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帕金森病中的 miRNA 分析

2023年3月22日更新者：Daniela Ruggiero、Neuromed IRCCS

帕金森病的新型微创生物标志物：血清循环 miRNA 的分析和病理生理学意义

microRNA (miRNA) 调节基本的细胞过程。 miRNA 表达和功能失调在多种疾病中都有报道，包括癌症、代谢紊乱以及神经系统疾病。已经提出循环 miRNA 来反映生理和病理状况，表明它们可用作各种疾病的生物标志物。该研究将重点关注在 IRCCS Neuromed 招募的受试者的病例对照研究队列（N = 1000），可获得深入的临床特征和全基因组测序数据。这项研究将能够识别帕金森病 (PD) 的新型循环生物标志物。此外，该项目将提供关于 miRNA 在 PD 病因学中的作用以及对疾病遗传学的理解的新见解，从而为新的治疗策略开辟道路。

研究概览

地位

完全的

条件

帕金森综合症

干预/治疗

遗传的：帕金森病的生物标志物鉴定

详细说明

假设与意义：

该项目旨在确定 PD 的新型生物标志物和与 PD 病因相关的临床参数。为此，将在病例对照研究队列中使用单一样本方法通过下一代测序进行循环 miRNA 分析，并通过 qRT-PCR 和功能分析验证已识别的 miRNA。此外，该项目将有助于利用研究样本的遗传特征扩展 PD 遗传结构的知识。 miRNA 基因和目标基因将用于确定要测试的遗传变异的优先顺序，以检测与 PD 的关联，以检测赋予疾病风险的新基因和功能变异。

具体目标 1：

PD 患者血清中循环 miRNA 的概况和个体样本中通过下一代测序得到的对照。鉴定的 miRNA 与 PD 相关参数之间的相关性以及在独立队列中的验证

具体目标 2：

目标基因的生物信息学预测和miRNA功能验证

具体目标 3：

鉴定易患 PD 的 miRNA 通路中的基因/遗传变异

预期结果：

该研究将允许发现新的循环 miRNA 作为帕金森病的生物标志物。作为研究样本的深层表型表征，该项目希望找到已识别的 miRNA 与疾病相关参数的新关联，并确定 miRNA 在涉及这些参数的生理通路和 PD 的病因学中的作用。此外，对该疾病遗传学的了解将为新的治疗策略开辟道路。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

1000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

意大利
- Molise
  - Pozzilli、Molise、意大利、86077
    - Neuromed IRCCS

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

30年及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

是的

有资格学习的性别

全部

取样方法

概率样本

研究人群

收集 1000 个具有大量表型和基因型特征的病例对照研究样本。该研究包括 500 名 PD 患者和 500 名年龄/性别匹配的对照。所有 PD 患者均已在 IRCCS Neuromed 得到诊断，并就疾病进展进行随访（至少 5 年）。从患者和无关对照中收集的数据包括：社会人口统计状况、生活方式、病史和家族史、接触有毒化学物质和/或环境因素。患者的研究方案包括神经学检查（Stadio di Hoehn and Yahr，MDS-UPDRS 第三部分，MOCA 测试）和无运动症状的评估。还收集了有关药物治疗的信息。

描述

案例的纳入标准：

存在以下主要体征中的至少两项：静止性震颤、齿轮状强直、运动迟缓、症状发作不对称和对左旋多巴（左旋多巴）的症状反应

病例排除标准：

先前在植入侧进行过丘脑切开术，在 CT 或 MRI 上看到明显的脑萎缩或结构损伤，明显的认知功能障碍，活跃的精神症状，或并发神经系统或其他无法控制的医学疾病。

对照排除标准：

神经退行性疾病的个人或家族史

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：病例对照
时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
鉴定新型循环 miRNA 作为帕金森氏病的生物标志物大体时间：3年	该研究期望发现新的循环 miRNA 作为帕金森病的生物标志物。作为研究样本的深层表型表征，该项目希望确定已识别的 miRNA 与疾病相关参数的新关联，并确定 miRNA 在涉及这些参数的生理通路和 PD 的病因学中的作用。此外，对疾病遗传学的理解将为新的治疗策略开辟道路	3年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Neuromed IRCCS

调查人员

首席研究员：Daniela Ruggiero, Ph.D.、Neuromed IRCCS

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2019年2月14日

初级完成 (实际的)

2020年12月14日

研究完成 (实际的)

2022年6月14日

研究注册日期

首次提交

2018年3月9日

首先提交符合 QC 标准的

2018年3月9日

首次发布 (实际的)

2018年3月15日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年3月23日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年3月22日

最后验证

2023年3月1日