on kehonulkoinen kalvohapetus (ECMO).
  • Todisteita synnynnäisistä sairauksista, jotka voivat vaikuttaa kykyyn sietää magneettikuvausta.
  • CCHMC:n radiologian laitoksen asettamat standardit MRI:n poissulkemiskriteerit. Tämä sisältää kaikki trakeostomiaputkien vasta-aiheet, jotka eivät ole MR-yhteensopivia.
  • Kyvyttömyys antaa suostumusta.

TED:n geneettinen kohortti:

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilas, jolle kliininen tiimi on diagnosoinut synnynnäisen TED:n TAI perheenjäsenen TED-potilaalle.
  • Halukkuus luovuttaa biologisia näytteitä.
  • Mahdollisuus antaa suostumus/hyväksyntä tarpeen mukaan.

Poissulkemiskriteerit:

  • Vanhempakolmiota ei voida määrittää tai se ei ole käytettävissä.
  • DNA-näytettä ei voida toimittaa.
  • Kyvyttömyys antaa suostumusta.

NICU Control MRI -kohortti:

Sisällyttämiskriteerit:

  • Vauva, joka on syntynyt 24–42 viikon välillä kuukautisten iästä (PMA).
  • Ei henkitorven tai ruokatorven vikoja.
  • Potilas CCHMC NICU:ssa.
  • Kliinisesti vakaa ja riittävä lämpötilan hallinta sietääkseen MRI:n ensisijaisen kliinisen tiimin määrittämänä.

Poissulkemiskriteerit:

  • Vauva on ECMO:ssa.
  • Todisteita synnynnäisistä sairauksista, jotka voivat vaikuttaa kykyyn sietää magneettikuvausta.
  • CCHMC:n radiologian laitoksen asettamat standardit MRI:n poissulkemiskriteerit. Tämä sisältää kaikki trakeostomiaputkien vasta-aiheet, jotka eivät ole MR-yhteensopivia.
  • Kyvyttömyys antaa suostumusta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
NICU TEDin ​​geneettinen kohortti
Tämä tutkimus sisältää yhden potilaspotilaan bionesteen keräyskohtaamisen koehenkilöltä, yhden bionesteen keräyskohtaamisen jokaiselta biologiselta vanhemmalta ja valinnaisen bionesteenkeräyskohtauksen muilta biologisilta perheenjäseniltä.
NICU TED MRI -kohortti
Tämä tutkimus sisältää enintään kolme sairaalahoitoa NICU-MRI-kohtaamista. Ensimmäinen magneettikuvaus voidaan tehdä ennen kirurgista korjausta, jos kliinisen tiimin mielestä vauva on kliinisesti vakaa. Toinen MRI voidaan suorittaa TED:n leikkauksen jälkeen. Ylimääräinen 3. MRI voidaan tehdä ennen kotiutumista NICU:sta. Korjausta edeltävät, leikkauksen jälkeiset ja kotiutusta edeltävät magneettikuvaukset antavat arvokasta tietoa henkitorven ruokatorven epämuodostumien sairauksien ymmärtämiseksi ja voivat tarjota kliinistä ohjausta osallistujan hoidossa.
TED:n geneettinen kohortti
Tämä tutkimus sisältää yhden bionesteen keräyskohtaamisen koehenkilöltä, yhden bionesteen keräyskohtaamisen jokaiselta biologiselta vanhemmalta ja valinnaisen bionesteen keräyskohtaamisen muilta biologisilta perheenjäseniltä.
NICU Control MRI -kohortti
Tämä tutkimus sisältää kaksi sairaalahoitoa NICU-MRI-kohtaamista. Ensimmäinen magneettikuvaus tehdään ensimmäisen elinkuukauden aikana ja toinen magneettikuvaus ennen kotiutumista.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Genominen sekvensointi
Aikaikkuna: 1 päivä
Tunnista TED-potilaiden uudet geenit ja mutaatiot käyttämällä TED-potilaiden ja heidän vanhempiensa triogenomisekvensointia.
1 päivä
Anatomiset fenotyypit MRI:n avulla
Aikaikkuna: 1 päivä
Tutki ruokatorven, henkitorven, välikarsinan ja keuhkojen anatomiaa potilailla, joilla on TED: t.
1 päivä

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Anatomisen fenotyypin muutos MRI:n avulla
Aikaikkuna: MRI:n muutos esikorjauksesta poistoon
Tutki ruokatorven, henkitorven, välikarsinan ja keuhkojen anatomiaa potilailla, joilla on TED-tauti ennen ja jälkeen kirurgisen korjauksen.
MRI:n muutos esikorjauksesta poistoon

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Yhteistyökumppanit

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Columbia University

Tutkijat

  • Päätutkija: Paul Kingma, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 28. maaliskuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Sunnuntai 1. tammikuuta 2023

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Maanantai 1. tammikuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 12. helmikuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 5. maaliskuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 7. maaliskuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 22. syyskuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 18. syyskuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. syyskuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • CIN_PhenoandGeneticTED_001
  • 1P01HD093363-01 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Ruokatorven atresia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Lebanon

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa