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Perfiles de miARN en la enfermedad de Parkinson

22 de marzo de 2023 actualizado por: Daniela Ruggiero, Neuromed IRCCS

Biomarcadores nuevos y mínimamente invasivos para la enfermedad de Parkinson: perfiles de miARN circulantes en suero e implicaciones fisiopatológicas

Los microARN (miARN) regulan procesos celulares fundamentales. La desregulación de la expresión y función de miARN se informa en varias enfermedades, incluido el cáncer, los trastornos metabólicos y los trastornos neurológicos. Se ha propuesto que los miARN circulantes reflejan condiciones fisiológicas y patológicas, lo que sugiere su uso como biomarcadores para diversas enfermedades. El estudio se centrará en una cohorte de estudio de casos y controles (N = 1000) de sujetos reclutados en el IRCCS Neuromed para los cuales se dispone de una caracterización clínica profunda y datos de secuenciación de todo el genoma. Este estudio permitirá identificar nuevos biomarcadores circulantes para la enfermedad de Parkinson (EP). Además, el proyecto aportará nuevos conocimientos sobre la implicación de los miARN en la etiología de la EP y en la comprensión de la genética de la enfermedad, abriendo así vías para nuevas estrategias terapéuticas.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Hipótesis y significado:

El proyecto pretende identificar nuevos biomarcadores para la EP y parámetros clínicos relacionados con la etiología de la EP. Para ello, se realizará un perfil de miARN circulante a través de una secuenciación de próxima generación utilizando un enfoque de muestra única en la cohorte del estudio de casos y controles, y los miARN identificados se validarán mediante qRT-PCR y análisis funcionales. Además, el proyecto contribuirá a ampliar el conocimiento de la arquitectura genética de la EP aprovechando la caracterización genética de la muestra de estudio. Los genes de miARN y los genes diana se utilizarán para priorizar las variantes genéticas que se probarán en relación con la enfermedad de Parkinson para detectar nuevos genes y variantes funcionales que confieren riesgo de enfermedad.

Objetivo específico 1:

Perfil de miARN circulantes en el suero de pacientes con EP y controles mediante secuenciación de próxima generación en muestras individuales. Correlación entre los miARN identificados y los parámetros relacionados con la enfermedad de Parkinson y validación en cohortes independientes

Objetivo Específico 2:

Predicción bioinformática de genes diana y validación funcional de miARN

Objetivo Específico 3:

Identificación de genes/variantes genéticas en vías de miARN que predisponen a la EP

Resultados esperados:

El estudio permitirá descubrir nuevos miARN circulantes como biomarcadores de la enfermedad de Parkinson. Como caracterización fenotípica profunda de la muestra de estudio, el proyecto espera encontrar nuevas asociaciones de miARN identificados con parámetros relacionados con la enfermedad y definir el papel de los miARN en las vías fisiológicas en las que están involucrados esos parámetros y en la etiología de la EP. Además, la comprensión de la genética de la enfermedad abrirá caminos para nuevas estrategias terapéuticas.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

1000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Italia
    • Molise
      • Pozzilli, Molise, Italia, 86077
        • Neuromed IRCCS

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

30 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Colección de 1000 muestras de estudio de casos y controles con una gran caracterización fenotípica y genotípica. El estudio incluye 500 pacientes con EP y 500 controles emparejados por edad/género. Todos los pacientes con EP han sido diagnosticados en el IRCCS Neuromed y seguidos (al menos durante 5 años) para determinar la progresión de la enfermedad. Los datos recopilados de pacientes y controles no relacionados incluyen: estado sociodemográfico, estilo de vida, anamnesis y antecedentes familiares, exposición a agentes químicos y/o ambientales tóxicos. Los pacientes han sido estudiados con un protocolo que comprende examen neurológico (Stadio di Hoehn and Yahr, MDS-UPDRS parte III, prueba MOCA) y evaluación de síntomas no motores. También se ha recopilado información sobre la terapia con medicamentos.

Descripción

Criterios de inclusión de los casos:

  • Presencia de al menos dos de los siguientes signos cardinales: temblor en reposo, rigidez en rueda dentada, bradicinesia, inicio asimétrico de los síntomas y respuesta sintomática a la L-dopa (levodopa)

Criterios de exclusión para los casos:

  • Talamotomía previa en el lado implantado, atrofia cerebral significativa o daño estructural visto en TC o RM, disfunción cognitiva marcada, síntomas psiquiátricos activos o trastornos neurológicos u otros trastornos médicos no controlados concurrentes.

Criterios de exclusión para controles:

Antecedentes personales o familiares de enfermedades neurodegenerativas

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Control de caso
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificación de nuevos miARN circulantes como biomarcadores para la enfermedad de Parkinson
Periodo de tiempo: 3 años
El estudio espera descubrir nuevos miARN circulantes como biomarcadores para la enfermedad de Parkinson. Como caracterización fenotípica profunda de la muestra de estudio, el proyecto espera identificar nuevas asociaciones de miARN identificados con parámetros relacionados con la enfermedad y definir el papel de los miARN en las vías fisiológicas en las que están involucrados esos parámetros y en la etiología de la EP. Además, la comprensión de la genética de la enfermedad abrirá caminos para nuevas estrategias terapéuticas.
3 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Neuromed IRCCS

Investigadores

  • Investigador principal: Daniela Ruggiero, Ph.D., Neuromed IRCCS

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

14 de febrero de 2019

Finalización primaria (Actual)

14 de diciembre de 2020

Finalización del estudio (Actual)

14 de junio de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

9 de marzo de 2018

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de marzo de 2018

Publicado por primera vez (Actual)

15 de marzo de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

23 de marzo de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

22 de marzo de 2023

Última verificación

1 de marzo de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • DRPAR01

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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