Perfiles de miARN en la enfermedad de Parkinson

Hipótesis y significado:

El proyecto pretende identificar nuevos biomarcadores para la EP y parámetros clínicos relacionados con la etiología de la EP. Para ello, se realizará un perfil de miARN circulante a través de una secuenciación de próxima generación utilizando un enfoque de muestra única en la cohorte del estudio de casos y controles, y los miARN identificados se validarán mediante qRT-PCR y análisis funcionales. Además, el proyecto contribuirá a ampliar el conocimiento de la arquitectura genética de la EP aprovechando la caracterización genética de la muestra de estudio. Los genes de miARN y los genes diana se utilizarán para priorizar las variantes genéticas que se probarán en relación con la enfermedad de Parkinson para detectar nuevos genes y variantes funcionales que confieren riesgo de enfermedad.

Objetivo específico 1:

Perfil de miARN circulantes en el suero de pacientes con EP y controles mediante secuenciación de próxima generación en muestras individuales. Correlación entre los miARN identificados y los parámetros relacionados con la enfermedad de Parkinson y validación en cohortes independientes

Objetivo Específico 2:

Predicción bioinformática de genes diana y validación funcional de miARN

Objetivo Específico 3:

Identificación de genes/variantes genéticas en vías de miARN que predisponen a la EP

Resultados esperados:

El estudio permitirá descubrir nuevos miARN circulantes como biomarcadores de la enfermedad de Parkinson. Como caracterización fenotípica profunda de la muestra de estudio, el proyecto espera encontrar nuevas asociaciones de miARN identificados con parámetros relacionados con la enfermedad y definir el papel de los miARN en las vías fisiológicas en las que están involucrados esos parámetros y en la etiología de la EP. Además, la comprensión de la genética de la enfermedad abrirá caminos para nuevas estrategias terapéuticas.