Může vyjít slunce na SMA: Novorozenecký screening spinální svalové atrofie v Belgii
8. března 2021 aktualizováno: Laurent Servais, Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
Může vyjít slunce na SMA: Novorozenecký screening SMA v Belgii
Medico-ekonomická studie novorozeneckého screeningu spinální svalové atrofie
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Cílem tohoto projektu je demonstrovat proveditelnost a medicínsko-ekonomický dopad novorozeneckého screeningu spinální svalové atrofie v evropské zemi.
Navrhujeme 3letý program novorozeneckého screeningu v jižní Belgii (Valonsko-Bruselská federace), kde je ročně 59 000 novorozenců, z nichž 6 je postiženo spinální svalovou atrofií.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
136339
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Wallonia
-
Liege, Wallonia, Belgie, 4000
- CRMN, Hôpital La Citadelle
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Ne starší než 1 týden (Dítě)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Všichni novorozenci
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Všichni novorozenci v jižní Belgii
Kritéria vyloučení:
- Novorozenci, jejichž rodiče odmítají screening
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Všichni novorozenci z jižní Belgie
Všichni novorozenci kromě novorozenců, u kterých rodiče odmítnou novorozenecký screening, budou testováni na deleci exonu 7 v motorickém neuronu 1 pro přežití (SMN1)
|
Novorozenci jsou vyšetřováni na deleci exonu 7 SMN1 standardní praxí NBS Pozitivní případy jsou neprodleně odeslány do referenčních center
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Zjištěné případy
Časové okno: březen 2018 – březen 2021
|
Počet zjištěných případů, falešně negativních a falešně pozitivních případů
|
březen 2018 – březen 2021
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Výskyt SMA
Časové okno: Březen 2018–březen 2021
|
shromáždit epidemiologická data o SMA ve Valonsko-bruselské federaci (frekvence přenašečů, počet případů/rok).
|
Březen 2018–březen 2021
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Laurent Servais, MD, PhD, CRMN
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
5. března 2018
Primární dokončení (Aktuální)
28. února 2021
Dokončení studie (Aktuální)
28. února 2021
Termíny zápisu do studia
První předloženo
31. května 2018
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
31. května 2018
První zveřejněno (Aktuální)
13. června 2018
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
10. března 2021
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
8. března 2021
Naposledy ověřeno
1. března 2021
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- B412201734396
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .