Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Sol kan opstå på SMA: Nyfødtscreening af spinal muskelatrofi i Belgien

8. marts 2021 opdateret af: Laurent Servais, Centre Hospitalier Régional de la Citadelle

Søn kan opstå på SMA : Nyfødtscreening af SMA i Belgien

Mediko-økonomisk undersøgelse af nyfødtscreening af spinal muskelatrofi

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Formålet med dette projekt er at demonstrere gennemførligheden og den medico-økonomiske effekt af en nyfødtscreening af spinal muskelatrofi i et europæisk land. Vi foreslår et 3-årigt neonatal screeningprogram i det sydlige Belgien (Wallonia-Brussels Federation), hvor der er 59.000 nyfødte/år, blandt hvilke 6 er ramt af spinal muskelatrofi.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

136339

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Belgien
    • Wallonia
      • Liege, Wallonia, Belgien, 4000
        • CRMN, Hôpital La Citadelle

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 1 uge (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle nyfødte

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alle nyfødte i det sydlige Belgien

Ekskluderingskriterier:

  • Nyfødte, hvis forældre nægter screening

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Alle nyfødte fra det sydlige Belgien
Alle nyfødte undtagen nyfødte, for hvilke forældre nægter nyfødtscreening, vil blive testet for exon 7-deletion i overlevelsesmotorneuron 1 (SMN1)
Diagnostisk test: test for SMN1 exon 7 deletion
Nyfødte screenes for SMN1 exon 7 deletion gennem standard NBS-praksis Positive tilfælde henvises omgående til referencecentre

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sager opdaget
Tidsramme: marts 2018-marts 2021
Antal registrerede tilfælde, falsk negative og falsk positive tilfælde
marts 2018-marts 2021

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst af SMA
Tidsramme: Marts 2018-marts 2021
at indsamle epidemiologiske data om SMA i Wallonia-Brussels Federation (bærefrekvens, antal tilfælde/år).
Marts 2018-marts 2021

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier Régional de la Citadelle

Samarbejdspartnere

Roche Pharma AG
Biogen
AveXis, Inc.
Association Belge contre les Maladies neuro Musculaires

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Laurent Servais, MD, PhD, CRMN

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

5. marts 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

28. februar 2021

Studieafslutning (Faktiske)

28. februar 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

31. maj 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

31. maj 2018

Først opslået (Faktiske)

13. juni 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

10. marts 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. marts 2021

Sidst verificeret

1. marts 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • B412201734396

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Spinal muskelatrofi

Kliniske forsøg med test for SMN1 exon 7 deletion

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Japan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner