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진단 오디세이: 전체 게놈 시퀀싱(WGS)

2024년 11월 6일 업데이트: Nicklaus Children's Hospital f/k/a Miami Children's Hospital

진단 오디세이 종료: 이전에 진단되지 않은 어린이 질병의 유전적 결정 요인을 식별하기 위한 전체 게놈 시퀀싱(WGS)

이 공동 연구의 목표는 유전자 진단 확립에 있어 WGS(Whole Genome Sequencing)의 잠재적 가치를 이해함으로써 선천성 질환, 다발성 기형 및/또는 원인을 알 수 없는 다장기 질환이 의심되는 어린이의 인간 게놈을 연구하는 것입니다. 이 연구는 진단율, 유전자 진단의 결과로 인한 임상 치료의 변화, WGS의 잠재적인 비용 효율성을 포함한 건강 경제학, 게놈 의학에 대한 환자와 제공자의 경험을 조사할 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

이 공동 연구의 목표는 유전적 진단 확립에 있어 WGS의 잠재적 가치를 이해하기 위해 선천성 질환, 다발성 선천성 기형 및/또는 원인을 알 수 없는 다기관 질환이 의심되는 어린이의 인간 게놈을 연구하는 것입니다. 이 연구는 진단율, 유전자 진단 결과로 인한 임상 치료의 변화, WGS의 잠재적인 비용 효율성을 포함한 건강 경제학, 게놈 의학에 대한 환자와 제공자의 경험을 조사할 것입니다. 치료 의사가 수집하고 전자 의료 기록에 저장된 유형의 기타 임상 정보도 실험실 데이터의 해석을 돕기 위해 수집됩니다. 참가자는 또한 의료 기록의 향후 액세스, 생체 표본 및 게놈 시퀀싱에서 생성된 데이터에 대한 향후 연구, 재접촉 능력에 대한 동의를 요청받게 됩니다.

이러한 노력의 일환으로 Nicklaus Children's Hospital은 참가자의 전체 인간 게놈의 DNA 서열과 샘플이 서열화된 사람의 특성 및 건강에 관한 추가 건강 정보를 포함하는 대규모 통합 데이터베이스를 만들 계획입니다. 그런 다음 과학자들은 데이터베이스를 사용하여 이러한 특성, 질병 및 기타 조건을 게놈 서열의 변화에 ​​연결하려고 시도할 수 있습니다. Nicklaus Children's Hospital은 RCIGM, 제약 및 생명 공학 회사, 암 및 기타 질병을 예방, 진단 및 치료하는 더 나은 혁신적인 방법을 찾기 위해 데이터베이스를 사용할 기타 학술 기관과 같은 협력자들이 데이터베이스를 사용할 수 있도록 할 계획입니다. 이 연구에서 익명화된 데이터는 간행물 및 공공 데이터베이스를 포함하여 커뮤니티 전체와 공유됩니다. 또한 참가자는 Nicklaus Children's Hospital 및 Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute(RCIGM)의 생물 저장소에 생물 표본(예: 잔류 혈액, 타액, CSF 등)을 포함하도록 허용할 수 있는 옵션이 제공됩니다.

이 연구는 피험자가 이러한 추가 결과를 거부하지 않는 한 선택적 부수적 결과를 포함하여 영향을 받는 환자의 표현형과 관련된 임상 실험실에서 확인된 결과를 제공하여 이러한 연구 결과가 임상 치료에 사용될 수 있도록 합니다. 또한, 이 연구는 표준 임상 유전자 검사 및 비용 측정에 관한 데이터를 집계하여 진단률, 진단 정확도 및 진단 시간의 차이를 식별할 뿐만 아니라 이 검사의 비용 효율성과 그에 따른 치료 관리의 변화를 결정합니다. . 임상적 유용성은 표준 임상 테스트 및 WGS를 포함하여 유전자 테스트(양성 및 음성 모두) 결과에서 직접적으로 따르는 치료의 변화로 정의됩니다. 이 데이터는 이 테스트의 분석, 진단 및 임상적 유용성과 비용 효율성을 추가로 조사하는 데 사용됩니다.

WGS 방법은 계속 개선되고 있으며 소아 게놈 의학은 매우 새로운 의료 행위 분야입니다. 이 연구는 또한 전통적인 의학적 결과와 환자 중심 결과 측면에서 모범 사례에 대해 연구자에게 알릴 것입니다. 결과적으로, 이 연구는 또한 연구자들 사이에서 게놈 및 표현형 데이터를 공유하는 능력이 소아 게놈 의학의 초기 분야에 대한 우리의 이해를 발전시키는 데 중요하기 때문에 샘플 및 데이터를 위한 생물 저장소 역할을 할 것입니다.

구체적인 목표:

  1. WGS를 사용하여 여러 선천성 기형, 발달 지연, 자폐증, 발작, 지적 장애, 신경변성 장애 및 대사 질환이 있는 어린이의 새로운 유전 진단을 식별합니다.
  2. 이전에 진단되지 않은 환자에서 WGS에 의한 유전 질환의 진단율을 평가합니다.
  3. 환자 치료 및 관리에서 WGS의 임상적 유용성을 평가합니다.
  4. WGS의 건강 경제성과 비용 효율성을 조사합니다.
  5. 게놈 의학에 대한 제공자, 환자 및 가족 경험 평가
  6. 유전 질환이 있을 수 있는 소아 환자와 그 가족("Phenome")으로부터 생물학적 샘플 및 관련 임상 데이터를 수집합니다.
  7. 생물학적 샘플에서 게놈 데이터를 생성, 분석 및 저장합니다. 게놈 데이터에는 게놈(gDNA) 서열, RNA 서열 및/또는 기타 관련 '오믹 데이터(약물유전체학, 전사체학 및 후성유전체학을 포함하되 이에 국한되지 않음)가 포함됩니다. WGS의 게놈 데이터에는 단일 뉴클레오티드 변이(SNV), 복제 수 테스트, 게놈 재배열, 유전자 발현과 같은 구조적 변이, "전체 전사체" 또는 특정 유전자 또는 유전자의 모든 엑손의 보다 제한된 DNA 시퀀싱 패널(" 엑솜").
  8. 새로운 연구 기술을 사용하여 임상적으로 확인된 게놈 진단 및 치료 지침을 분석하고 보고합니다.
  9. 새로운 유전자 및 질병 과정을 식별하고 연구합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

1000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • Florida
      • Miami, Florida, 미국, 33155

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

21년 이하 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

니클라우스 어린이 병원에서 발견된 알 수 없는 진단으로 고통받는 0세에서 21세 사이의 어린이

설명

포함 기준:

  • 부모의 동의를 얻은 후 근본적인 유전적 원인이 있다고 생각되는 알려지지 않은 의학적 상태가 있는 0-21세의 증상이 있는 남성 또는 여성 어린이.
  • 생물학적 표본 및 임상 정보의 수집을 용이하게 하여 이 연구에 참여하고자 하는 의뢰 제공자 또는 기타 자격을 갖춘 의료진의 의향.
  • 의학적 상태가 가능한 유전적 병인에 합리적으로 귀속될 수 있는 환자.
  • 환자는 명확한 진단 없이 적어도 하나의 진단 테스트를 받았습니다.

제외 기준:

  • 연구에 동의하지 않습니다.
  • 영향을 받는 성인(>21세), 영향을 받는 아동의 생물학적 친척이 아닌 경우.
  • 의학적 상태가 가능한 유전적 병인으로 합리적으로 귀속될 수 없거나 아동의 임상 양상을 설명하는 사전 진단이 있는 모든 환자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 가족 기반
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
유전 등록자
WGS가 도움이 될 수 있는 환자 등록. 질병이 있고 유전적 진단이 의심되지만 아직 확립되지 않은 환자.
유전적: 유전 등록자
여러 선천성 기형, 발달 지연, 자폐증, 발작, 지적 장애, 신경 퇴행성 장애 및 대사 질환이 있는 어린이의 새로운 유전 진단 식별. 샘플과 데이터는 소아 생체 저장소에 저장됩니다. 샘플의 하위 집합은 유전자/게놈 분석을 받게 됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
연간 등록 환자 수
기간: 최대 50년까지 매년 학업 완료
WGS 테스트를 받을 등록 환자의 총 수
최대 50년까지 매년 학업 완료

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
유전질환 진단율
기간: 전체 연구 완료 최대 50년
이전에 진단되지 않은 환자에서 WGS에 의한 유전 질환 진단 비율
전체 연구 완료 최대 50년
임상적 유용성
기간: 전체 연구 완료 최대 50년
환자의 사례 및 관리에서 WGS의 총 임상적 유용성
전체 연구 완료 최대 50년
페놈
기간: 전체 연구 완료 최대 50년
유전적 질환이 있는 생물학적 샘플 및 관련 임상 데이터의 총 수와 그 가족
전체 연구 완료 최대 50년
임상적으로 확인된 진단
기간: 전체 연구 완료 최대 50년
새로운 연구 기술을 사용하여 임상적으로 확인된 게놈 진단 및 치료 지침의 비율
전체 연구 완료 최대 50년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Nicklaus Children's Hospital f/k/a Miami Children's Hospital

협력자

Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

수사관

  • 수석 연구원: Parul Jayakar, MD, Nicklaus Children's Hospital

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2018년 2월 20일

기본 완료 (추정된)

2070년 3월 1일

연구 완료 (추정된)

2070년 3월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2018년 3월 2일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2018년 3월 2일

처음 게시됨 (실제)

2018년 3월 8일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 11월 7일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 11월 6일

마지막으로 확인됨

2024년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • (WGS) Protocol #20172859

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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