患者における気管および食道の先天異常の表現型および遺伝子評価 (TED)

NICU TED 遺伝子コホートの約 100 人の NICU TED 患者/親トリオ。

NICU TED MRI コホートの約 100 人の NICU TED 患者。 これらの患者は、NICU TED コホートにも参加します。

食道センター遺伝子コホートの食道センターからの約 155 人の TED 患者/親トリオ。

NICU コントロール MRI コホートの正常な気管および食道の解剖学を持つ約 5 人の NICU 乳児。

NICU TED 遺伝子コホート:

包含基準:

• PMA24～42週の間に生まれた乳児。
• TEDは臨床チームによって診断されました。
• -新生児集中治療室（NICU）の入院患者または家族からNICUの入院患者へ。
• 生物学的標本を寄付する意欲。
• 必要に応じて同意/同意する能力。

除外基準:

• 親トリオを特定できないか、利用できません。
• DNA サンプルを提供できません。
• 同意を提供できない。

NICU TED MRI コホート:

包含基準:

• PMA24～42週の間に生まれた乳児。
• TEDは臨床チームによって診断されました。
• CCHMC (シンシナティ小児病院医療センター) NICU の入院患者。
• -一次臨床チームによって決定された、MRIに耐える臨床的に安定した適切な温度制御。
• 乳児と生物学上の両親は、NICU TED コホートに参加しています。
• 必要に応じて同意/同意する能力。

除外基準:

• 乳児は体外膜型酸素療法 (ECMO) を受けています。
• MRIに耐える能力に影響を与える可能性のある先天性疾患の証拠。
• CCHMC 放射線科によって定められた標準的な MRI 除外基準。 これには、MR に対応していない気管切開チューブの禁忌が含まれます。
• 同意を提供できない。

TED遺伝子コホート:

包含基準:

• 臨床チームによって診断された患者で、TED と診断された患者の先天性 TED または家族の一員。
• 生物学的標本を寄付する意欲。
• 必要に応じて同意/同意する能力。

除外基準:

• 親トリオを特定できないか、利用できません。
• DNA サンプルを提供できません。
• 同意を提供できない。

NICU コントロール MRI コホート:

包含基準:

• 月経後24～42週（PMA）に生まれた乳児。
• 気管や食道に異常はありません。
• CCHMC NICU の入院患者。
• -一次臨床チームによって決定された、MRIに耐える臨床的に安定した適切な温度制御。

除外基準:

• 幼児は ECMO を使用しています。
• MRIに耐える能力に影響を与える可能性のある先天性疾患の証拠。
• CCHMC 放射線科によって定められた標準的な MRI 除外基準。 これには、MR に対応していない気管切開チューブの禁忌が含まれます。
• 同意を提供できない。