Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

miRNA:iden profilointi Parkinsonin taudissa

keskiviikko 22. maaliskuuta 2023 päivittänyt: Daniela Ruggiero, Neuromed IRCCS

Uudet ja minimaalisesti invasiiviset biomarkkerit Parkinsonin taudille: Seerumissa kiertävien miRNA:iden profilointi ja patofysiologiset vaikutukset

mikroRNA:t (miRNA:t) säätelevät solun perusprosesseja. MiRNA:n ilmentymisen ja toiminnan häiriöitä on raportoitu useissa sairauksissa, mukaan lukien syöpä, aineenvaihduntahäiriöt sekä neurologiset häiriöt. Kiertävien miRNA:iden on ehdotettu heijastavan fysiologisia ja patologisia tiloja, jotka viittaavat niiden käyttöön biomarkkereina eri sairauksissa. Tutkimus keskittyy tapaus-verrokkitutkimuskohorttiin (N=1000) IRCCS Neuromediin rekrytoiduista henkilöistä, joista on saatavilla syvällinen kliininen karakterisointi ja genominlaajuinen sekvensointitiedot. Tämä tutkimus mahdollistaa Parkinsonin taudin (PD) uusien kiertävien biomarkkereiden tunnistamisen. Lisäksi projekti antaa uusia näkemyksiä miRNA:iden osallisuudesta PD:n etiologiaan ja taudin genetiikan ymmärtämiseen, mikä avaa väyliä uusille hoitostrategioille.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Yksityiskohtainen kuvaus

Hypoteesi ja merkitys:

Hankkeen tarkoituksena on tunnistaa uusia biomarkkereita PD:lle ja PD:n etiologiaan liittyviä kliinisiä parametrejä. Tätä varten kiertävä miRNA-profilointi seuraavan sukupolven sekvensoinnilla suoritetaan käyttämällä yhden näytteen lähestymistapaa tapauskontrollitutkimuksen kohortissa, ja tunnistetut miRNA:t validoidaan qRT-PCR:llä ja toiminnallisilla analyyseillä. Lisäksi hanke laajentaa tietämystä PD:n geneettisestä arkkitehtuurista hyödyntäen tutkimusnäytteen geneettistä karakterisointia. miRNA-geenejä ja kohdegeenejä käytetään priorisoimaan geneettisiä variantteja, jotka testataan PD:n kanssa yhdistymisen varalta, jotta voidaan havaita uusia geenejä ja toiminnallisia variantteja, jotka aiheuttavat sairauden riskin.

Erityinen tavoite 1:

PD-potilaiden seerumissa kiertävien miRNA:iden profiili ja kontrollit seuraavan sukupolven sekvensoinnilla yksittäisissä näytteissä. Korrelaatio tunnistettujen miRNA:iden ja PD:hen liittyvien parametrien välillä ja validointi riippumattomissa kohorteissa

Erityinen tavoite 2:

Kohdegeenien bioinformatiikka ennustaminen ja miRNA:n toiminnallinen validointi

Erityinen tavoite 3:

Geenien/geneettisten varianttien tunnistaminen miRNA-reiteillä, jotka altistavat PD:lle

Odotetut tulokset:

Tutkimus antaa mahdollisuuden löytää uusia kiertäviä miRNA:ita Parkinsonin taudin biomarkkereina. Tutkimusnäytteen syvän fenotyypin karakterisoinnina hankkeessa odotetaan löytävän tunnistettujen miRNA:iden uusia assosiaatioita sairauteen liittyvien parametrien kanssa ja määrittävän miRNA:iden roolin fysiologisissa reiteissä, joissa nämä parametrit ovat mukana, ja PD:n etiologiassa. Myös taudin genetiikan ymmärtäminen avaa väyliä uusille hoitostrategioille.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

1000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

    • Molise
      • Pozzilli, Molise, Italia, 86077
        • Neuromed IRCCS

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

30 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kokoelma 1000 tapaus-verrokkitutkimusnäytettä laajalla fenotyypin ja genotyypin karakterisoinnilla. Tutkimukseen osallistui 500 PD-potilasta ja 500 iän/sukupuolen mukaista kontrollia. Kaikki PD-potilaat on diagnosoitu IRCCS Neuromedissa ja niitä on seurattu (vähintään 5 vuotta) taudin etenemisen varalta. Potilailta ja asiaankuulumattomilta kontrolleilta kerättyjä tietoja ovat: sosio-demografinen tila, elämäntapa, anamneesi ja sukuhistoria, altistuminen myrkyllisille kemikaaleille ja/tai ympäristötekijöille. Potilaita on tutkittu protokollalla, joka sisältää neurologisen tutkimuksen (Stadio di Hoehn and Yahr, MDS-UPDRS osa III, MOCA-testi) ja motoristen oireiden puuttumisen arvioinnin. Myös lääkehoidosta on kerätty tietoa.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit tapauksille:

  • Vähintään kahden seuraavista kardinaalisista oireista: lepovapina, hammaspyörän jäykkyys, bradykinesia, epäsymmetrinen oireiden alkaminen ja oireenmukainen vaste L-dopalle (levodopa)

Tapausten poissulkemiskriteerit:

  • Aiempi talamotomia implantoidulla sivulla, merkittävä aivojen surkastuminen tai rakennevaurio, joka on havaittu TT:ssä tai MRI:ssä, huomattava kognitiivinen toimintahäiriö, aktiiviset psykiatriset oireet tai samanaikainen neurologinen tai muu hallitsematon lääketieteellinen häiriö.

Ohjainten poissulkemiskriteerit:

Henkilökohtainen tai perhehistoria hermostoa rappeuttavien sairauksien osalta

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Case-Control
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Uusien kiertävien miRNA:iden tunnistaminen Parkinsonin taudin biomarkkereina
Aikaikkuna: 3 vuotta
Tutkimuksen odotetaan löytävän uusia kiertäviä miRNA:ita Parkinsonin taudin biomarkkereina. Tutkimusnäytteen syvän fenotyypin karakterisoinnina projekti odottaa tunnistavan tunnistettujen miRNA:iden uusia assosiaatioita sairauteen liittyvien parametrien kanssa ja määrittävän miRNA:iden roolin fysiologisissa reiteissä, joihin nämä parametrit liittyvät, ja PD:n etiologiassa. Myös taudin genetiikan ymmärtäminen avaa väyliä uusille hoitostrategioille
3 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Tutkijat

  • Päätutkija: Daniela Ruggiero, Ph.D., Neuromed IRCCS

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 14. helmikuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 14. joulukuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 14. kesäkuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 9. maaliskuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 9. maaliskuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 15. maaliskuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 23. maaliskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 22. maaliskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. maaliskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

3
Tilaa