miRNAs Profilering bij de ziekte van Parkinson

Hypothese en betekenis:

Het project heeft tot doel nieuwe biomarkers voor PD en klinische parameters gerelateerd aan de PD-etiologie te identificeren. Om dat te doen, zal circulerende miRNA-profilering via een sequencing van de volgende generatie worden uitgevoerd met behulp van een enkele steekproefbenadering in het case-control studiecohort en zullen geïdentificeerde miRNA's worden gevalideerd door qRT-PCR en functionele analyses. Bovendien zal het project bijdragen aan het uitbreiden van de kennis van de genetische architectuur van PD door gebruik te maken van genetische karakterisering van het onderzoeksmonster. miRNA-genen en doelwitgenen zullen worden gebruikt om prioriteit te geven aan genetische varianten die moeten worden getest op associatie met PD om nieuwe genen en functionele varianten te detecteren die ziekterisico's met zich meebrengen.

Specifiek doel 1:

Profiel van circulerende miRNA's in het serum van PD-patiënten en controles door sequencing van de volgende generatie in individuele monsters. Correlatie tussen geïdentificeerde miRNA's en PD-gerelateerde parameters en validatie in onafhankelijke cohorten

Specifiek doel 2:

Bio-informatica voorspelling van doelgenen en functionele validatie van miRNA

Specifiek doel 3:

Identificatie van genen/genetische varianten in miRNA-routes die predisponeren voor PD

Verwachte uitkomsten:

De studie zal het mogelijk maken om nieuwe circulerende miRNA's te ontdekken als biomarkers voor de ziekte van Parkinson. Als de diepe fenotypekarakterisering van het onderzoeksmonster, verwacht het project nieuwe associaties te vinden van geïdentificeerde miRNA's met ziektegerelateerde parameters en de rol van miRNA's in de fysiologische routes waarin die parameters betrokken zijn en in de etiologie van PD te definiëren. Ook zal het begrip van de genetica van de ziekte wegen openen voor nieuwe therapeutische strategieën.