miRNAs profilering vid Parkinsons sjukdom

Hypotes och betydelse:

Projektet avser att identifiera nya biomarkörer för PD och kliniska parametrar relaterade till PD etiologi. För att göra den cirkulerande miRNA-profileringen genom en nästa generations sekvensering kommer att utföras med en enda provmetod i fall-kontrollstudiekohorten och identifierade miRNA kommer att valideras med qRT-PCR och funktionella analyser. Dessutom kommer projektet att bidra till att utöka kunskapen om den genetiska arkitekturen för PD genom att dra nytta av genetisk karakterisering av studieprovet. miRNA-gener och målgener kommer att användas för att prioritera genetiska varianter som ska testas för associering med PD för att upptäcka nya gener och funktionella varianter som ger sjukdomsrisk.

Specifikt mål 1:

Profil för cirkulerande miRNA i serum från PD-patienter och kontroller genom nästa generations sekvensering i individuella prover. Korrelation mellan identifierade miRNA och PD-relaterade parametrar och validering i oberoende kohorter

Specifikt mål 2:

Bioinformatik förutsägelse av målgener och miRNA funktionell validering

Specifikt mål 3:

Identifiering av gener/genetiska varianter i miRNA-vägar som predisponerar för PD

Förväntade resultat:

Studien kommer att göra det möjligt att upptäcka nya cirkulerande miRNA som biomarkörer för Parkinsons sjukdom. Som den djupa fenotypkaraktäriseringen av studieprovet förväntar sig projektet att hitta nya associationer av identifierade miRNA med sjukdomsrelaterade parametrar och definiera rollen för miRNA i de fysiologiska vägar i vilka dessa parametrar är involverade och i etiologin för PD. Dessutom kommer förståelsen av sjukdomens genetik att öppna vägar för nya terapeutiska strategier.