太阳可能在 SMA 上升起：比利时脊髓性肌萎缩症的新生儿筛查
2021年3月8日 更新者：Laurent Servais、Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
SMA 日出：比利时 SMA 新生儿筛查
新生儿脊髓性肌萎缩症筛查的医学经济学研究
研究概览
详细说明
该项目的目的是证明欧洲国家脊髓性肌萎缩症新生儿筛查的可行性和医学经济影响。
我们提议在比利时南部（瓦隆-布鲁塞尔联邦）开展一项为期 3 年的新生儿筛查计划，该地区每年有 59,000 名新生儿，其中 6 名患有脊髓性肌萎缩症。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
136339
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Wallonia
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Liege、Wallonia、比利时、4000
- CRMN, Hôpital La Citadelle
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 1周 (孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
所有新生儿
描述
纳入标准：
- 比利时南部的所有新生儿
排除标准：
- 父母拒绝筛查的新生儿
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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所有来自比利时南部的新生儿
除父母拒绝新生儿筛查的新生儿外，所有新生儿都将接受运动神经元存活 1 (SMN1) 外显子 7 缺失检测
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通过标准的 NBS 实践对新生儿进行 SMN1 外显子 7 缺失筛查 阳性病例立即转诊至参考中心
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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检测到的病例
大体时间：2018年3月-2021年3月
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检测到的病例数、假阴性和假阳性病例
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2018年3月-2021年3月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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SMA的发病率
大体时间：2018年3月-2021年3月
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收集瓦隆-布鲁塞尔联邦 SMA 的流行病学数据（携带者频率、病例数/年）。
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2018年3月-2021年3月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Laurent Servais, MD, PhD、CRMN
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年3月5日
初级完成 (实际的)
2021年2月28日
研究完成 (实际的)
2021年2月28日
研究注册日期
首次提交
2018年5月31日
首先提交符合 QC 标准的
2018年5月31日
首次发布 (实际的)
2018年6月13日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年3月10日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年3月8日
最后验证
2021年3月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.