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诊断奥德赛：全基因组测序 (WGS)

2024年11月6日 更新者：Nicklaus Children's Hospital f/k/a Miami Children's Hospital

结束诊断的奥德赛：全基因组测序 (WGS) 以确定儿童以前未确诊疾病的遗传决定因素

这项合作研究的目标是通过了解全基因组测序 (WGS) 在建立基因诊断方面的潜在价值，研究患有疑似先天性疾病、多先天性异常和/或病因不明的多器官疾病的儿童的人类基因组。 该研究将检查诊断率、基因诊断导致的临床护理变化、健康经济学（包括 WGS 的潜在成本效益）以及患者和提供者在基因组医学方面的经验。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

这项合作研究的目标是研究疑似先天性疾病、多先天性异常和/或病因不明的多器官疾病的儿童的人类基因组，以了解全基因组测序在建立基因诊断方面的潜在价值。 该研究将检查诊断率、基因诊断导致的临床护理变化、健康经济学（包括 WGS 的潜在成本效益）以及患者和提供者在基因组医学方面的经验。 还将收集由主治医生收集并存储在电子病历中的其他类型的临床信息，以帮助解释实验室数据。 还将要求参与者同意未来访问医疗记录、未来对生物样本的研究和基因组测序产生的数据，以及重新联系的能力。

作为这项工作的一部分，尼克劳斯儿童医院计划创建一个大型综合数据库，其中包含参与者整个人类基因组的 DNA 序列以及有关样本已测序人员的特征和健康状况的其他健康信息。 然后，科学家可以使用该数据库尝试将这些特征、疾病和其他状况与基因组序列的变化联系起来。 尼克劳斯儿童医院计划将该数据库提供给其合作者，如 RCIGM、制药和生物技术公司以及其他学术机构，这些机构将使用该数据库寻找更好的创新方法来预防、诊断和治疗癌症和其他疾病。 本研究的去识别化数据将与整个社区共享，包括出版物和公共数据库。 此外，参与者将可以选择是否允许将生物样本（即残留血液、唾液、脑脊液等）纳入尼克劳斯儿童医院和拉迪儿科基因组学与系统医学研究所 (RCIGM) 的生物储存库中。

该研究将提供与受影响患者表型相关的临床实验室确认结果，包括可选的偶然发现，除非受试者选择退出这些额外结果，以便将这些研究结果用于临床护理。 此外，这项研究将汇总有关标准临床基因检测以及成本措施的数据，不仅可以确定诊断率、诊断准确性和诊断时间的差异，还可以确定该检测的成本效益以及随后的护理管理变化. 临床效用将被定义为直接从基因检测（阳性和阴性）结果得出的护理变化，包括标准临床检测和 WGS。 该数据将用于进一步检查该测试的分析、诊断和临床效用以及成本效益。

WGS 方法不断改进，儿科基因组医学是一个非常新的医学实践领域。 这项研究还将为研究人员提供有关传统医学结果和以患者为中心的结果方面的最佳实践的信息。 因此，这项研究也将作为样本和数据的生物资源库，因为在研究人员之间共享基因组和表型数据的能力对于加深我们对儿科基因组医学这一新兴领域的理解至关重要。

具体目标：

  1. 使用 WGS 确定患有多种先天性异常、发育迟缓、自闭症、癫痫发作、智力障碍、神经退行性疾病和代谢性疾病的儿童的新基因诊断。
  2. 通过 WGS 评估先前未确诊患者的遗传病诊断率。
  3. 评估 WGS 在患者护理和管理中的临床效用。
  4. 检查 WGS 的卫生经济学和成本效益。
  5. 评估提供者、患者和家庭在基因组医学方面的经验
  6. 从可能患有遗传病的儿科患者及其家庭成员（“现象组”）收集生物样本和相关临床数据。
  7. 创建、分析和存储来自生物样本的基因组数据。 基因组数据将包括基因组 (gDNA) 序列、RNA 序列和/或其他相关的组学数据（包括但不限于药物基因组学、转录组学和表观基因组学）。 来自 WGS 的基因组数据将包括单核苷酸变异 (SNV)、结构变异，例如拷贝数测试、基因组重排、基因表达、“全转录组”或特定基因或所有基因外显子的更有限的 DNA 测序组（“外显子组”）。
  8. 通过使用新的研究技术分析和报告临床确认的基因组诊断和治疗指导。
  9. 识别和研究新基因和疾病过程。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

1000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 美国
    • Florida
      • Miami、Florida、美国、33155

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

不超过 21年 (孩子、成人)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

0 至 21 岁的儿童在尼克劳斯儿童医院接受不明诊断

描述

纳入标准：

  • 0-21 岁有症状的男性或女性儿童，其身体状况不明，在获得父母同意后被认为具有潜在的遗传原因。
  • 转诊提供者或其他合格医务人员愿意通过促进生物标本和临床信息的收集来参与本研究。
  • 其医疗状况可合理归因于可能的遗传病因的患者。
  • 患者至少接受过一次诊断测试但仍未确诊。

排除标准：

  • 不愿意同意研究。
  • 受影响的成年人（> 21 岁），除非他们是受影响儿童的生物学亲属。
  • 任何不能合理地将其医疗状况归因于可能的遗传病因或有解释孩子临床表现的先前诊断的患者。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：以家庭为基础
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
遗传登记者
招募 WGS 可能有益的患者。 患病且疑似基因诊断但尚未确定的患者。
遗传的：遗传登记者
确定患有多种先天性异常、发育迟缓、自闭症、癫痫发作、智力障碍、神经退行性疾病和代谢性疾病的儿童的新基因诊断。 样本和数据将存储在儿科生物储存库中。 一部分样本将进行遗传/基因组分析。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
每年入组的患者人数
大体时间：每年完成学业长达 50 年
将接受 WGS 测试的入组患者总数
每年完成学业长达 50 年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
遗传病诊断率
大体时间：在整个学习完成长达 50 年
WGS在既往未确诊患者中遗传病诊断率占比
在整个学习完成长达 50 年
临床效用
大体时间：在整个学习完成长达 50 年
WGS 在病例和患者管理中的临床应用总数
在整个学习完成长达 50 年
现象
大体时间：在整个学习完成长达 50 年
患有某种遗传病及其家庭成员的生物样本总数及相关临床资料
在整个学习完成长达 50 年
临床确诊
大体时间：在整个学习完成长达 50 年
通过使用新的研究技术进行临床确认的基因组诊断和治疗指导的比例
在整个学习完成长达 50 年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Nicklaus Children's Hospital f/k/a Miami Children's Hospital

合作者

Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

调查人员

  • 首席研究员：Parul Jayakar, MD、Nicklaus Children's Hospital

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2018年2月20日

初级完成 (估计的)

2070年3月1日

研究完成 (估计的)

2070年3月1日

研究注册日期

首次提交

2018年3月2日

首先提交符合 QC 标准的

2018年3月2日

首次发布 (实际的)

2018年3月8日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2024年11月7日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年11月6日

最后验证

2024年11月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • (WGS) Protocol #20172859

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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